羊水细胞培养染色体在产前诊断的试验性应用

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是应用各种检测手段检测胎儿的健康状况，对检测出患有疾病的胎儿及时终止妊娠，从而达到提高出生人口素质，降低出生缺陷的目的。产前诊断是诊断胎儿先天愚型的经典方法之一，是防止先天愚型患儿出生的有效手段。随着产前唐氏筛查的广泛开展以及高龄孕妇的增加^[1]，产前诊断染色体病的需要也日益增加。

高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究进展

本文通过对目前我国高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究概况的阐述,旨在正确认识我国现有的水平和存在的问题,为技术水平的进一步提高奠定理论基础。

1例染色体大片段平衡易位致流产及家系分析

染色体平衡易位是由两条非同源染色体之间发生染色体片段的交换，没有发生染色体物质的丢失或增加的易位，是最常见的一种染色体结构畸变异常。由于染色体平衡易位具有其自身的独特性，通常以小片段的平衡易位为常见，然而染色体大片段易位却非常少见。现将病例报道如下。