延迟诊断的肝豆状核变性疾病(附二例病例报告)

目的为加强对肝豆状核变性疾病的认识并提高其诊断正确性。方法对遗传特点、起病首发症状及临床表现、头颅MRI特点进行分析和探讨。结果所报告的2例患者均无家族遗传病史。第一例首发症状为手颤及精神症状,因精神症状比较突出最初被诊断为“精神性疾病”,经抗精神治疗达1年之久方被确诊;第二例首发症状为进行性智能障碍及神经系统症状,因头颅MRI特殊表现开始曾被诊断为“胶质瘤”、“脑囊虫病”、“多发性硬化”近1年,后通过创伤性脑活检才被确诊为肝豆状核变性疾病。结论该病之所以被延迟诊断主要因首发症状及临床表现的多样性、头颅MRI改变多样化、无家族遗传病史以及医生缺乏对此病的认识等多种因素所致。