转化医学理念在医学遗传学教学中的体现

转化医学是现代医学发展的需要,转化医学人才的培养对基础医学教学提出了更高的要求。从教学模式、教学内容、教学方式等方面介绍了在转化医学思想启发下所进行的医学遗传学教学改革和实践,强调了在基础医学教育阶段培养转化医学意识、建立基础与临床有效联系的重要性和必要性。

皖南地区74例嗜麦芽窄食单胞菌的分布及耐药分析

目的了解皖南地区嗜麦芽窄食单胞菌的分布情况及耐药性,为临床治疗提供参考。方法对皖南地区2007～2009年检测出的嗜麦芽窄食单胞菌进行回顾性分析。结果患者年龄分布以60岁以上为主,感染部位以肺部为主,感染科室以干部内科为主;74例标本药敏结果耐药率从高到低依次为头孢噻肟87.83%、头孢吡肟64.87%、头孢他啶52.70%、替卡西林/克拉维酸41.89%、氯霉素24.32%、头孢哌酮/舒巴坦21.62%、复方新诺明21.62%、左旋氧氟沙星14.86%、米诺环素13.51%。结论作为条件致病菌,嗜麦芽窄食单胞菌的感染已呈增加趋势,应引起临床足够重视,药物治疗应首选四环素类、喹诺酮类和磺胺类。

SRY基因检测在医学遗传学实验教学中的开展

目的基于转化医学的思想,我们在医学遗传学实验教学中开展案例式教学——性别决定区Y(SRY)基因的检测,以在培养实践性人才的同时,为临床提供可借鉴的实验方法。方法从14例发育正常的人体外周血标本中提取基因组DNA,将学生分组,每组分别采用PCR法扩增SRY基因和β-Actin基因,琼脂糖凝胶电泳检测。随机挑选2例SRY基因扩增产物进行测序分析。结果 14例标本中8例男性标本SRY基因检测结果为阳性,6例女性标本为阴性,检测结果与标本实际性别相符。2例SRY基因扩增产物经测序分析为目标序列。结论案例式的SRY基因检测实验教学使学生在掌握PCR、琼脂糖凝胶电泳技术的同时,更了解到这些技术在基因诊断中的应用。实验所建立的检测方法具有一定的临床参考价值,体现了基础医学教育服务于临床,并向临床转化的思想。

皖南地区乙型肝炎病毒基因型和亚型的分布特征

目的:研究皖南地区人群乙型肝炎病毒(hepatitis Bvirus,HBV)基因型和亚型流行及分布情况。方法:采用HBV基因型和亚型特异性引物PCR法,对皖南地区319例HBV DNA阳性患者进行基因型和亚型的检测。结果:皖南地区319例HBV感染者中,可检出基因型285例,检出率为89%,其中B型162例(57%),全部为Ba亚型;C型49例(17%),其中C1亚型38例,C2亚型9例,未分型2例;B+C混合型74例(26%)。B型感染者与C型感染者血清HBVDNA水平差异无统计学意义(P>0.05),但均高于B和C基因型混合感染患者(P<0.01)。结论:皖南地区人群HBV感染的基因型主要为B型、B+C混合型及C型;亚型则以Ba和C1亚型为主。

检验信息系统危急值报告对临床的意义

一个大型的临床实验室每天产生着大量的医学检验数据,这些数据成为组成医院的医疗与行政两大类信息的数据源,如何利用现代化工具准确、及时、动态地提供这些信息给相应的医疗及管理层,已成为医院计算机应用的一个重要课题。

皖南地区流感嗜血杆菌分离培养与药敏结果分析

流感嗜血杆菌(Hi)是引起人类上呼吸道感染的常见致病菌,对营养要求较高,需要有Ⅹ因子和Ⅴ因子的才能生长.本文应用Hi选择性巧克力培养基,分离出了105例流感嗜血杆菌菌株,并对之进行了体外药敏分析和产β-内酰胺酶率的检测.旨在为临床治疗因Hi引起的感染提供依据.

