月经初潮年龄提前的危险因素及其健康影响的研究进展

月经初潮是女性生长发育过程中的里程碑事件,是性成熟的标志。近几十年来,多个国家和地区出现女性月经初潮年龄不断提前的现象。月经初潮年龄提前与多种青少年时期和成年时期的疾病相关,因此,提早预防和发现月经初潮早发对降低相关疾病的发病率有重要意义。本文对月经初潮年龄提前的相关危险因素进行分析,并简要概述其对女性健康的影响,为防治月经初潮过早发生提供参考。

剖宫产与子代健康

剖宫产指经腹切开子宫娩出胎儿的手术,是处理高危妊娠、解决难产的重要手段。世界卫生组织建议人群剖宫产率的适宜水平为10%～15%[1]。近20年来分娩方式在世界范围内变化显著,多数国家阴道自然分娩数减少,剖宫产分娩数增多,剖宫产率远超世界卫生组织建议水平,如2006年澳大利亚剖宫产率为31%[2]、2007年美国为32%[3]、2008年越南为36%[4];在此期间,我国正处转型期,社会经济发展迅速,

不同生育政策时期产妇特征及妊娠结局相关指标变化情况分析

目的了解不同生育政策时期产妇特征及妊娠结局相关指标变化情况,评价两次生育政策调整效应。方法调查现场为湖北和甘肃两省6所助产机构(三级医院各1所,二级医院各2所),调查对象为2013-2016年在这6所助产机构分娩的部分产妇及新生儿。调查内容为产妇特征及妊娠结局相关指标,所有资料均来源于医疗记录,即通过查阅产科分娩登记簿收集相关资料。综合考虑两次生育政策调整时间及妊娠周期等因素,研究将整个时段划分为独生子女政策期(2013年1月至2014年9月)、单独二孩政策期(2014年10月至2016年7月)、全面两孩政策期(2016年8月至2016年12月),描述在这三个阶段中产妇特征及妊娠结局相关指标的变化情况。结果纳入分析的产妇共计29 895名(分娩活产新生儿30 532名),其中高龄产妇占比为9.6%,经产妇占比39.0%,早产发生率9.0%,低出生体重发生率7.7%。三个阶段(独生子女政策期,单独二孩政策期,全面两孩政策期)高龄产妇占比从8.6%升至9.6%再升至12.3%(χ_(趋势)~2=-6.5,P<0.000 1)、经产妇占比从34.9%升至39.7%再升至46.9%(χ_(趋势)~2=-13.5,P<0.000 1);三个阶段早产发生率(依次为9.5%,8.4%和9.7%)、低出生体重发生率(依次为7.5%,7.9%和7.6%)未见上升趋势,1分钟Apgar评分[依次为(8.7±0.9)分,(8.8±1.0)分,(8.9±1.5)分]未见下降趋势。按助产机构分层分析发现,2所三级和2所二级助产机构高龄产妇及经产妇占比在三个政策阶段呈上升趋势(全面两孩政策期较独生子女政策期升幅范围分别是24.3%～97.4%和28.1%～75.2%);其余2所二级助产机构(1所年均分娩量100余例,另1所紧邻三级助产机构)未见相应升势;全部6所助产机构早产及低出生体重发生率均未见上升趋势,新生儿1分钟Apgar评分均未见下降趋势。结论生育政策调整后,尤其是全面两孩政策实施之初,经产妇、高龄产妇占比明显上升;早产及低出生体重发生率未见上升、Apgar评分未见下降,提示生育意愿集中释放初期,母婴安全得到保障;仍需继续监测生育政策调整的后续效应,以优化资源配置、持续保障母婴安全与健康。

