抗神经束蛋白186抗体阳性的郎飞结区/结旁疾病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨抗神经束蛋白186(NF186)抗体阳性的郎飞结区/结旁疾病(NPP)的临床特点。方法 回顾性分析1例抗NF186抗体阳性的NPP致颅神经损害患者的临床资料。结果 患者为70岁男性,1个月前突发言语、吞咽困难,糖皮质激素治疗好转后停药。患者5 d前再次出现言语、吞咽、咀嚼、鼓腮、转头和抬头动作费力,并进行性加重。肢体EMG检查正常,血清及CSF抗NF186抗体阳性。给予糖皮质激素治疗疗效不明显,改用血浆交换治疗后症状明显改善。结论 抗NF186抗体阳性的NPP发病年龄较晚、病情较重,可伴颅神经受损,常规糖皮质激素治疗效果可能不佳,血浆交换治疗有效。

皖南地区汉族缺血性脑血管病患者CYP2C19基因多态性特点分析

目的:探讨皖南地区汉族缺血性脑血管病患者CYP2C19*2、*3和*17位点基因多态性分布特质,指导皖南地区抗血小板药物个性化治疗。方法:回顾性分析2020年12月~2022年6月弋矶山医院诊治的905例缺血性脑血管病患者病历数据,入组患者住院期间行氯吡格雷基因检测。结果:共计纳入905例缺血性脑血管病患者,其中252例男性,653例女性,CYP2C19*2、*3和*17位点的等位基因的频率分别为30.8%、5.7%、0.7%。CYP2C19*2及*3位点GG、AA、GA基因型频率分别为47.2%、44.1%、8.7%和88.8%、10.9%、0.2%。CYP2C19*17未检测到突变纯合型,CC、CT基因型频率分别为98.6%、1.4%。超快代谢型、快代谢型、中间代谢型、慢代谢型占比分别为0.7%、67.5%、27.3%、4.4%。结论:本研究首次分析了CYP2C19*2、*3和*17位点在皖南地区汉族缺血性脑血管病患者中的分布情况,对指导皖南地区汉族人群个体化用药具有重要现实意义。

气管切开时机对神经重症机械通气患者预后的影响分析

目的:探讨气管切开时机对神经重症机械通气患者的预后影响。方法:回顾性选择2020年1月~2021年12月入住弋矶山医院神经外科重症监护病房(NSICU)进行有创机械通气且行经皮气管切开(PDT)的患者274例,按照从气管插管到气管切开的时间分为早期气管切开组(≤3 d)和晚期气管切开组(>3 d)。观察两组患者一般基础资料、呼吸机相关性肺炎(VAP)发生率、颅内感染发生率、深静脉血栓(DVT)发生率、镇痛镇静时间、6个月格拉斯哥预后评分(GOS)、NSICU住院时间、总住院时间、总机械通气时间、NSICU病死率、住院病死率、28 d及90 d病死率。结果:早期气管切开组诊断为急重型颅脑损伤占比高于晚期组,诊断为颅内动脉瘤占比低于晚期组(P<0.05);入院双侧瞳孔光反应灵敏占比低于晚期组,光反应消失占比高于晚期组(P<0.05);入院GCS评分低于晚期组(P<0.05);入院时急性生理与APACHEⅡ评分高于晚期组(P<0.05);早期组VAP发生率、镇痛镇静时间、总机械通气时间、NSICU住院时间低于晚期组(P<0.05);两组在总住院时间、病死率及6个月GOS评分方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:早期气管切开可以降低神经重症机械通气患者VAP的发生率,缩短镇痛镇静时间、缩短机械通气时间及NSICU住院时间,能够改善患者部分临床预后,值得在临床实践中积极实施。

神经系统副肿瘤综合征的临床特征(附1例报告)

目的探讨神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特征。方法回顾性分析1例临床表现为头痛的神经系统PNS患者的临床资料。结果本例患者表现为反复头痛发作3年。腰穿CSF检查示细胞数正常,蛋白轻度升高;头颅MRI示双侧丘脑异常信号,增强示双侧丘脑低信号。胸部CT示左肺上叶少许胸膜下肺大泡;PET-CT示左肺上叶(主动脉后方)高代谢结节。肿瘤标志物CA19-9、CA242、癌胚抗原水平升高。病理检查确诊为肺腺癌。本研究回顾性总结PNS相关文献报道,其常见临床表现为眩晕、复视、共济失调、斜视性眼阵挛-肌阵挛及脊髓炎。结论 PNS常见表现为眩晕、复视、共济失调、斜视性眼阵挛-肌阵挛及脊髓炎,以反复头痛为临床表现少见,可疑患者应行全身检查排除PNS。

