四川省克山病病区55例扩张型心肌病患者临床特征、预后及基因突变分析

目的分析四川省克山病病区扩张型心肌病(扩心病)患者的临床特征、预后及基因突变情况,探讨扩心病患者全因死亡的危险因素。方法2016年6月在四川省克山病病区凉山彝族自治州冕宁县和攀枝花市仁和区,以当地疾病预防控制中心通过临床表现、心电图检查和超声心动图检查诊断的55例扩心病患者为调查对象,分析其基线临床资料并进行长期随访。随访时间截至2021年6月15日,随访终点为全因死亡。采用单因素Cox回归分析患者全因死亡的影响因素,Kaplan-Meier(K-M)生存曲线分析患者的生存时间。同时,采集其中27例扩心病患者外周静脉血,分离白细胞后提取DNA,进行全外显子组测序,筛选潜在的致病基因。结果55例扩心病患者中,男性40例、女性15例;年龄为(54.09±12.38)岁;美国纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级以Ⅱ、Ⅲ级为主,占94.55%(52/55)。55例扩心病患者的随访时间为(7.02±2.96)年,17例患者发生全因死亡,占30.91%(17/55),其中男性15例、女性2例。与存活组患者比较,死亡组患者晕厥发生率较低(χ^(2)=6.57,P=0.010),而双下肢水肿(χ^(2)=6.43,P=0.017)、肺淤血(χ^(2)=7.61,P=0.006)、室内传导阻滞发生率(χ^(2)=6.41,P=0.011)及血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)使用比例(χ^(2)=6.57,P=0.010)均较高,左室内径增大(t=2.36,P=0.022)。单因素Cox回归分析结果显示,双下肢水肿[风险比(HR)=4.61,P=0.042]和室内传导阻滞(HR=3.20,P=0.019)是扩心病患者发生全因死亡的危险因素。K-M生存曲线分析结果显示,双下肢水肿及室内传导阻滞的患者全因死亡率均较高(log-rankχ^(2)=5.02、6.24,P=0.025、0.012)。全外显子组测序结果显示,4例患者检测到携带致病或疑似致病基因突变,阳性率为14.81%(4/27),涉及β-肌球蛋白重链7(MYH7)、钙网蛋白3(CALR3)、凝溶胶蛋白(GSN)3个基因。结论四川省克山病病区扩心病患者的全因死亡率较高,死亡患者易出现双下肢水肿、肺淤血和室内传导阻滞,并且左室内径增大。双下肢水肿和室内传导阻滞是扩心病患者全因死亡的独立预测危险因素。扩心病致病基因涉及MYH7、CALR3和GSN基因。

三维斑点追踪成像对阵发性房颤患者射频消融术前后左心室收缩功能的评价

目的采用三维斑点追踪成像(3D-STI)技术评价阵发性房颤(PAF)患者射频消融术前后左心室收缩功能的变化。方法 35例行射频消融术的PAF患者术前、术后3～6个月期间在窦性心律下完成常规及三维超声心动图检查,选择30例健康体检者作为正常对照,采用3D-STI技术获取左心室整体纵向应变(GLS)、整体环向应变(GCS)、整体径向应变(GRS)、整体面积应变(GAS)。结果 PAF组手术前后LA、E/e’比值无明显变化,均较正常对照组增大(P <0.05)。PAF组LV、LVEDV、LVESV、LVEF正常,手术前后无变化,与正常对照组相比差异无统计学意义(P> 0.05)。与正常对照组相比,PAF组术前GLS、GAS降低(P <0.05),GCS、GRS差异无统计学意义(P> 0.05)。与术前相比,PAF组术后3～6个月随访时GAS增加(P <0.05),GLS、GCS、GRS无明显变化(P> 0.05)。结论 PAF患者在LVEF正常时已发生收缩功能的改变,3D-STI技术可敏感地反映其左心室心肌形变、收缩功能的降低。

风湿性心脏病二尖瓣病变患者瓣膜置换术前后左房血流动力学的超声评价

目的超声心动图观察风湿性心脏病二尖瓣病变患者行二尖瓣置换术前、后左房血流动力学的变化,并探讨其临床意义。方法将2012年12月至2015年12月在四川省人民医院、四川大学华西医院和中南大学湘雅三医院因风湿性心脏病二尖瓣病变行二尖瓣机械瓣置换术且在术后1. 5年行超声心动图随访的113例患者纳入本研究,根据术前有无二尖瓣反流分为两组,A组为单纯二尖瓣狭窄58例,B组为二尖瓣狭窄并二尖瓣反流55例。比较手术前、后房室大小、左心功能及左房血流动力学指标的变化。结果两组术后左心房内径(LA)、左心房面积(LAA)、左心房容积(LAV)均较术前明显减小(均为P <0. 05),且B组上述三个变量在术前及术后均大于A组(均为P <0. 05)。A组[(2. 34±0. 52) cm^2比(1. 06±0. 26) cm2]和B组[(2. 39±0. 48) cm2比(1. 92±0. 74) cm^2]的二尖瓣有效瓣口面积(EOAmv)均较术前显著增大(均为P <0. 05),且两组二尖瓣平均跨瓣压差(MPGmv)、二尖瓣速度时间积分(VTImv)、二尖瓣压力降半时间(PHTmv)均较术前明显减小(均为P <0. 05),但两组的二尖瓣E峰血流速度(Emv)手术前后无差异。此外,B组术前EOAmv明显大于A组,MPGmv、VTImv、PHTmv均小于A组(均为P <0. 05);而术后上述四个指标两组间无差异,且两组间Emv在术前及术后均无差异。同时,两组患者手术前、后左心室射血分数和左心室缩短分数均无显著变化(均为P> 0. 05)。结论风湿性心脏病二尖瓣狭窄伴反流患者的左心房重构的程度较单纯二尖瓣狭窄患者严重,二尖瓣置换术能部分改善其左心房血流动力学。

