65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析

目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G>A、c.16C>T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。