自然流产女性117例染色体结构稳定性研究

目的:观察自然流产女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(sister-chromatid exchange,SCE)频率,探讨SCE与自然流产之间的关系。方法:收集自然流产女性117例为观察组,收集同期健康育龄女性50名为对照组,按SCE检测方法检测2组受试者外周血淋巴细胞,计数SCE互换频率。结果:观察组和对照组女性外周血淋巴细胞SCE互换频率分别为(8.04±2.30)次和(6.43±1.50)次,2组差异有统计学意义(P<0.01)。结论:女性自然流产可能与SCE互换频率异常有关。

皖南地区225例无精子症及严重少精子症患者的细胞遗传学分析

目的:研究无精子症及严重少精子症患者与染色体异常之间的关系。方法:对225例无精子症及严重少精子症患者抽取外周血进行淋巴细胞培养、常规G显带、核型分析。结果:共检出染色体异常核型64例,异常率28.44%。其中性染色体异常39例(包括2例性反转),占异常率的60.94%;常染色体结构异常4例,占异常率6.25%;染色体多态性变异21例,占异常率32.81%。结论:染色体异常是导致无精子症及严重少精子症的重要因素之一,对无精子症及严重少精子症患者行染色体检查是十分必要的。

皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系。方法对1009例有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析。结果共检出染色体异常核型109例，异常率10．80％。其中性染色体数目异常1例，占异常率0．92％；常染色体结构异常26例，占异常率23．85％；染色体多态性变异82例，占异常率75．23％。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一，而染色体多态性与不良孕产史之间也存在着相关性，因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。