核型分析、BoBs、CNV和Y染色体AZF微缺失检测在羊水染色体鉴定中的应用

目的探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)、基因拷贝数目变异检测(copy number variations,CNV)和Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失联合检测在孕妇羊水染色体鉴定中的应用价值。方法选取2021年7月至2022年12月于皖南医学院第一附属医院(弋矶山医院)产前诊断中心就诊中符合产前诊断指征的孕妇507例,抽取孕16~25 w羊水,分别进行细胞培养染色体核型分析,提取DNA进行BoBs检测,对其中1例21-三体综合征和1例标记染色体进行CNV验证,2例Y染色体进行AZF微缺失验证,统计结果。结果507例羊水穿刺指征统计,以唐筛高风险占比最高,达39.1%(198/507);NIPT高风险组仅占总检查孕妇的14.0%(71/507),但核型分析和BoBs异常结果占比最高,分别占全部异常结果的40.3%(23/57)和47.7%(21/44)。507例羊水标本一共检出异常结果59例(11.6%),其中染色体核型分析检出异常57例(11.2%),常染色体数目异常26例(5.1%),常染色体结构异常14例(2.8%);性染色体数目异常13例(2.6%),性染色体结构异常4例(0.7%)。BoBs检出异常44例(8.7%),其中常染色体数目异常26例(5.1%),性染色体数目异常14例(2.8%),性染色体部分缺失2例(0.4%),检出46,XN,22q11重复2例(0.4%)。BoBs与核型分析结果比对,常染色体和性染色体数目异常结果符合率分别为100.0%和99.8%。另外BoBs将其中1例46,X,del(Y)(q11)判读为45,XO,1例47,XN,+mar[50]/46,XN[10]判读为46,XN,其余染色体结构异常不在BoBs检测范围。CNV验证致病性拷贝数变异1例,临床意义未明拷贝数变异1例;Y染色体AZF微缺失验证2例Y染色体为SRY+,存在AZFb+c缺失。结论羊水染色体核型分析能够发现染色体数目和结构异常核型,对于未知来源的标记染色体和<10 Mb的微缺失/微重复缺乏优势。BoBs对于常染色体数目检测和微缺失/微重复检测具有优势,能提示性染色体片段缺失,但要注意对性染色体的误判,常染色体结构异常不在BoBs检测范围。CNV对于全基因组微缺失和微重复检测具有优势。Y染色体AZF微缺失检测可对Y染色体进行验证。联合应用上述检测技术,能对羊水染色体数目和结构异常提供多方位诊断,值得推广应用。

全身免疫炎症指数对重症胰腺炎并发急性肾损伤早期预测价值的研究

目的:研究全身免疫炎症指数(SII=血小板×中性粒细胞/淋巴细胞)对重症胰腺炎(SAP)并发急性肾损伤(AKI)的预测价值。方法:回顾性分析我院诊断和治疗的SAP患者174例,根据是否并发AKI分为AKI组(52例)和非AKI组(122例),分析和比较SII、中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)、血小板/淋巴细胞(PLR)对AKI的预测价值。结果:SII、NLR、PLR预测SAP并发AKI的曲线下面积(AUC)分别为0.804、0.742、0.705,最佳截断值分别为2160、9.87、170.54,AUC_(SII)>AUC_(NLR)>AUC_(PLR),差异均有统计学意义(均P<0.05)。SII高值组糖尿病占比、中性粒细胞计数(N)、NLR≥9.87占比、PLR≥170.54占比、BUN、sCr、CRP均高于SII低值组,ALB、ALT均低于SII低值组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。单因素分析显示:AKI组年龄、NLR≥9.87占比、PLR≥170.54占比、SII≥2160占比、血肌酐(sCr)、C反应蛋白(CRP)、总甘油三酯(TG)均高于非AKI组,ALB低于AKI组,差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素分析显示:年龄、SII≥2160、sCr、TG均为SAP患者并发AKI的独立影响因素(OR=1.142、12.764、1.626、1.053),ALB为保护性因素(OR=0.795)。纠正混杂因素后,SII≥2160、NLR≥9.87、PLR≥170.54均为SAP患者并发AKI的影响因素(OR=12.764、5.824、4.495)。结论:SII对SAP并发AKI有较高的预测价值,临床工作中,针对SII≥2160的SAP患着需采取针对措施,防止AKI的发生。