8606例中孕期妇女血清学三联筛查及产前诊断结果分析

目的:探讨血清学三联指标联合产前筛查及产前诊断在临床上的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对8606例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-βHCG)和非耦联雌三醇(u E3)三联指标检测。将检测结果结合孕妇的年龄、孕周、体质量等因素输入中国南方人群数据库为基础的产前筛查风险评估软件计算出风险值。对染色体非整倍体病高风险者建议进行羊水穿刺细胞培养或荧光原位杂交试验进行产前诊断。低风险及拒绝进行羊水穿刺的高风险孕妇进行电话随访。结果:18606例孕妇21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查高风险阳性率分别为6.47%(557/8606)、0.17%(15/8606)和0.56%(48/8606)。2羊水细胞培养产前诊断共检出21-三体综合征8例,18-三体综合征2例。此外羊水细胞染色体核型分析还检出特纳综合征3例,克氏征1例以及染色体结构变异2例。3随访结果表明血清学三联法对21-三体综合征的检出率为84.62%,假阳性率为6.34%,假阴性率为0.02%。结论:孕中期妇女血清学三联指标联合产前筛查和羊水穿刺进行产前诊断对预防常见染色体综合征具有重要作用。

两种产前血清学筛查系统的可比性研究

目的:探讨两种检测系统对血清学产前筛查标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测结果的可比性和唐氏综合征筛查检出率,评价两种系统筛查结果是否具有一致性。方法:选取60例中孕期妇女血清标本,分成2份,分别利用广州丰华TALENTⅡ型筛查系统和PE公司Auto DELFIA1235筛查系统进行血清标记物AFP和free-β-HCG的检测,利用系统自带的筛查软件分别计算评估胎儿患唐氏综合征的风险值,并对结果进行统计分析。结果:两种筛查系统测定AFP、free-β-HCG的结果经配对t检验,差异有统计学意义(P<0.001),两系统检查结果的相关系数(r)均>0.985(P<0.001),偏倚在允许范围。两种系统唐氏综合征筛查阳性结果按临界风险、高风险分丰华系统为9例和5例,PE系统为13例和5例,经秩和检验差异无统计学意义(P>0.05)。两种筛查系统对唐氏综合征的检出率,丰华为2例,PE为3例,经McNemar χ~2检验差异无统计意义(P>0.05)。结论:两种筛查系统尽管检测方法原理不尽相同,但筛查结果基本一致,本科室使用的国产血清学筛查系统能满足临床需要。