山西省泽州高三学生艾滋病参与式健康教育干预效果分析

目的 了解山西省泽州县高三学生艾滋病知识、态度和行为情况,并对参与式健康教育的干预效果进行评价,为修改和优化现有艾滋病健康教育策略提供参考. 方法 通过随机整群抽样的方法,对泽州县某中学198名在校高三学生进行艾滋病相关知识的参与式健康教育活动,活动前后采用同样的问卷进行调查. 结果 健康教育活动后,调查对象对艾滋病的基本知识平均得分由活动前的（6.3±1.2）分提高到（7.5±0.9）分（满分为8分）,正答率由78.8％提高到93.7％;总体知晓率由77.1％提高到96.5％,较干预前提高了25.2％;健康教育后调查对象选择对艾滋病患者的不歧视态度百分比有显著提高.健康教育后调查对象知识和态度得分呈正相关.结论 参与式健康教育后,泽州县高三学生对艾滋病的基本知识知晓情况有明显的提高,对艾滋病患者的歧视态度有较大改善,说明参与式健康教育对经济相对落后的中部地区高中生效果显著.

县、乡级超声医生开展胎儿期复杂先天性心脏病超声筛查的可行性研究

目的:探讨我国县、乡(社区)级超声医生经过培训是否可以承担胎儿复杂先天性心脏病的筛查任务。方法:在苏州市、常熟市、嘉兴市和海宁市4个地区,共选择1个县级市医院(常熟)以及13个乡镇卫生院(或社区医院)参加胎儿B超筛查任务,选择4家市(县)级医院参加胎儿超声心动图检查任务,对超声医生进行集中培训和6个月的独立练习,考核合格后正式开始筛查任务。要求对每例胎儿心脏进行胎儿B超筛查、胎儿超声心动图检查和新生儿超声心动图检查,以最终专家诊断的新生儿或胎儿超声心动图检查结果为金标准,计算当地医疗机构胎儿期先天性心脏病筛查的灵敏度和特异度,以此评价该项目的可行性。结果:2004年4月1日至2005年12月31日共筛查3 425例胎儿。B超筛查的图像有165例由于采集质量不合格而不能给出诊断结果,不合格图像全部来自乡级,占4.9%。胎儿超声心动图检查的图像有56例不合格不能给出诊断结果,仅占全部图像的1.7%。乡级、县级的筛查灵敏度分别为30%和0,筛查特异度分别为99.3%和99.9%。胎儿超声心动图诊断11例复杂先天性心脏病,经专家最终确认9例诊断正确,2例判断错误,另外漏诊2例。胎儿超声心动图筛查总的灵敏度和特异度分别为81.8%和99.9%;县级和市级的筛查灵敏度分别为66.7%和100%,筛查特异度分别为99.9%和100%。结论:县、乡超声人员经系统培训后基本能掌握复杂先天性心脏病的两级筛查技术,但在我国现有条件下,由于受到仪器设备及医生水平的限制,乡级卫生院暂时不具备开展胎儿心脏筛查工作的条件,建议在县、市级医疗机构开展胎儿复杂先天性心脏病筛查工作。

还原叶酸载体基因(RFC1)与神经管和颅面畸形病因学关系的研究进展

神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷,由遗传和环境因素共同作用所致,大规模的人群流行病学研究已证实,叶酸能降低发生这类畸形的危险。叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的还原叶酸载体(reducedfolatecarrier,RFC)的生化特点、生理功能、还原叶酸载体基因(RFC1)结构功能、调控、表达及其与叶酸水平和神经管颅面畸形的关系等研究进展进行综述,从而为神经管和颅面畸形的病因学研究提出可能的候选基因。