TEP、TAPP与开放疝修补术治疗老年腹股沟疝的疗效比较

目的观察并比较完全腹膜外腹腔镜疝修补术(TEP)、腹腔镜经腹腔腹膜前补片植入术(TAPP)和开放疝修补术治疗老年腹股沟疝患者的疗效,为患者治疗该病症提供优选方案。方法回顾性选取2017年1月—2023年1月于安徽省铜陵市人民医院就诊的101例老年腹股沟疝患者的临床资料进行分析,根据不同手术方式将患者分为TEP组(35例)、TAPP组(26例)和开放组(40例)。观察并比较3组的围术期指标及术后康复、并发症发生情况;比较3组术后1个月生活质量评分。结果开放组的手术时间显著短于TEP组、TAPP组(均P<0.05);开放组术中出血量多于TEP组,而少于TAPP组(均P<0.05);TEP组手术时间短于TAPP组,术中出血量低于TAPP组(均P<0.05)。开放组术后肠功能恢复时间显著短于TEP组、TAPP组,但恢复正常活动时间、住院时间显著长于TEP组、TAPP组(均P<0.05);开放组术后疼痛评分显著高于TEP组、TAPP组(P<0.05);TEP组术后肠功能恢复时间短于TAPP组(P<0.05);开放组并发症发生率高于TEP组、TAPP组(均P<0.05),而TEP组并发症发生率略高于TAPP组,但差异无统计学意义(P>0.05);TEP组术后1个月生活质量各项评分均高于TAPP组、开放组(均P<0.05)。结论TEP、TAPP、开放疝修补术均为治疗老年腹股沟疝的安全有效方法,其中TEP术可减少患者手术创伤,促进患者术后肠功能恢复,提高其生活质量,安全性可靠,具有一定的临床应用价值。

红细胞分布宽度与老年患者慢性心力衰竭严重程度及脑钠肽的相关性

目的研究老年慢性心力衰竭(CHF)患者红细胞分布宽度(RDW)与心功能的关系,探讨其作为心力衰竭指标的临床评估价值。方法回顾性分析2008年6月-2011年12月住院的368例老年心力衰竭患者。自动化全血细胞分析仪测患者RDW,酶联免疫吸附分析(ELISA)法测定血浆脑钠肽(BNP)浓度,超声心动图Simpson法测定左心室射血分数(LVEF)。采用直线相关分析法分析各指标间的相关性。结果根据NYHA心功能分级将心力衰竭患者分成3组,其中Ⅱ级组82例、Ⅲ级组187例,V级组99例,各组RDW和BNP浓度显著不同,并随心功能级数增高而显著升高,即V级组>Ⅲ级组>Ⅱ级组(F=10.012,F=13.582,P<0.01);根据LVEF=45%为切点将心力衰竭患者分为LVEF降低组和LVEF保留组,前者RDW及BNP显著高于后者(RDW:16.4%±1.6%vs.14.2%±1.5%,P<0.01;BNP:643 ng/L±168 ng/L vs.232 ng/L±113 ng/L);根据BNP水平将心力衰竭患者分成低、中、高3组,高BNP组RDW(16.2±1.4)%显著高于中BNP组(15.2±0.9)%、低BNP组(13.7±1.1)%(q值分别为18.2和45.82,P<0.01);相关性分析显示RDW与BNP显著呈正相关(r=0.323 8,P<0.01),与LVEF呈负相关(r=-0.218,P<0.01)。结论RDW在NYHA心功能分级高、LVEF降低及高BNP老年心力衰竭患者中显著升高,并与BNP浓度呈正相关,与LVEF呈负相关,提示RDW可作为评估老年心力衰竭严重程度的方便有用辅助指标。