静脉溶栓及血管内治疗对急性脑梗死患者早期神经功能改善的分析

目的:比较静脉溶栓与血管内治疗对大脑中动脉闭塞导致的急性脑梗死患者早期神经功能的改善。方法:收集2016年7~12月弋矶山医院神经内科收治的113例因大脑中动脉闭塞导致的急性脑梗死,且处于治疗时间窗内的患者。根据治疗方法分为静脉溶栓组和血管内治疗组。比较两组间基线资料并分析早期神经功能改善的影响因素。结果:113例患者中,静脉溶栓组55人(48.67%),血管内治疗组58人(51.33%)。基线资料比较显示,两组糖尿病、高血压、入院时NIHSS评分、早期神经功能改善的差异有统计学意义(P<0.05);早期神经功能改善单因素分析显示高血压病、TOAST分型、血管内治疗方式差异有统计学意义(P<0.05);多因素分析显示血管内治疗方式为脑梗死早期神经功能改善的独立保护因素(OR=4.151,95%CI:1.752~9.831,P=0.001)。结论:血管内治疗对急性脑梗死患者早期神经功能改善效果更好。

皖南地区脑卒中人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特点分析

目的:分析皖南地区脑卒中人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特点。方法:从弋矶山医院药剂科获取2016年5月~2018年3月所有行脑卒中风险基因检测患者的基本信息和检测结果,排除非脑卒中和非皖南地区患者后进行分组。结果:皖南地区脑卒中人群中rs1801133(C677T)变异率为67.03%,其中纯合型变异率为19.02%。结论:皖南地区脑卒中人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变发生率较高。

皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和基因检测分析

目的:探讨皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和主要致病基因。方法:收集2013年1月~2019年10月于弋矶山医院门诊就诊或住院治疗,以步态不稳及肢体协调障碍为主要表现,同时伴有家族遗传史和(或)原因不明小脑、脑干萎缩的患者,收集其外周血并提取DNA,利用聚合酶链反应结合基因测序方法检测脊髓小脑性共济失调(SCA)1、2、3、6、7、17和齿状红核苍白球路易体萎缩症的致病基因突变,并分析相应疾病临床特点。结果:24例入组患者中,经基因测序证实15例(62.5%)家系先证者符合SCA3型,同时首次发现2例SCA1型患者(8.3%)。两型患者均表现成年发病,以进行性步态不稳、构音障碍或眼球运动障碍起病,伴随不同程度肌张力障碍,锥体外系、锥体系及周围神经受累表现。SCA3致病基因ATXN3的CAG异常重复数为(72.0±4.1)次,正常重复数为(16.9±4.9)次,14拷贝数为最常见的正常重复数,线性回归分析发现SCA3患者发病年龄与CAG异常重复数呈负相关(R 2=0.296,P =0.035),相关公式为:起病年龄=126.296-1.168×(CAG)n重复数。结论:SCA3和SCA1是皖南地区最常见的遗传性共济失调疾病类型,两者临床表现相似,并且均呈高度异质性,临床鉴别依赖致病基因检测。

外科临床教学的现状剖析及改良策略

当前外科临床教学多以老师讲授为主,缺乏对学员学习情况的及时评价及反馈,不易于学员对学习内容及时改进,影响教学质量。应用迷你临床演练评估(Mini-CEX)联合操作技能直接观察评估(DOPS)的形成性评价体系,可提高学员的临床实践能力、人文关怀意识、操作技能等多方面临床胜任力,增加学员学习积极性及重视程度,也促使教师对教学内容及时调整,获得更好的师生双方面的教学满意度。

