甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的：探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能低下症（CH）的筛查结果，分析其发病率，为早诊断、早治疗，降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法：2001年10月～2005年6月对7706例新生儿进行PKU、CH两病筛查，即新生儿出生后48～72h采足跟血，制成滤纸干血斑，应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸（phe）浓度，phe〉2mg/dl者，进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果：2001年10月-2005年6月共筛查新生儿7706例，其中PKU患儿6例，发病率为1：1284，CH患儿1例，发病率为1：7706。结论：武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此，开展新生儿疾病筛查工作意义重大。

参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年总结

目的:探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年效果,以确定该室进行检测或测量的能力,及时识别实验室中的问题并制定相应的补救措施。方法:采用DELFIA分析系统和荧光法检测卫生部临床检验中心发的各批室间质量评价(质评)标本的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)数值,分析质评结果。结果:15批75份样本检测,TSH和Phe偏倚分布范围广;检测结果符合率97.33%,临床评估结果符合率96.00%。结论:该实验室室间质评结果在控制限内,5年平均总得分97.34%,累积性能解释为成功;因患者的诊断完全依赖于实验室的诊断,故接受国内对新生儿疾病筛查实验室质量的监控,是对大批量检测标本操作的可信性及实验室稳定性、均一性的有效保障。