Prader-Willi综合征认知障碍分析

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)又称小胖威利综合征,系15号染色体q11~q13区域基因表达异常导致的神经发育障碍性疾病[1]。大部分PWS为散发病例,发病率为1/20 000~1/15 000[2],其发病机制包括[3-4]:①父系15号染色体q11-q13区域缺失(DEL),导致该位点的等位基因丢失或易位;②母系单亲二倍体(mUPD),即两条15号染色体均来自母亲;③印迹缺陷,即父源染色体15号染色体q11-q13区域发生基因突变。

血清高迁移率族蛋白B1、糖原磷酸化酶同工酶BB与脓毒症患儿心肌损伤指标及预后相关性分析

目的 探讨血清高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、糖原磷酸化酶同工酶BB(GPBB)与脓毒症患儿心肌损伤指标及预后相关性。方法 回顾性选取2020年6月至2023年6月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院收治的100例脓毒症患儿,参考有无心肌损伤分为有损伤组(n=50)与无损伤组(n=50)。比较两组患儿心肌损伤指标[心肌肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌红蛋白]与血清HMGB1、GPBB水平,采用Pearson相关系数分析对心肌损伤指标与HMGB1、GPBB相关性;同时,参考有损伤组患儿1个月预后状况将其划分为存活组和死亡组,经单因素和多因素Logistic回归分析影响脓毒症患儿预后的因素。结果 有损伤组患儿血清cTnI、CK-MB、肌红蛋白、HMGB1、GPBB水平分别为(0.24±0.04)μg/L、(23.19±5.52) U/L、(99.64±13.15)μg/L、(152.54±29.23) pg/mL、(24.34±2.79) ng/mL,均明显高于无损伤组[(0.09±0.03)μg/L、(13.23±4.69) U/L、(31.05±8.78)μg/L、(137.26±24.25) pg/mL、(9.83±1.98) ng/mL],差异均有统计学意义(P<0.05)。cTnI、CK-MB、肌红蛋白水平与HMGB1、GPBB水平呈正相关(P<0.05)。单因素分析显示,性别、年龄、体重指数、病因、白蛋白、总胆红素、白细胞计数等与患儿预后无关,差异均无统计学意义(P>0.05);脓毒症休克比率、APACHEⅡ评分、SOFA评分、血肌酐、尿素氮、前白蛋白、cTnI、HMGB1及GPBB水平均与患儿预后显著相关,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,cTnI水平过高、HMGB1水平过高、GPBB水平过高、伴发脓毒症休克和APACHEⅡ评分过高是影响脓毒症患儿预后的危险因素(P<0.05)。结论 脓毒症心肌损伤患儿血清HMGB1、GPBB水平均显著上升,高水平HMGB1、GPBB与脓毒症心肌损伤密切相关,且是脓毒症心肌损伤患儿预后不良的危险因素。及时、精准监测HMGB1、GPBB水平变化有益于防治脓毒症心肌损伤及改善预后。

妊娠合并恶性肿瘤20例临床分析

目的:探讨妊娠合并恶性肿瘤的临床特点、诊治及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2022年4月我院20例妊娠合并恶性肿瘤住院患者的临床资料,包括临床特点、诊治经过、孕期治疗、妊娠结局及预后。结果:20例患者中,乳腺癌8例,甲状腺癌4例,血液系统恶性肿瘤2例,消化系统恶性肿瘤2例,颅内恶性肿瘤2例,宫颈癌1例,恶性间皮瘤(肉瘤样型)1例;18例孕期有临床表现及体征,14例孕期明确诊断,7例孕期行抗肿瘤治疗;16例继续妊娠至分娩,4例引产;7例抗肿瘤治疗患者中,4例足月产,2例早产,1例引产;随访至2022年5月,10例患者健在,3例仍在治疗中,3例去世,4例失访。结论:妊娠合并恶性肿瘤罕见,临床上应重视孕妇主诉不适,重视孕期检查指标,一旦诊断进行多学科协作,必要时抗癌治疗,适时终止妊娠,有利于改善母婴预后。

小儿支原体肺炎胸部CT影像学特征及其鉴别诊断

目的分析小儿支原体肺炎胸部CT影像学特征及其鉴别诊断价值。方法选取本院2017年5月至2019年11月收治且经血清学MP抗体(MP-IgM)检查或肺炎链球菌血培养确诊的114例支原体肺炎患儿作为研究对象,分析其病变位置、形态、有无淋巴结增大及胸膜改变等影像学特征。结果114例支原体肺炎患儿中,单侧肺叶病灶78例、双侧肺叶病灶36例、单叶段病变67例、多叶段病变47例。肺部受累情况:左肺35例、右肺41例、双肺38例。患儿CT影像学主要表现为病变区肺纹理增粗而模糊,病变范围广,常累及多个肺叶,单侧或双侧的磨玻璃影、实变影及网格结节影。其中88例患儿可见磨玻璃密度影;66例可见片状实变影;67例可见网格结节影;肿块影较少见,仅4例。患儿胸部特点表现为淋巴结肿大和支气管壁增厚,胸腔积液较少见。结论CT检查可有效显示小儿支原体肺炎的影像学特征,综合其临床特征进行分析,可对肺炎做出准确诊断,具有较高的临床应用价值。

妊娠合并恶性间皮瘤1例并文献复习

目的探讨妊娠合并恶性间皮瘤(MM)的临床特点。方法选择2022年3月,成都市妇女儿童中心医院收治的1例妊娠合并MM患者为研究对象。回顾性分析患者临床病例资料,并结合2022年5月前国内外报道的妊娠合并MM患者临床资料进行分析,总结该类患者诊断、治疗、预后等临床特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。患者对本病的诊断及治疗均知情同意。结果①本例妊娠合并MM患者情况:女性,32岁,因"停经29+5周,不规律下腹痛2 d"入院,伴发热、肩部不适、贫血及血小板升高;因抗感染治疗效果差,行胸腹部增强CT检查提示右肺上叶巨大包块,经会诊考虑肿瘤及感染待排,转入四川大学华西医院;第2次胸部穿刺病理检查及免疫组织化学结果提示:间皮瘤(肉瘤样型)伴深浅淋巴结及颅内转移T4N3M1cⅣB期(主要出院诊断)。给予抗血管生成及免疫治疗,于产后64 d,患者及家属签字自动出院。②文献复习结果:共计检索到5篇与妊娠合并MM患者相关文献,涉及5例患者(其中1例无法获取文献全文而不纳入分析),结合本例患者,5例妊娠合并MM患者临床特点如下。平均年龄为31岁,其中3例为恶性腹膜间皮瘤、2例为恶性胸膜间皮瘤。恶性腹膜间皮瘤患者均有腹胀、腹痛,腹壁包块及大量腹水;恶性胸膜间皮瘤患者主要表现为肩背部不适,胸痛及血小板升高。从发现首发症状至明确诊断需3~7个月,最终均以病变组织活检病理学检查结果明确诊断。5例患者仅1例术中完整切除肿瘤,3例采取化疗,1例化疗联合免疫治疗。5例患者共分娩5例活产新生儿,其中3例为早产儿,新生儿及胎盘均无肿瘤转移。2例患者产后死亡,本例患者产后2+个月时,尚存活。结论妊娠合并MM极其罕见,预后差。临床医师对腹痛、胸痛、胸腹腔积液者,应想到本病可能。尽早进行病变组织病理学检查以明确诊断,并采取手术联合化疗、免疫治疗等综合治疗措施。