NIPT对ART和自然妊娠胎儿染色体疾病产前筛查的检测效能比较研究

目的通过比较无创产前筛查(NIPT)对辅助生殖技术(ART)和自然妊娠胎儿染色体疾病的检测效能来探究NIPT在ART胎儿中的产前筛查价值。方法收集2020年8月—2022年12月于兰州大学第一医院分子检测实验室行NIPT的3011例孕妇病例资料。比较NIPT对自然妊娠组和ART组的检测效能,并分析检测差异及检测失败的原因。结果共筛查出47例高风险孕妇,检测阳性率为1.57%,其中有36例孕妇接受了介入性产前诊断。21-三体综合征、18-三体综合征在ART组和自然妊娠组的阳性预测值分别为50.00%、0和100.00%、33.33%,差异均无统计学意义;13-三体综合征在ART组的阳性预测值为50.00%,自然妊娠组未检出13-三体综合征高风险患者。性染色体异常及拷贝数变异在ART组和自然妊娠组的阳性预测值分别为0、33.33%和33.33%、33.33%,差异均无统计学意义。未发现假阴性病例,所有检测的非整倍体疾病的灵敏性均为100%,特异性均高于99.60%。结论NIPT检测ART胎儿的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征有一定的可行性,其检测效能符合国家质量控制要求,但仍需要更大样本量的研究验证。