核纤层蛋白基因相关性心肌病

核纤层蛋白基因突变可引起心肌病,临床表现以进展性传导系统疾病最为常见,并进一步发展为心力衰竭,患者猝死率高。近年来核纤层蛋白基因相关性心肌病成为心肌病研究领域的热点,使核纤层蛋白基因相关性心肌病的早期诊断、干预和改善预后成为可能。现就常见的核纤层蛋白基因突变位点及其突变致心肌病机制做一综述。

超声心动图对肺动脉瓣狭窄患儿外科矫治术后跨瓣压差的随访分析

目的 采用超声心动图对肺动脉瓣狭窄患儿外科矫治术后跨瓣压差进行随访分析.方法 2007年11月至2015年11月于四川省人民医院、武汉亚洲心脏病医院共纳入年龄6个月至14岁肺动脉瓣狭窄患儿34例,其中单纯肺动脉瓣狭窄4例,合并房间隔缺损17例,卵圆孔未闭7例,室间隔缺损6例,三尖瓣中重度反流5例.分别于外科手术前、术后1周、1~3个月及1年后进行超声心动图检查,观察跨肺动脉瓣血流速度、跨瓣压差变化.结果 患儿术前平均跨肺动脉瓣血流速度为(5.02±1.02)m/s,跨瓣压差为(104.09±43.05)mm Hg,术后1周、1~3个月及1年后平均跨肺动脉瓣血流速度分别降至(2.21±0.66)m/s、(1.96±0.58)m/s、(1.71±0.45)m/s,跨瓣压差分别降至(21.29±12.63)mm Hg、(16.65±8.90)mm Hg、(12.53±6.42)mm Hg,均较术前明显下降(P<0.05),患儿临床症状、心功能改善.结论 超声心动图是肺动脉瓣狭窄患者瓣膜狭窄程度以及疗效随访的重要评价手段.

甲状腺功能亢进合并心房颤动患者的临床特征及危险因素分析

目的分析甲状腺功能亢进(简称甲亢)合并心房颤动患者的临床特征及预后差异。方法采用回顾性分析,收集2004-2022年成都医学院第二附属医院收治的1160例甲亢患者临床资料,以是否合并心房颤动为分组依据,将患者分为心房颤动组(n=581)和非心房颤动组(n=579),分析比较两组的甲状腺功能指标[游离型三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离型四碘甲状腺原氨酸(FT4)、促甲状腺激素(TSH)]和胆固醇、脑钠肽(BNP)、N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、甘油三酯(TG)水平,以及高血压史、糖尿病病史、吸烟史、左右心房(室)内径、左心室射血分数(LVEF)、美国纽约心脏病学会(NYHA)分级。对上述可能的危险因素进行多因素logistic回归分析。结果两组的年龄、FT3、TSH、左心房内径、LVEF、NYHA分级、BNP和NT-proBNP比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,左心房内径偏大、TSH偏低和BNP偏高是甲亢患者发生心房颤动的独立危险因素(P<0.05)。以上述3项指标预测甲亢患者发生心房颤动的受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,左心房内径的曲线下面积明显高于TSH和BNP,差异有统计学意义(P<0.05)。结论甲亢患者左心房内径增大、TSH下降、BNP上升时,发生心房颤动的风险增大。

原发性扩张型心肌病和酒精型心肌病患者临床与预后对比研究

目的:比较原发性扩张型心肌病(IDCM)和酒精型心肌病(ACM)患者的临床特点和预后。方法:回顾性分析464例患者的临床资料,其中IDCM患者165例(IDCM组),ACM患者299例(ACM组);分别对2组患者进行生存分析。结果:ACM组患者初次发病年龄较IDCM组低,且左室舒张末期内径(LVEDd)、右室内径(RV)、左房内径(LA)以及心功能分级Ⅲ、Ⅳ级的患者比例均大于IDCM组,此外,2组患者在性别、吸烟史、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、氨基末端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平、QRS波宽均存在显著差异(P<0.05),但两组总生存率比较差异无统计学意义(log rankχ~2<0.001,P=0.994);单因素Cox回归分析结果表明:在IDCM组中,年龄、心功能分级、舒张压(DBP)、完全性右束支传导阻滞(CRBBB)、LVEDd、右房内径(RA)是IDCM的预后指标;在ACM组中,心功能分级、收缩压(SBP)、QRS波宽、心房颤动、LVEDd、RV、RA、左室射血分数(LVEF)、NT-proBNP水平是ACM的预后指标。多因素Cox回归分析结果表明:LVEDd(HR=1.034,95%CI:1.004～1.066,P=0.029)和CRBBB(HR=2.898,95%CI:1.201～6.995,P=0.018)为IDCM患者全因死亡的独立预测指标;心功能分级(HR=1.595,95%CI:1.110～2.290,P=0.011)、SBP(HR=0.980,95%CI:0.963～0.997,P=0.020)和QRS波宽(HR=1.014,95%CI:1.004～1.019,P=0.003)为ACM患者全因死亡的独立预测指标。结论:ACM的临床症状更明显,心脏扩大更显著;IDCM和ACM的长期预后相近,但独立预后因素不一致。