中国6市县妇女乳腺癌防治知信行情况调查及其关系研究

目的了解我国多地区妇女乳腺癌知信行现状,探讨三者的影响因素和三者关系。方法采用多阶段分层随机抽样方式抽样,对中国6市县599名妇女的乳腺癌知信行进行问卷调查,分析其影响因素和三者关系。结果乳腺癌知识总知晓率19.7%。文化程度和职业是乳腺癌防治知识知晓的影响因素,大专及以上OR值为5.760(3.280~10.114),公职相对于务农OR值为4.111(95%CI:1.368~12.349)。乳腺癌防治态度积极率为72.0%,影响因素主要包括年龄[≥55岁OR值为0.226(0.081~0.627)]、民族[非汉族OR值为0.455(0.276~0.748)]、文化程度[大专及以上OR值为1.897(1.049~3.432)]和职业[公职相对于务农OR值为3.693(1.295~10.535)]。乳腺检查率为65.6%,年龄[≥55岁OR值为0.145(0.053~0.400)]、职业[公职相对于务农OR值为3.045(1.359~6.827)]、病史[OR值为7.202(2.395~21.653)]和地域[东部OR值为6.819(4.199~11.073)]均为行为的影响因素。乳腺癌知晓、态度和乳腺检查行为间均具有相关性,但调整混杂后,仅态度对行为有影响[态度积极OR值为3.763(2.392~5.918)]。结论我国妇女乳腺癌知识知晓程度和防治态度积极性有待提高,乳腺检查率有明显提高。乳腺癌防治知信行有不同的影响因素,并且三者互相关联。

神经管畸形相关基因的研究进展

神经管畸形是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种常见的出生缺陷。遗传因素中包括细胞增殖因子、转录因子及影响叶酸代谢的关键酶的基因。本文着重从动物模型和群体流行病学调查两方面,简述目前研究的热点基因及特定位点的遗传多态性与神经管畸形的关系,从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义。

环境污染与先天性心脏病的研究进展

先天性心脏病（简称先心病）的患病率已位居中国出生缺陷监测的首位。一方面是由于产前筛查技术的提高，更多的先心病患儿在早期得以发现；另一方面，日益严重的环境污染也是造成先心病患病率升高的重要原因。目前环境中的一些物理、化学物质对心脏的致畸作用受到广泛关注。由于环境因素具有可控性，因此在先心病病因尚不明确的情况下，探讨环境污染物与先心病的关系，对预防先心病，降低先心病患病率有着重要意义。本文根据国内外的相关研究，对目前常见的环境污染物与先心病的关系进行综述。

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与神经管畸形的关系研究进展

神经管畸形（neuraltubedefects．NTDs）是最常见的一类严重先天缺陷，由胚胎发育过程中神经管闭合障碍所致，包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出等表型。在我国NTDs高发的某些地区，NTDs的出生患病率为138．7／10000—199．4／10000。过去30年来，研究者针对NTDs的病因进行了广泛的研究，但是NTDs的发病机制至今尚不完全清楚。目前公认的是叶酸缺乏与NTDs发生有关，国内外大量人群流行病学研究发现约有70％的NTDs可以通过妇女围孕期增补叶酸来预防。

饮茶与神经管畸形发病风险之间关系的研究进展

神经管畸形又称神经管缺陷（neuraltubede—fects，NTDs），是由于胚胎期神经管闭合障碍所导致的一类先天缺陷，主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出等。NTDs在中国某些地区很常见，尤其北方省份。患有无脑的新生儿不能存活，往往在出生后很快死亡。部分轻度脊柱裂患儿经过恰当的外科治疗，可能正常生长发育，但大多会发展为终身残疾，表现为下肢瘫痪、大小便失禁等。

Scribble基因体细胞突变与神经管缺陷的关联研究

目的筛选中枢神经系统病变组织中神经管缺陷(NTDs)发病相关的Scribble(SCRIB)基因的突变位点,并探讨突变来源,鉴定其是否为体细胞突变。方法用Ion Personal Genome Machine(PGM)测序技术检测28例NTDs患儿病变处和脐带组织DNA,筛选体细胞突变位点,并用Sanger测序对病变处和脐带、皮肤、心脏、肌肉、胸腺和肺组织DNA进行测序。进一步扩大样本量(51例病例)验证已发现突变。结果对28名NTDs患儿进行PGM测序,在1例患儿病变处检测到c.1931G>C突变;另1例患儿病变处检测到c.1265C>T突变;在该2名患儿脐带组织中未检测到相应的突变,提示c.1931G>C和c.1265C>T为体细胞突变。其中1名患儿用Sanger法测序在皮肤、心脏、肌肉、胸腺和肺组织均检测到c.1931G>C突变;另1名患儿的各非病变组织均未检测到c.1265C>T突变。扩大样本量研究没有检测到c.1931G>C突变;在5名患儿的病变处及各非病变组织中均检测到c.1265C>T多态性变异,提示此突变在这5名患者中可能来源于父母。结论 NTDs的发生不仅与SCRIB基因来源于父母的突变有关,还与体细胞突变有关,体细胞突变理论可为NTDs发生的遗传机制提供新的思路。

