瘦素受体基因Gln223Arg多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的探讨瘦素受体基因多态性与非酒精性脂肪肝患者临床表型间的关系。方法以非酒精性脂肪肝患者和正常对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对167例中国人(包括85例非酒精性脂肪肝患者和82例正常对照)的瘦素受体基因Gln223Arg进行研究,同时进行临床参数的检测。结果(1)非酒精性脂肪肝患者和正常对照组人群中Gln223Arg基因型频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。(2)非酒精性脂肪肝男性患者中AA+AG基因型者TC、BMI高于GG基因型(P<0.05)。(3)进一步用Logistic回归分析发现:在非酒精性脂肪肝男性患者中该基因变异与TC相关(P=0.019)。结论非酒精性脂肪肝男性患者瘦素受体基因Gln223Arg多态性与TC水平相关。瘦素受体基因Gln223Arg可能参与非酒精性脂肪肝的脂质代谢。

瘦素基因启动子区C2549A多态性与肝硬化的关系

目的了解中国人瘦素基因启动子的基因型分布,探讨瘦素基因多态性与血浆瘦素水平及肝硬化患者临床表型间的关系。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对78例肝硬化患者和82例对照组的瘦素基因启动子2549位核苷酸变异(C2549A)进行研究,同时进行血浆瘦素水平和临床参数的检测。结果1.肝硬化患者和对照组人群中C2549A基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);2.肝硬化患者中AA+AC基因型携带者空腹血浆瘦素较CC型降低(P<0.05),女性中AA+AC基因型携带者空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数水平低于CC基因型携带者(P<0.05);3.进一步用Logistic回归分析发现,瘦素基因C2549A变异与男性肝硬化患者的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)相关(P=0.026),女性肝硬化患者与空腹胰岛素(P=0.0005)及胰岛素抵抗指数(P=0.0043)相关。结论肝硬化患者瘦素基因C2549A多态性与空腹血浆瘦素水平相关。