正常高值血压人群动脉硬化情况及血清尿酸水平对其的影响研究

目的探讨正常高值血压人群的动脉硬化情况及血清尿酸(UA)水平对其的影响,从而为临床早期管理高血压提供新思路。方法选取2015年1月—2016年1月在皖南医学院附属弋矶山医院体检中心体检者803例,根据血压值分为高血压患者(n=212)、正常高值血压者(n=270)、正常血压者(n=321)。根据无创血管功能检查结果,以臂踝脉搏波传导速度(baPWV)≥1 400 cm/s为存在动脉硬化,采用多元线性逐步回归分析探讨正常高值血压者baPWV的影响因素。结果正常高值血压者的动脉硬化发生率为47.8%(129/270)。正常高值血压者的男性比例、年龄、BMI、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、脉压(PP)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、UA、胱抑素C(Cys C)、baPWV高于正常血压者,C反应蛋白(CRP)低于正常血压者,差异有统计学意义(P<0.05);正常高值血压者与正常血压者心率(HR)、空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、肌酐(Cr)、踝臂指数(ABI)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。相关分析结果显示,正常高值血压者baPWV与年龄、HR、SBP、DBP、PP、TC、LDL-C、CRP、UA呈线性正相关(P<0.05),与性别、BMI呈负相关(P<0.05),与FPG、TG、HDL-C、Cr、Cys C无线性相关(P>0.05)。多元线性逐步回归分析结果显示,年龄、BMI、SBP、LDL-C、UA是正常高值血压者baPWV的影响因素(P<0.05);校正其他因素后,UA仍是正常高值血压者baPWV的影响因素(P<0.05)。结论正常高值血压者存在明显动脉硬化倾向,除传统高危因素外,高血清UA水平也是其独立危险因素,社区慢性病管理应对UA控制给予更多重视。

糖化血红蛋白检测在糖尿病诊断中的应用

目的：评估皖南地区人群HbA1c在糖尿病（DM）诊断中的应用价值。方法：①2010年1月-2013年1月来我院内分泌科门诊为明确DM诊断而就诊者和DM高危人群接受DM筛查者共800名。空腹10 h行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）,测定空腹血糖（FPG）、糖负荷后2 h血糖（2 hPG）和糖化血红蛋白（HbAlc）;②根据世界卫生组织糖尿病诊断标准,将800名就诊者分为糖耐量正常（NGT）组、糖调节受损（IGR）组和DM组,分别为400例、150例和250例。按照ROC判断其HbAlc最佳切点。结果：NGT、IGR、DM组的HbAlc水平呈递增趋势（P〈0.05）。相关性分析显示,HbA1c与FPG、2 hPG均呈正相关。以HbAlc≥6.4%为切点诊断DM的敏感性,与以FPG≥7.0 mmol/L为诊断标准的结果基本相符,同时其约登指数均高于HbA1c≥6.3%和HbA1c≥6.5%切点的约登指数。结论：HbAlc可用于DM的诊断,HbAlc≥6.4%比较适合皖南地区人群的诊断DM的HbAlc切点。

不同抗凝剂对血小板检测结果的影响

目的比较不同抗凝剂对血小板检测结果的影响。方法分别采用乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)、柠檬酸钠两种抗凝剂采血真空管,采集150例随机患者血常规标本,用贝克曼-LH750血细胞全自动分析仪检测。同时对血液标本进行涂片,显微镜观察血小板的凝集状况及对血小板数量进行计数。结果 EDTA-K2与柠檬酸钠抗凝样本显微镜检测血小板聚集情况存在一定差异,采集血液后立即检测,比较结果差异具有统计学意义(χ2=6.192,P=0.045,P<0.05),2 h与4 h后差异无统计学意义(χ2=0.845,P=0.089;χ2=0.845,P=0.089);2 h与4 h后仪器法检测结果差异有统计学意义(P<0.05)。结论 EDTA-K2可导致血小板假性减少,用柠檬酸钠抗凝能一定程度降低EDTA-K2对血小板计数的影响,同时其他因素(如时间)也会影响血小板假性减少,值得医学工作者注意。