胱抑素C和尿蛋白对脑血管造影术后急性肾损伤的预测价值

目的：探讨脑血管造影术前胱抑素C（Cys C）及24 h尿蛋白（24 h-UPRO）对术后发生对比剂急性肾损伤（CI-AKI）的预测价值。方法：选择自2014年10月~2015年7月皖南医学院弋矶山医院神经内科218名行脑血管造影或介入治疗的缺血性脑血管病（ICVD）患者,根据术后血清肌酐（Scr）基线水平是否上升（≥25%）分为CI-AKI组和非CI-AKI组。对患者术前Cys C、24 h-UPRO及发生CI-AKI的相关危险因素进行多因素Logistic回归分析,利用ROC曲线分析相关指标的预测价值。结果：1218名患者中有15例发生CI-AKI,发病率为6.88%;2Pearson相关分析显示,术前Cys C、24 h-UPRO水平与术后Scr呈正相关（P〈0.01）;3单因素分析示,CI-AKI和非CI-AKI两组间术前Cys C（t=4.448,P〈0.001）、对比剂（CM）剂量〉100m L（χ^2=5.827,P=0.016）及糖尿病史（χ^2=8.237,P=0.004）与CI-AKI发生相关;多因素Logistic回归分析示,术前Cys C、CM剂量〉100 m L及糖尿病史均是术后发生CI-AKI的独立危险因素（P〈0.05）;4ROC曲线示,Cys C曲线下面积（AUC）为0.830,最佳阈值为1.455 mg/L,敏感度为0.800,特异度为0.778。结论：脑血管造影术前Cys C水平与术后发生CI-AKI有相关性,对术后发生CI-AKI具有一定的预测价值;24 h-UPRO水平与术后发生CI-AKI无相关性,对术后发生CI-AKI的预测价值不显著。

影响急性大脑中动脉梗死患者就诊时间的相关因素分析

目的:探讨影响急性大脑中动脉脑梗死患者入院就诊时间的相关因素。方法:收集2014年12月~2016年1月急性大脑中动脉脑梗死患者96例,按照就诊时间分为超早期组(≤6 h)和早期组(6~24 h),研究两组间相关因素的不同,分析影响早期就诊的因素特点。结果:96例患者中发病至就诊时间≤6 h组52例(54.17%),时间6~24 h组44例(45.83%)。单因素分析显示两组年龄、房颤病史、梗死类型、文化程度和交通方式存在显著差别(P<0.05);多因素Logistic回归分析表明,影响患者急诊就诊时间的独立因素有年龄、文化程度以及交通方式(P<0.01)。结论:高龄、文化程度高、通过救护车就诊入院的大脑中动脉梗死患者多在超早期(≤6 h)就诊。

4例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床特征及遗传学分析

目的:探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特点及遗传学特征。方法:详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料,对其临床特点进行归纳分析,利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因(CAG)n突变特征。结果:4例SCA3患者,包括3例家族遗传发病和1例散发起病,均以进行性共济失调为首发症状,包括共济失调步态、辨距不良、吞咽困难等显著症状,伴随病理征阳性、反射亢进、肌张力升高等锥体及锥体外系体征,部分患者出现明显的眼部症状,甚至肌肉痛性痉挛,皮肤感觉功能障碍和认知功能障碍等少见临床表现,还有肌肉萎缩等晚期疾病表现。基因测序证实4例患者(CAG)n扩增数均大于60次,诊断脊髓小脑性共济失调3型明确。结论:脊髓小脑性共济失调3型患者临床表现复杂,基因检测仍是疾病诊断的金标准。

时间管理倾向训练对来访者抑郁焦虑情绪和睡眠质量的影响

目的:探讨时间管理倾向训练对心理门诊来访者焦虑、抑郁情绪和睡眠质量的影响。方法:医师与来访者进行交流,依据自愿原则,选择80例来访者为研究对象,随机分为实验组40例和对照组40例。对实验组研究对象开展时间管理倾向训练,并评价其效果。结果:实验组干预后抑郁量表(SDS)评分、焦虑量表(SAS)评分和匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分低于干预前,而时间管理倾向量表(ATMD)总分及各因子评分高于干预前,且差异均有统计学意义(P<0.05);对照组6月后SDS评分、SAS评分和PSQI评分低于基线值,而时间监控观、时间效能感因子评分高于基线值,且差异均有统计学意义(P<0.05);干预后实验组SDS评分、SAS评分和PSQI评分低于对照组,而ATMD总分及各因子评分高于对照组,且差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:时间管理倾向训练可有效改善来访者的抑郁和焦虑情绪,提高其睡眠质量。

“以症求因与反向设计”教学模式在神经病学教学中的应用

神经病学作为独立的临床二级学科,所涵盖的疾病种类多,学科知识更新快,系统性较强,对临床思辨能力要求较高[1]。但由于其理论及实践课程学时相对较短,故对于医学生来说难度较高。在临床神经病学的传统教学中,一般以疾病为主线,按照“定义-病因-发病机制-症状体征-辅助检查-诊断-治疗”的模式进行教学,而在临床工作中,患者却是多以某个症状为主诉就诊,这就需要打破传统教科书从疾病出发的纵向思维模式,转变为从症状出发的横向思维模式进行临床教学。

