外显子测序技术在一个尿道下裂家系基因分析及产前诊断中的应用

目的采用外显子测序(exon sequencing,ES)联合Sanger测序技术检测1个尿道下裂家系的致病基因,并对这一致病基因进行产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,并提取DNA。对先证者的DNA进行性腺疾病相关基因的外显子测序找到致病基因,并针对该致病基因对先证者父母的DNA进行Sanger验证,明确是遗传自亲代。对先证者母亲再次妊娠的羊水标本提取DNA,采用Sanger测序对该致病基因行产前诊断。结果先证者SRD5A2(NM_000348):c.607G>A,P.(Gly203Ser)杂合突变及c.680G>A,P.(Arg227Gln)杂合突变组成的复合杂合突变。而其表型正常的母亲为SRD5A2(NM_000348):c.607G>A,P.(Gly203Ser)杂合突变;其表型正常的父亲为SRD5A2(NM_000348):c.680G>A,P.(Arg227Gln)杂合突变。先证者母亲再次妊娠产前诊断结果为SRD5A2(NM_000348):c.680G>A,P.(Arg227Gln)杂合突变。结论 ES联合Sanger测序可用于检测尿道下裂家系的致病基因及进行产前诊断。且此方法快速、准确、经济。

α—地中海贫血的筛查与产前诊断的研究进展

α-地中海贫血是一组发病率较高的常染色体隐性遗传病,是广西围产儿及新生儿死亡、出生缺陷及孕产妇并发症(产后出血、妊高征等)的主要原因之一,严重影响了高发区出生人口素质。通过人群筛查,对高危地贫儿的早期产前诊断可阻止α-重型地贫患儿的出生。近年来国内研发和应用了各种新技术,α-地贫的筛查及基因诊断方法特异性更高,我国在α-地贫的防治工作上取得显著的成效,本文主要介绍α-地中海贫血的分子基础以及总结α-地中海贫血的在筛查方法方面及产前诊断的研究进展。

孕期用药对妊娠影响的分析

目的分析孕期用药对妊娠的影响及孕期合理用药的原则。方法调查2009～2010年于本院优生遗传咨询门诊就孕期用药进行咨询的156名孕妇,采用直接对话形式进行咨询及记录,并与美国食品与药品管理局(FDA)妊娠期用药分级和国内药品说明书提供的5项妊娠期妇女用药注意事项进行对照。结果服用A类药物的孕妇有108名(69.23%);服用B类药物有29名(18.59%)及服用C类药物有9名(5.77%);服用D类药物有3名(1.92%);服用X类药物有7名(4.49%)。156名孕妇中有55.12%的用药例/次在妊娠期前3个月用药。结论妊娠期用药同时关系到母体和胎儿健康,孕期用药应该严格掌握用药原则,医疗机构应为妊娠期妇女提供药学服务,应避免因药物使用不当对母体和胎儿造成的身体损害,这对提高孕育质量、减少出生缺陷具有重要意义。

百色壮族人群地中海贫血基因突变类型及产前诊断结果临床研究

目的调查分析百色壮族人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型、产前诊断结果等流行病特点,为百色地中海贫血防治措施提供科学依据。方法对2014年3月到2015年9月到我院生殖遗传门诊就诊及百色市12个县、区上送的地中海贫血表型筛查双方阳性的壮族孕妇夫妇4 000例,同时进行α地中海贫血的缺失型与非缺失型及β地中海贫血基因诊断;建议有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇进行产前诊断。产诊检测结果为中、重型地中海贫血胎儿,进行遗传咨询,提出医学意见,采取干预措施。对所有有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇进行系统追踪管理,随访至妊娠结局。结果 4 000例孕妇夫妇中确诊为α地中海贫血2 514例,β地中海贫血1 126例,复合型地中海贫血360例,α地中海贫血的发病率为71.85%,β地中海贫血的发病率为37.15%。有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇961例,占48.05%,进行产前诊断782例,产前诊断率81.37%;本研究共检测出重型地中海贫血胎儿129例,其中产诊检测重型β地中海贫血65例,重型α地中海贫血50例,B超监测发现水肿胎14例。共引产121例,干预率93.8%。结论本地区壮族人群α地中海贫血比β地中海贫血发病率高,胎儿水肿综合征为本地区出生缺陷的首要病种之一。通过结合本地区的实际情况制定大规模人群的地中海贫血筛查、地中海贫血基因诊断、高危地中海贫血儿的产前诊断及重型地中海贫血儿的干预等防治措施,并长期实施,有效地避免重型地中海贫血儿的出生。