多环芳烃及其代谢酶基因多态性与神经管缺陷发生风险之间关系的研究进展

神经管缺陷是一种致死致残性出生缺陷,在总出生缺陷中占很高比例.多环芳烃是一类来自有机物不完全燃烧产生的持久性污染物,在环境中广泛存在.新近有研究发现,母亲体内高多环芳烃水平会增加胎儿患神经管缺陷的风险.本文从多环芳烃的来源、人体的暴露途径、体内的代谢过程、多环芳烃代谢酶基因多态性与多环芳烃暴露标志物的关系、与胎儿神经管缺陷发生风险之间的关系等方面进行了综述,并对今后的研究方向提出了建议.

神经管畸形患者直接照料者的生命质量研究

目的 通过测量直接照料者的生命质量,对神经管畸形的无形负担进行定量描述. 方法 对37例NTDs患者进行日常生活能力评价,采用EQ-5D生命质量量表,测量神经管畸形患者直接照料者的生命质量.结果 37例神经管畸形患者直接照料者,在行动、自己照顾自己、日常活动3个方面均完全没有问题,62.2％的直接照料者表示有不同程度的焦虑或抑郁,32.4％的直接照料者表示有一些疼痛或不舒服.神经管畸形患者直接照料者健康指数均数为0.84、四分位数间距为0.28;EQ VAS健康分值均数为0.72、四分位数间距为0.15.未发现神经管畸形患者年龄、患者日常生活能力水平、直接照料者的年龄及其健康状况对直接照料者生命质量产生影响.结论 神经管畸形患者一定程度上影响了直接照料者的生命质量,反映了患者家庭所承担的无形负担.

多环芳烃-DNA加合物检测及其在流行病学研究中的应用

多环芳烃是环境中广泛存在的有机污染物,其与DNA形成的加合物是DNA损伤的重要生物标志.在流行病学研究中,检测多环芳烃-DNA加合物水平可以评价DNA损伤状态,进而与相关疾病、环境暴露、基因型等发生联系.本文就多环芳烃-DNA加合物的检测方法、原理、优缺点及在流行病学研究中的应用做一综述.

基于移动终端开展中国新生儿出生特征研究

目的:描述中国新生儿出生特征,并评价应用移动终端采集妇幼健康基础信息和开展相关流行病学研究的可行性。方法:2016年6月至2017年1月,在全国23个省份166家助产机构募集孕产妇,应用手机终端自填式问卷采集分娩方式、孕周和出生体质量等基础信息,描述剖宫产、早产、出生体质量、身长和头围等常用妇幼健康指标的发生率或平均水平。与2005年中国7岁以下儿童生长发育标准、2006年世界卫生组织儿童生长发育标准以及2014年中国不同胎龄新生儿出生体质量标准比较,评价数据的可信性。结果:调查产妇9 986名,其中35岁及以上者占11.7%,大专及以上学历者占70.2%。剖宫产、早产、低出生体重儿和巨大儿的发生率依次为38.1%、4.5%、2.2%和7.8%;新生儿平均出生体质量(3.33±0.44)kg[男(3.36±0.44)kg,女(3.29±0.43)kg],身长(50.97±2.32)cm[男(51.04±2.32)cm,女(50.89±2.32)cm],头围(33.99±1.56)cm[男(34.01±1.57)cm,女(33.97±1.55)cm]。与不同时期全国数据比较显示,剖宫产率和足月儿胎龄别出生体质量接近2014年全国水平,平均出生体质量和身长高于2005年中国生长发育标准、也高于2006年世界卫生组织生长发育标准。结论:男、女婴出生体质量较10年前的全国数据分别增加40 g和80 g,身长分别增加0.6 cm和1.3 cm,头围则与10年前相近,提示10年来我国新生儿体质状况明显改善,同时,信息化的发展可能为流行病学研究提供新途径。