CYP2C19、PON1基因多态性与脑梗死患者氯吡格雷治疗预后的相关性研究

目的:探讨大动脉粥样硬化型脑卒中(LAA)患者服用氯吡格雷短期预后与CYP2C19、PON1基因多态性的关系。方法:对最终入组的96例首发LAA患者给予阿司匹林联合氯吡格雷治疗30 d,后氯吡格雷单药长期治疗,治疗前及3个月后对患者进行改良RANKIN量表(mRS)评分,mRS≤2表示预后好,mRS>2表示预后差;使用非扩增荧光染色原位杂交技术进行基因分型。通过比较各种基因型与mRS评分的相关性,判断患者预后与上述两种基因的基因多态性之间的关系,mRS≤2表示预后好,mRS>2表示预后差。结果:治疗前,CYP2C19三种不同基因型与患者mRS评分无统计学差异,3个月后,CYP2C19三种基因型与mRS评分有统计学差异(P﹤0.05),携带有CYP2C19 EM型等位基因的患者预后较好(P﹤0.05),即未携带CYP2C19无功能等位基因的患者预后较携带者好。治疗前,PON1(576G>A)三种基因型与患者mRS评分无统计学差异,3个月后预后改善在三种基因型之间亦无统计学差异(P>0.05)。结论:大动脉粥样硬化性卒中患者服用氯吡格雷后短期预后与CYP2C19基因多态性有关。

两种脑卒中筛查量表对急诊疑似卒中患者筛查价值的研究

目的：探讨急诊脑卒中识别评分量表（the recognition of stroke in the emergency room,ROSIER）和面、臂、言语、时间评分量表（facial drooping,arm weakness,speech difficulties and time,FAST）对急诊疑似卒中患者的筛查价值。方法：对237例芜湖市第二人民医院经急诊就诊疑似脑卒中患者,使用ROSIER和FAST评分量表进行筛查,并根据患者的头颅CT或磁共振,结合专科诊疗明确最终确诊,分析比较两种量表的应用价值。结果：237例患者最终确诊卒中177例,非卒中患者60例。两组患者在年龄﹑吸烟史、饮酒史、高血压、ROSIER评分、FAST评分差异有统计学意义（P均〈0.05）。Logistic回归分析发现,年龄（OR=1.051,95%CI：1.020~1.084,P=0.001）﹑高血压病（OR=2.721,95%CI：1.190~6.224,P=0.018）和ROSIER评分（OR=92.960,95%CI：8.098~167.064,P=0.001）与脑卒中患者显著相关。ROSIER评分量表的敏感度为79.66%,特异度为86.66%,阳性预测值为94.63%,阴性预测值为59.09%,FAST评分量表的敏感度为76.27%,特异度为81.66%,阳性预测值为92.46%,阴性预测值为53.85%。结论：在急诊急救中,对可疑脑卒中患者的临床筛查,ROSIER评分量表优于FAST评分量表。

急性缺血性脑卒中患者合并脑白质疏松症的RDW变化

目的:探讨红细胞分布宽度(RDW)与急性缺血性脑卒中患者合并脑白质疏松症(LA)的相关性。方法:连续选取2015年8月~2016年2月入住皖南医学院弋矶山医院神经内科228例急性缺血性脑卒中患者,分为LA组和非LA组,记录两组患者一般临床资料,分析LA的相关危险因素,探讨RDW与LA的相关性;采用改良的Fazekas分级标准评价LA病变的严重程度,分析其与RDW的关系,并利用ROC曲线分析RDW对LA的预测价值。结果:1228例急性缺血性脑卒中患者中,125例合并有LA,发病率为54.82%。2单因素分析示,两组间年龄、高血压病和RDW差异有统计学意义(P<0.05)。3多因素Logistic回归分析示,年龄(OR=1.136,95%CI 1.093~1.181,P<0.001)、高血压病(OR=3.970,95%CI 1.923~8.198,P<0.001)和RDW(OR=3.469,95%CI 1.739~6.922,P<0.001)是急性缺血性脑卒中合并LA的独立危险因素。4Spearman等级相关分析显示RDW与LA不同分级呈正相关。5ROC曲线示,RDW曲线下面积(AUC)为0.780,最佳阈值为12.95%,灵敏度为0.778,特异度为0.860。结论:高水平RDW是急性缺血性脑卒中患者合并LA的独立危险因素,与其严重程度密切相关。

