ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关研究

目的:探讨ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:抽提12例ICP病例标本外周血DNA,进行PCR扩增。对PCR产物进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质。结果:12例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品均扩增出ABCB4基因外显子6的靶基因片段,对12例样品的PCR产物全部测定DNA序列,发现7例标本ABCB4基因第504位碱基发生了变化,其中3例为c.504C>T杂合突变,4例为c.504C>T纯合突变。结论:本研究提示ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的发病具有一定的相关性。