中国和国际标准用于评价中国3～6岁儿童营养状况的比较研究

目的采用中国2005年标准、中国疾病预防控制中心（CDC）2000生长发育标准和世界卫生组织（WHO）2006--07标准评价中国部分地区3～6岁儿童营养状况，比较中国和国际标准评估结果之异同。方法依据3个标准，描述河北、江苏、浙江21县（市）210308名3—6岁儿童消瘦、生长迟缓、低体重和超重／肥胖的发生率。采用配对卡方检验，比较中国标准与WHO和CDC标准评价结果之差异；采用Kappa统计量，评价国内与国际标准评价结果的一致性。结果依据中国、CDC和WHO标准计算的消瘦率依次为2．1％、4．1％和1．5％，生长迟缓率为28．3％、11．5％和15．4％，低体重率为9．3％、6．9％和4．2％，超重／肥胖率为18．9％、14．3％和15．3％。依据中国标准计算的营养不良指标以及超重／肥胖的发生率均高于WHO标准；依据中国标准计算的低体重、生长迟缓以及超重／肥胖的发生率均高于CDC标准，但消瘦率低于CDC标准。中国标准与国际标准对各指标评价结果的Kappa值范围是0．5～0．9。结论中国标准计算的4项指标的发生率均高于WHO新标准；除消瘦外，其他3项指标的发生率均高于CDC标准。中国与国际标准对4项儿童营养指标评价结果的一致性强度属中等偏高。

妊娠期高血压疾病的代谢组学研究进展

妊娠期高血压疾病(hypertensive disorders of pregnancy,HDP)是一种常见的妊娠并发症,严重威胁母婴的生命健康。目前尚缺乏对其进行预测及早期诊断的有效手段,且发病机制尚不清楚。代谢组学方法是发现疾病发生发展过程中重要生物标志物的最有效手段之一。本文通过检索PubMed,Web of Science及中国知网等电子数据库,系统回顾了应用非靶向和靶向代谢组学方法研究HDP的相关成果。通过对22项研究的系统分析发现,目前的研究主要采用病例对照研究设计方案,部分代谢物及代谢物谱有助于对HDP的预测及早期诊断,脂质和肉碱是HDP发生中重要的代谢产物。代谢组学方法是对HDP进行预测及早期诊断的重要工具,基于代谢组学研究HDP的生物标志物有望应用于常规临床实践中,并帮助更好地了解疾病的病生理机制,进而对疾病采取有效的防治措施,减轻疾病负担。

miRNA和MAPKs信号传导通路与神经管缺陷关系的研究进展

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家.根据世界卫生组织估计,我国出生缺陷发生率约为5.6％,与世界中等收入国家的平均水平接近[1];我国每年新增出生缺陷数约90万例,其中致残致死性较高的神经管缺陷（neural tube defects,NTDs）约1.8万例,每年因NTDs造成的直接经济损失超过2亿元[1].NTDs发病机制至今尚不完全清楚,国内外大量人群流行病学研究发现约有50％-70％的NTDs可以通过妇女围孕期增补叶酸来预防[2-5].

多环芳烃与女性不孕和不良妊娠结局研究进展

女性生育力降低，主要表现为不孕症和不良妊娠结局，是近年生殖健康面临的重大难题。研究表明，多环芳烃与女性生育力受损有关，多环芳烃可对卵巢、子宫内膜、激素以及细胞造成不良影响，这可能是多环芳烃导致女性不孕或不良妊娠结局的原因。本文对多环芳烃影响女性生殖的流行病学和分子生物学相关研究进行了综述。