外周血mNGS 检测在血液病伴发热患者中的临床分析

目的:探讨外周血宏基因组二代测序技术(mNGS)在血液病伴发热患者中的临床应用价值。方法:回顾性分析2022年1月~2023年3月在皖南医学院第二附属医院血液科住院治疗的血液病合并发热并进行外周血mNGS检测的48例患者,总结其临床及实验室资料,对影响mNGS病原学结果的因素进行分析。结果:48例患者发热前住院时间7.50(2.00,25.25)d。常见的感染部位依次为肺部39例(81.25%),多重感染6例(12.50%)和上呼吸道感染4例(8.33%);mNGS检测中位检出时间2.00(2.00,3.00)d,检出细菌7例(14.58%),真菌10例(20.83%),病毒21例(43.75%),少见病原体1例(2.08%)。其中2种以上混合感染11例(22.92%)。外周血mNGS常见病原体检出率高于血培养(P<0.001),mNGS中位检出时间较血培养和分泌物培养检出时间均缩短(P<0.05);mNGS阳性的CRP表达水平高于mNGS阴性(P<0.05)。结论:血液病合并发热患者外周血mNGS病毒及真菌检出率高、混合感染比例高,mNGS和传统培养方式相比更高效和灵敏,且对于临床治疗具有一定的指导价值,因此推荐应用于血液病伴发热患者的临床。

基于DNA损伤修复基因构建AML预后预测模型

目的构建基于DNA损伤修复(DNA Damage Response,DDR)基因的急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)预后模型,为探索AML基因稳定性和精准治疗提供理论依据。方法利用TCGA和GEO数据库分别下载训练集和验证集;利用MSigDB数据库的DDR通路基因,根据训练集中DDR基因表达水平与总生存(Overall survival,OS)相关系数,构建Lasso回归模型并得出特征基因;多因素COX回归得出每个基因的相关系数,并计算DDR评分(risk score);在训练集和验证集中分别根据DDR评分截断值,将2组病例分为高危组(high risk)和低危组(low risk),并对2组临床特征和预后进行比较;绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)评价该DDR基因集的DDR评分预测OS的灵敏度和特异度。结果以TCGA(n=157)AML数据集作为训练集,建立Lasso回归模型后得到10个特征基因,将这10个特征基因合集命名为“DDR基因集”;高危组和低危组比较发现,高危组含ELN2017不良组(Adverse)病例比例更高(P<0.05);高危组OS较低危组明显缩短(P<0.05);年龄≥60岁(HR:2.853;95%CI:1.909~4.263),ELN2017危险度分层为不良组(HR:1.63;95%CI:1.059~2.511)以及高DDR评分(HR:3.137;95%CI:2.075~4.744)是影响OS的独立危险因素;验证集中发现高危组OS较低危组明显缩短(P<0.05);绘制TCGA数据集的ROC曲线显示:1年AUC=0.709,3年AUC=0.755和5年AUC=0.759。结论DDR基因集灵敏和稳健,DDR评分可用于临床预测AML的预后。