急性大脑中动脉闭塞患者磁共振高信号血管征形成的影响因素

目的:探讨急性大脑中动脉闭塞患者头颅磁共振液体衰减反转恢复序列(FLAIR)高信号血管征(HVS)的影响因素。方法:选择2014年7月~2016年6月于弋矶山医院神经内科住院治疗的急性大脑中动脉闭塞患者共75例,收集所有患者基线资料、头颅磁共振(需包括DWI、FLAIR+MRA)影像及血液学检查结果,根据大脑中动脉闭塞区域远端HVS的数量分为两组,比较两组间基线资料及影响HVS形成的临床危险因素。结果:75例患者中,梗死区域远端HVS<2分组共44例(58.67%)、HVS 2分组共31例(41.33%)。单因素分析显示两组间糖尿病、胆固醇、甘油三酯存在显著差异(P<0.05);多因素Logistic回归分析表明糖尿病是影响大脑中动脉梗死区域远端HVS形成的独立危险因素(OR=5.46,95%CI 1.351~22.069,P<0.05)。结论:糖尿病是影响急性大脑中动脉闭塞患者头颅磁共振T2FLAIR序列高信号血管征形成的独立危险因素。

脑静脉及静脉窦血栓形成1例

脑静脉及静脉窦血栓形成（cerebral vein and sinus thrombosis,CVST）并非是脑卒中的罕见类型,但是由于其临床症状不典型,常使该病得不到及时诊治。本文报道了1例以单纯头痛为首发症状的CVST患者,现将此病例结合其病因、影像学表现和抗凝治疗报道如下。1临床资料患者,男性,39岁。

积极心理干预联合口腔运动训练对急性脑卒中患者吞咽功能、营养及情绪状况的影响

目的:观察实施以康复专科护士为主导的积极心理干预联合口腔运动训练对急性脑卒中伴吞咽障碍患者吞咽功能、营养及情绪改善情况。方法:将2020年1~6月入院的48例急性脑卒中伴吞咽障碍患者设为对照组,2020年7~12月入院的48例同类患者设为实验组。对照组按照科室吞咽障碍管理常规护理,实验组实施专科护士主导的为期2周的积极心理干预联合口腔运动训练。比较两组患者干预前后的吞咽功能、营养状况、焦虑和抑郁评分等指标变化。结果:实验组患者干预后HAMA和HAMD评分下降幅度高于对照组(P<0.05),实验组患者吞咽功能改善总有效率(79.92%)高于对照组(52.08%)(P<0.05),实验组患者干预后血浆总蛋白、白蛋白、前白蛋白水平变化较对照组患者稳定(P<0.05)。结论:实施专科护士主导的积极心理干预联合口腔运动训练可降低脑卒中后患者焦虑和抑郁情绪,改善其吞咽功能及营养指标,提高患者的生活质量。

抗血小板治疗对脑梗死合并CYP2C19 基因变异患者的疗效及出血风险分析

目的:观察脑梗死患者CYP2C19基因变异率,在基因变异患者中进行三种抗血小板药物治疗方案的临床疗效观察及出血风险分析。方法:对353例脑梗死患者入院后予以CYP2C19基因检测,根据测定结果分为快代谢(EM)型、中间代谢(IM)型和慢代谢(PM)型;IM型和PM型即为CYP2C19基因变异患者。将IM型和PM型患者随机分为单用阿司匹林组、阿司匹林+氯吡格雷组、阿司匹林+西洛他唑组。3组患者均连续治疗12个月,比较CYP2C19基因变异患者其他两种药物治疗组与阿司匹林+氯吡格雷组间主要心脑血管不良事件(MACCE)发生率及出血事件发生率。结果:对于187例CYP2C19基因变异患者,单用阿司匹林组和阿司匹林+氯吡格雷组MACCE发生率均高于阿司匹林+西洛他唑组(P<0.05);而单用阿司匹林组和阿司匹林+氯吡格雷组MACCE发生率差异无统计学意义(P>0.05)。阿司匹林+氯吡格雷组出血事件发生率高于单用阿司匹林组,其他组间出血事件发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP2C19基因变异在脑梗死患者中较为常见(53.0%),阿司匹林及西洛他唑联用治疗效果可能更好。