DGCR8在先天性心脏病患者血液及心肌组织中的表达

目的:探讨迪乔治综合征危象区基因8(DGCR8)与先天性心脏病(CHD)发生的关系及临床意义。方法:收集CHD患儿及健康儿童血液样本各40份,采用qRT-PCR方法检测DGCR8 mRNA的表达;收集室间隔缺损(VSD)患儿心肌组织25份,法洛四联症(TOF)患儿心肌组织16份,采用qRT-PCR和Western blot方法检测DGCR8mRNA和蛋白的表达,分析间隔缺损患儿血液中DGCR8的表达水平与心脏间隔缺损大小的相关性。结果:与健康儿童相比,CHD患儿血液中DGCR8 mRNA的表达量降低(P=0.037);与VSD患儿相比,TOF患儿心肌组织中DGCR8 mRNA和蛋白的表达量降低(P<0.05);DGCR8与心脏间隔缺损无明显相关性(rS=-0.022,P=0.917)。结论:DGCR8基因的缺失与CHD的发生有关,影响心脏的正常发育。