歌舞伎综 合征KMT2D基因型1例

目的:探讨歌舞伎综合征(KMS)KMT2D基因型的临床特点、诊断标准和治疗原则。方法:回顾性分析弋矶山医院收治的1例确诊为KMS KMT2D基因型患儿的临床病例资料。结果:本例患儿以特殊面容、皮纹异常为特点,染色体检测确诊为KMS KMT2D基因型,家属放弃治疗,于我院PICU死亡。结论:KMS患者病死率和致畸率高,诊断主要依靠特征性临床表现和染色体检测,目前国内外尚无有效治疗方案,主要为对症支持治疗,该病预后较差。

血小板抗体、血小板配型及输注次数对血液病患者的临床价值

目的:观察分析血液病患者的血小板抗体、血小板配型及输注次数,为提高临床血小板输注治疗效果提供依据及指导。方法:回顾分析26例进行62次单采血小板输注的血液病患者的一般资料,通过血小板输注后24 h血小板计数增高指数(CCI)判定血小板输注疗效,分析血小板抗体检测(58次)、交叉配型(55次)和血小板输注次数对血小板输注效果的影响。结果:患者血小板输注后血小板计数(PLT)和血小板压积(PCT)水平较输注前升高(P<0.05);血小板交叉配型患者的输注前后PLT增值(P<0.05)及输注有效率阴性(72.73%)患者高于阳性(45.45%)患者(P<0.05);而做血小板交叉配型后,血小板抗体阳性与阴性患者输注前后PLT增值及输注有效率差异均无统计学意义(P>0.05);且患者输注次数对血小板输注效率有明显影响(P<0.05)。结论:血小板交叉配型及患者PLT输注次数对血小板输注疗效至关重要。

酪酸梭菌双岐杆菌二联活菌对早产小鼠CD4^+ T细胞CD28和PD1表达的影响及意义

目的:探讨酪酸梭菌双歧杆菌二联活菌对CD28和程序性死亡分子1(PD1;CD279)在早产小鼠CD4^+T细胞表达的影响及意义。方法:用米非司酮(RU486)腹腔注射无菌孕鼠建立早产模型。随机选择出生后第1天(postnatal day 1,P1)的小鼠分为早产实验组(Ⅰ组)、早产对照组(Ⅱ组)和足月对照组(Ⅲ组),每组各16只。Ⅰ组与Ⅱ组为早产模型所生幼鼠,Ⅲ组为未进行干预的孕鼠自然分娩的幼鼠。Ⅰ组给予酪酸梭菌双岐杆菌二联活菌灌胃,同一时间给予Ⅱ组与Ⅲ组等量生理盐水灌胃。3组新生鼠分别在P14、P21,用流式细胞术检测CD4^+T细胞表面CD28及PD1表达量。结果:相对于Ⅲ组,Ⅱ组在P14时,CD4^+T细胞表面CD28及PD1的表达没有显著变化(P>0.05),但在P21时,两分子的表达均增高(P<0.05);相对于Ⅱ组或Ⅲ组,在P14和P21时,Ⅰ组CD28及PD1的表达均升高(P<0.05);相对于P14,在P21时,Ⅱ组CD28的表达更高(P<0.05),但Ⅰ组和Ⅲ组均无显著变化(P>0.05);相对于P14,在P21时,Ⅱ组PD1的表达增强(P<0.05),而Ⅰ组PD1的表达降低(P<0.05),Ⅲ组PD1的表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论:早产小鼠CD4^+T细胞表面CD28和PD1表达异常;酪酸梭菌双岐杆菌二联活菌可能通过调节早产小鼠CD28和PD1的表达,促进CD4^+T细胞的成熟与活化,进而增强早产小鼠的免疫功能。

1例抗筛阳性患者不规则抗体的鉴定与分析

目的:分析弋矶山医院1例输血后回忆反应所致的抗筛阳性患者病例,探讨不规则抗体鉴定策略,为临床提高此类抗体检测效能提供参考依据。方法:选取1例输注红细胞后抗筛阳性的患者,采用盐水法(IS)、微柱凝胶卡式法及木瓜蛋白酶法进行不规则抗体的筛查及鉴定。结果:患者直接抗人球蛋白检测阳性,谱细胞进行不规则抗体鉴定无明显格局,用酶法处理后再次进行不规则抗体鉴定,检出IgG抗E抗体,且游离试验与放散试验结果得以相互验证。结论:输血后回忆反应可致抗体筛查阳性,但早期不规则抗体检出效率低,不同血型系统的抗体应采取不同的对应策略提高阳性检出效能,以保障输血安全。