Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症预后分析

目的探讨Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿临床和实验室检查特征、突变基因及预后。方法以2017年1月至2019年12月成都市妇女儿童中心医院经基因确诊为Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿6例为研究对象。收集其临床及实验室检测数据,并进行随访。结果 6例患儿平均出生体质量为2.95 kg,均于婴儿期起病。4例以皮肤黄染退而复现就诊,1例以生长迟缓就诊,1例以腹胀就诊。实验室检查结果提示6例患儿AST、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸均升高,3例患儿ALT升高,2例伴血乳酸升高以及3例甲胎蛋白升高,1例白蛋白降低、2例活化部分凝血活酶时间延长。基因分析提示SLC25A13基因突变,包括:c.852-855del、c.615+5G>A、c.1177+1G>A、IVS16ins3kb、c.1362C>G、1210G>T c.1660-c.1661insGAGATTACAGGTGGCTGCCCGGG。就诊后予以无乳糖、强化中链甘油三酯配方奶喂养,其中5例平均治疗24 d症状明显缓解,1岁以内肝功能完全恢复正常,病例6就诊时已出现肝硬化、腹水、肝功能衰竭,伴发感染,最终放弃治疗。平均随访年龄1岁9月,均有喜高蛋白高脂饮食偏好。结论胆汁淤积性肝病患儿原因分析时应考虑到NICCD,早期就诊,早期行基因分析有助于早期确诊,确诊后给予饮食干预,治疗效果好,预后可,但仍需长期随访。