基于家系的Tim-1基因启动子多态性与儿童过敏性哮喘的关联研究

目的:以家系资料为基础,利用遗传不平衡原理探讨染色体5q31-33区Tim-1基因启动子3多态性-2562G>A、-416C>G和-232G>A与湖北地区汉族儿童过敏性哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术分析了118个儿童过敏性哮喘核心家系Tim-1基因-2562G>A、-416C>G和-232G>A多态性位点的基因型;采用基于家系的传递不平衡检验(TDT)分析基因分型数据;应用TRANSMIT软件构建单倍型并进行单体型关联分析。结果:①118个核心家庭TDT分析显示-2562G>A、-232G>A位点由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率没有偏离50%,差异无显著性(P>0.05),-416C>G位点由杂合子父母传递给患病子代的G等位位点的观察值明显高于期望值(P<0.05)。②TRANSMIT单体型传递不平衡分析显示父母传递给患病子女GCA和GGA单体型的观察值与期望值差异有显著性(P<0.05);Globalχ2检验结果显示Tim-1的单体型与儿童过敏性哮喘有关联(χ2=17.26,P<0.01)。结论:Tim-1基因启动子的-416C>G位点与中国湖北地区汉族儿童过敏性哮喘易感性相关,由其构建的单体型也与哮喘相关。Tim-1基因遗传多态性可能在哮喘的发病中起重要的作用。

慢性乙型肝炎患者乙肝病毒B、C基因型和阿德福韦酯耐药基因的相关性

目的:研究本地区HBV基因型分布;探讨阿德福韦酯长期治疗的慢性乙型肝炎患者HBV基因型和阿德福韦酯耐药基因突变的关系。方法:选取320例阿德福韦酯治疗>3年,治疗前乙肝病毒载量>105拷贝/ml、无相关耐药基因的自然变异并符合其他入选标准慢性乙型肝炎患者进入此研究。PCR法检测HBV基因分型,305例单一B型或C型的患者中,36例可疑耐药的患者用基因芯片法检测乙型肝炎病毒阿德福韦酯相关耐药突变位点。结果:①慢性乙型肝炎患者中HBV基因型包括B型53.1%(170/320)、C型42.2%(135/320)、B和C混合型4.7%(15/320)、未检出其他型。②305例基因型为B型或C型的患者中36例发生病毒学突破,病毒学突破率为11.8%。③36例出现病毒学突破的患者中有35例检测出阿德福韦耐药突变基因型。B基因型患者阿德福韦酯相关基因突变占54%(19/35),C基因型患者阿德福韦酯相关基因突变占46%(16/35),B、C两种基因型耐药基因突变率无差别(P=0.854)。④C基因型患者阿德福韦酯相关基因突变主要为N236T及其混合突变型69%(11/16)。结论:皖南地区HBV基因型以B型为主;HBV基因型与阿德福韦酯耐药突变无关,但C基因型患者以N236T及其混合突变型为主;检测HBV基因型和相关耐药突变是评价慢性乙型肝炎临床治疗疗效的重要指标。

原花青素对体外阿尔茨海默病的预防作用

目的:研究原花青素(PC)对体外阿尔茨海默病模型(AD)的预防作用。方法:H2O2100μmol/L诱导PC12细胞损伤18 h复制体外阿尔茨海默病模型,原花青素80 mg/L、40 mg/L、20 mg/L、Tempol 800μmol/L于造模前30 min预处理后,双抗体一步夹心法酶联吸附实验(ELISA)检测细胞上清液中硫氧还蛋白(Trx)含量;黄嘌呤氧化酶法检测细胞中的总超氧化物歧化酶(T-SOD)活力;硫代巴比妥酸盐法测定细胞上清液的丙二醛(MDA)。结果:H2O2100μmol/L诱导PC12细胞损伤后,细胞内Trx浓度和T-SOD活力显著降低,MDA含量显著升高(P<0.01);原花青素各剂量组可增高Trx浓度和T-SOD活力,降低MDA含量(P<0.01,P<0.05)。结论:原花青素能减轻H2O2引起PC12细胞的氧化应激损伤。

