胎儿耳-腭-指综合征的超声表现及遗传分析1例

1病例资料孕妇,27岁,孕4产1,东南亚人,孕32周,于2019年12月在中国人民解放军联勤保障部队第901医院行产前超声筛查:胎儿颜面部正中矢状切面扫查示下颌短小内收,鼻尖低于上唇,脊柱冠状切面示胸椎段3~5椎体排列紊乱且骶尾部椎体未见合拢上翘,对四肢进行扫查,双足冠状面示第二趾长于其余四趾,胎儿其他结构未见异常(见图1)。孕妇有眼距宽、鼻梁塌及第二趾过长的体貌特征,否认孕期病毒感染及放射性物质、有毒有害物等接触史。孕妇主诉:家族中有多名男性幼年夭折,原因不详。孕妇第1胎为男孩,主要表现为小下颌、软腭裂、双足第2趾较长,曾因疑似皮罗氏综合征行腭下修补术,预后较好,未做相关基因检测。该孕妇足月后行剖宫产术,分娩一男婴,查体发现新生儿下颌短小后缩,耳位低,右耳可见副耳,软腭裂约2 mm,双足第2趾明显长于其他四趾(见图2)。