黄芪注射液对宫颈永生化上皮细胞生长的作用及其细胞周期调控机理

目的:研究黄芪注射液对宫颈永生化上皮细胞生长的调节作用及细胞周期调控机理。方法:选择宫颈永生化上皮细胞(H8细胞)进行实验,用不同浓度的黄芪注射液进行处理,采用MTT法检测细胞活力,流式细胞术检测不同细胞周期的比例以及不同免疫细胞亚群的含量,采用PCR法检测细胞周期相关蛋白的mRNA含量。结果:黄芪注射液处理能够以剂量依赖性的方式降低细胞活力,200μg/mL浓度的抑制效应最显著;200μg/mL黄芪处理组的NK细胞、CD3^+CD4^+CD8^-T细胞含量以及CD3^+CD4^+CD8^-/CD3^+CD4^-CD8^+T细胞比例高于0μg/mL黄芪处理组,CD3^+CD4^-CD8^+T细胞含量低于0μg/mL黄芪处理组;200μg/mL黄芪处理组的G0/G1期、S期细胞比例以及cyclinA、cyclinB、cyclinD1的mRNA含量低于0μg/mL黄芪处理组,G2/M期细胞比例高于0μg/mL黄芪处理组(均P<0.05)。结论:黄芪注射液对宫颈永生化上皮细胞的生长具有抑制效应,其作用途径包括调节免疫细胞含量、停滞细胞周期和下调细胞周期相关蛋白的表达。

甘肃地区四个常见耳聋基因的突变位点分析

目的通过对659例耳聋高危儿及53例耳聋患者进行相关基因突变分析,了解甘肃地区遗传性耳聋基因的突变特点。方法收集甘肃省妇幼保健院医学遗传中心659例耳聋高危儿及53例耳聋患者样本,659例耳聋高危儿应用PCR+导流杂交法针对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA)的13个位点进行检测,其中12例重度听力损失的耳聋高危儿及53例耳聋患者进行高通量Pannel测序,检测结果异常的样本均使用Sanger测序法进行确证。结果659例耳聋高危儿中发生基因变异的有77例,总突变率为11.7%,4个基因的突变频率依次为GJB2(39例,5.9%)>SLC26A4(27例,4.1%)>12S rRNA(10例,1.5%)>GJB3(1例,0.2%),12例耳聋高危儿进一步明确了基因型。53例耳聋患者中,检出变异基因及频率依次为GJB2(20例,37.7%)>SLC26A4(18例,34.0%)>12S rRNA(15例,28.3%)。结论GJB2和SLC26A4是甘肃地区最常见的突变基因,应用高通量测序技术可以显著提高致聋基因的检出率,更加高效准确地对遗传性耳聋进行基因诊断。

产前超声诊断胎儿巨舌症1例

孕妇29岁,孕31^(+2)周,既往无特殊病史及家族史。产前常规超声检查:动态观察胎儿上下唇微张(图1A),舌体较厚,最厚处约13.7 mm,舌体内回声不均,舌体冠状切面示舌长约39 mm,宽约23 mm(图1B),胎儿舌体蠕动较频繁;三维成像示舌体伸出口外(图1C)。超声提示:胎儿巨舌症可能。胎儿染色体核型结果正常,孕妇选择正常妊娠。孕38周于我院经阴道分勉一女婴,出生后张嘴时舌头较大、较厚;闭嘴时舌体位于上下唇之间(图1D);产后新生儿喂养不耐受,纳奶欠佳,吮吸力差,腹部略膨隆,肠鸣音减弱;新生儿腹部超声提示肝、胆、胰、脾、肾均未见异常,未见明显脐疝,临床诊断为胎儿巨舌症。