继发不孕女性1例的Fra(16)(q22)脆性位点的遗传学分析

目的探讨1例继发不孕女性Fra(16)(q22)(FRA16B)脆性位点的遗传学机制。方法选取2021年10月5日因"继发不孕"就诊于成都市妇女儿童中心医院的1例28岁的携带FRA16B女性患者作为研究对象,采集其外周血样进行染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(SNP-array)、QF-PCR以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果患者共发现5种染色体核型,具体为mos 46,XX,Fra(16)(q22)[42]/46,XX,del(16)(q22)[4]/47,XX,del(16),+chtb(16)(q22-qter)[4]/46,XX,tr(16)(q22)[2]/46,XX[71],但其SNP-array、QF-PCR和FISH检测结果均未见明显异常。结论通过遗传学手段发现了1例FRA16B女性患者。上述发现有助于其后续怀孕时的遗传咨询。

141例羊水胎儿细胞嵌合体核型分析及其风险指征探索

目的分析羊水胎儿细胞嵌合体核型在产前诊断病例中的分布情况及与产前诊断指征的相关性,探讨其发生可能的危险因素。方法收集2010年1月至2020年5月在成都市妇女儿童中心医院行羊水穿刺染色体核型分析的26477例孕妇的病历资料,分析核型异常在不同产前诊断指征组中的分布情况、胎儿嵌合体核型异常的构成和发生情况、以及嵌合体核型异常与产前诊断指征的相关性。结果26477例中共检出异常核型844例,检出率3.19%,其中嵌合体异常141例,占16.7%;141例嵌合体异常按诊断指征有49例高龄、55例血清筛查高风险、31例B超异常、14例其他,按构成有70例性染色体异常、58例常染色体异常、13例标记染色体,其中性染色体异常及45,X的构成比显著高于非嵌合体核型异常组;Logistic逐步回归结果显示,B超异常、孕妇低智或夫妻一方染色体异常携带、高龄+血清筛查高危的风险比分别是1.91、3.99和7.55。结论嵌合体以性染色体数目异常多见,尤其是45,X嵌合;高龄+血清筛查高危、B超异常、孕妇低智或夫妻一方染色体异常与检出嵌合体相关,可能是其发生的危险因素。

19例胎儿额外小标记染色体妊娠结局与遗传咨询探讨

目的分析羊水胎儿细胞额外小标记染色体(sSMC)携带情况与妊娠结局,探讨胎儿sSMC的遗传咨询。方法回顾性收集近10年在电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院羊水穿刺检查结果为sSMC的病例资料,对子代表型进行随访,比较不同sSMC携带的临床结局。结果26830例羊水胎儿细胞中共检出21例sSMC,占0.078%,随访到19例,其中6例终止妊娠,12例正常生育;14例亲代进行核型对比,其中6例为sSMC携带,均正常生育;10例为嵌合体sSMC,占52.6%,其中5例终止妊娠,4例正常生育;分组比较:亲代sSMC组的正常生育率高于其余组,非嵌合体sSMC组高于嵌合体sSMC组,单纯sSMC组高于异常核型合并组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论19例sSMC正常生育率为63.2%,遗传咨询中可综合分析亲代核型、sSMC来源和大小、sSMC嵌合以及异常合并等情况控制经验风险。