inv(9)臂间倒位1例报告

患儿女,8岁半,因智力低下、肥胖来就诊,第一胎,足月顺产,出生体重2700g,主要表现为头稍小而短,眼距宽,斜视,小下颌,耳小,乳距宽,双手无名指短,大小阴唇特别小,几乎无发育,性情暴燥,能睡,好动,从2岁开始出现肥胖、进行性加重。体检:身高1.33m,体重42kg,头围49.3cm,腹围85cm,上、下部量相等,甲状腺不大、乳房发育相当于14岁女孩,智力相当于6岁左右儿童,心、肺、腹均正常,内分泌专科检查化验均正常。双亲表型正常,非近亲婚配,病儿出生时父母年龄分别为26岁和24岁。父母均为油漆工人。

粘多糖贮积症一家系

病例 先证者,男,4岁,因身材矮小及骨酪畸形、智能低下而就诊。 临床表现:头大隆凸、前额突出,颅骨呈舟状畸形,颈短,头发浓密,鼻梁扁平,唇厚且外翻,张口舌大,牙齿小而稀疏,角膜混浊无光泽,表情呆板,面容丑陋,智力低,行动缓慢,语言简单,反应迟钝。