ICU标本细菌培养结果及耐药性分析

目的:了解ICU病人感染细菌的分布及耐药情况。方法:留取ICU 228份标本进行培养,阳性标本进行细菌鉴定及药敏分析。结果:228份标本中检出细菌186份,占81.6%,其中G+球菌42份,占18.4%,G-杆菌144份,占63.2%;阳性球菌中以金黄色葡萄球菌最常见,阴性杆菌中依次以不动杆菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌多见。186例药敏结果中G+球菌除万古霉素全敏感外,其余药敏结果耐药率均达80%以上;G-杆菌药物敏感率头孢哌酮/舒巴坦>哌拉西林/他唑巴坦>美罗培南,铜绿假单胞菌对头孢他啶的耐药率为31%,对其余药物耐药率均达60%以上。结论:ICU病人细菌感染率高,感染细菌种类多,细菌耐药率高,应根据药敏结果合理选用抗生素。

烧伤对外周血T淋巴细胞增殖和白细胞介素2产生的影响

目的 探讨烧伤患者伤后免疫功能紊乱的可能机制以及烧伤患者病情监测、免疫状况评估的观察指标。方法 检测4 0名正常志愿者和6 5例烧伤患者伤后不同时间外周血T淋巴细胞增殖反应和白细胞介素2 (IL 2 )产生能力。结果 中度以上烧伤后患者外周血T淋巴细胞增殖反应和IL 2产生能力开始下降,与对照组比较具有显著性差异(P <0 .0 5或P <0 .0 1) ,且IL 2产生能力与T淋巴细胞增殖反应基本相一致。结论 T淋巴细胞增殖反应和白细胞介素 2 (IL 2 )产生能力是影响烧伤患者免疫功能的众多原因中的重要原因之一,因此通过观察烧伤患者伤后外周血T淋巴细胞增殖反应和白细胞介素2 (IL 2 )产生能力对烧伤病情的监测及免疫状况的评估有一定的临床意义。

免疫固定电泳技术在多发性骨髓瘤鉴定中的应用

目的:探讨免疫固定电泳技术在多发性骨髓瘤(MM)鉴定中的应用价值。方法:对34例多发性骨髓瘤患者血清进行血清蛋白、免疫球蛋白定量和免疫固定电泳检测。结果:34例病人血清蛋白电泳检出单克隆蛋白带(M带)IgG型、IgA型、IgM型和游离轻链型的比例分别为67.6%、11.8%、2.9%和14.7%;IgG型I、gA型和IgM型M带多在γ区,游离轻链型多在β区;在轻链型中,κ型58.8%、λ型41.2%,其中IgG型、IgA型以κ型为主,单纯轻链型以λ型为主。免疫球蛋白定量显示:M蛋白所属免疫球蛋白部分显著增高,其它免疫球蛋白显著降低。结论:血清蛋白免疫固定电泳技术能快速、准确地进行MM鉴定,对MM的诊断、病情判断、治疗及预后评估具有重要的临床价值。

变应性哮喘患者外周血单个核细胞Tim-1 mRNA及Tim-3 mRNA表达及意义

目的研究Tim-1mRNA及Tim-3mRNA在变应性哮喘患者外周血单个核细胞(PBMC)的表达,探讨其在变应性哮喘发病中可能的作用。方法随机收集临床变应性哮喘患者25例,以健康体检者12例作为对照。采用实时荧光定量反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测两组Tim-1mRNA和Tim-3的mRNA表达,并分析他们与哮喘临床表型之间的关系。结果 Tim-1mRNA和Tim-3mRNA在变应性哮喘患者PBMC中表达明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),且与患者血清总IgE水平和临床严重程度相关,总IgE水平和临床严重程度分级越高,Tim-1mRNA和Tim-3mRNA表达越高(P<0.05)。结论 Tim-1mRNA和Tim-3mRNA在变应性哮喘患者中表达明显升高,Tim-1mRNA和Tim-3mRNA可能参与变应性哮喘的发生和发展。