羊膜带综合征相关畸形的相关因素、诊断及处理结果分析

目的报告2例羊膜带综合征(ABS),对其伴有的复杂畸形进行分析,探讨羊膜带综合征相关畸形的相关因素、诊断及处理结果分析。方法对2例ABS进行B超影像结果分析,其中1例进行羊膜粘连带及受累组织进行组织学观察。结果本文1例为严重的不对称的复合性畸形,包括头面部、腹壁及肢体等异常,该病例能找到明确的羊膜带粘连证据,粘连带为纤维结缔组织,可见羊膜上皮、皮肤或头皮-羊膜粘连处为羊膜的中胚层面粘合于表皮下的结缔组织,腹壁缺损缘为羊膜逐渐向皮肤鳞状上皮移行(羊膜-外胚层过渡带)。另1例为单纯的脑膜脑膨出畸形,所有病例的B超影像均在羊水中可见到漂浮的带状回声,其部分贴附于胎儿;羊膜带粘连处的胎儿肢体部分可见畸形,畸形部位常可扫查到羊膜的带状回声与之粘连。结论 ABS主要表现为外表面组织器官缺陷;受累组织器官由于其在发生的关键时期,因羊膜囊破裂及羊膜带粘连受到干扰而致畸;畸形的严重程度及范围取决于羊膜囊破裂的时间和部位。ABS重在预防,妊娠中期常规进行超声检查,早期诊断,早期干预。

介入性产前诊断技术在胎儿地中海贫血基因诊断的临床应用价值探讨

目的探讨介入性产前诊断技术在胎儿地中海贫血基因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年至2015年间因有生育地中海贫血高危儿风险到本院进行介入性产前诊断手术的976例孕妇的临床资料。结果 3种介入性穿刺的手术成功率分别为:一次穿刺成功96.41%;二次穿刺成功2.86%,三次穿刺成功0.72%;113例(11.57%)行胎儿绒毛地贫基因检测,发生术后1w胎儿丢失2例(1.77%),早产1例(0.88%);710例(72.75%)行胎儿羊水检测地贫基因检测,发生早产13例(1.8 3%);153例(15.68%)行胎儿脐血地贫基因检测,发生术后1w胎儿丢失1例(0.65%),宫内死胎1例(0.65%),早产3例(1.96%),3组均未发生胎儿损伤及穿刺感染、胎盘早剥、羊水栓塞等并发症。976例手术样本无一例母血污染,全部检测成功,检测成功率100%。胎儿经检测确诊为正常基因型(未携带父母地贫基因)297例(30.43%);静止型及轻型地贫472例(48.36%);中间型α地贫(HbH病)胎儿92例(9.43%);重型α地贫胎儿50例(5.12%);重型β地贫胎儿65例(6.66%),治疗性引产129例,自行引产4例,843例胎儿均成功分娩。结论介入性产前诊断手术是一种具有较高的成功率和安全性的产前诊断取材技术,检测准确性高,是明确诊断重型地贫儿的重要方法,为临床治疗性引产提供可靠依据,在避免重型地贫儿出生,预防出生缺陷等方面具有积极意义,具有很高的临床应用价值。

双头联体双胎伴多发性畸形1例

患者女性，32岁。因“外院超声检查发现胎儿发育异常1个月”于2011-10—08本院遗传门诊就诊并收入本院。病史采集：G3P2，孕龄为24孕周。外院超声检查（2次，