案例学习教学法和问题学习教学法在“分子遗传学实验技术和分析方法”课程中的应用

目的探索案例教学法(Case Based Learning,CBL)和问题学习教学法(Problem Based Learning,PBL)在“分子遗传学实验技术和分析方法”课程中的应用效果。方法2017年2月至2019年2月选择“分子遗传学实验技术和分析方法”中表观遗传学DNA甲基化内容进行教学改革,将安徽医科大学90名医学研究生随机分为三组,实验组30人,案例学习教学法结合问题学习教学法教学;CBL组30人,单独案例学习教学法教学;PBL组30人,单独问题学习教学法教学。考核包括理论考核和综合能力考核两部分,使用统一的试卷进行理论考核,通过现场回答问题及操作进行综合能力考核,正确率>90%为优秀、80%~90%为合格、<80%为不合格。结果实验组研究生的理论考核成绩均优于CBL组(χ^2=11.57,P=0.002)及PBL组(χ^2=14.32,P=0.001),实验组研究生的综合能力考核成绩均优于CBL组(χ^2=13.63,P=0.001)及PBL组(χ^2=16.54,P=0.0002),差异有统计学意义;CBL组及PBL组理论考核及综合能力考核成绩之间差异无统计学意义。结论案例学习方法与问题学习方法相结合,以生动的案例为基础,结合精心设计的问题,突出重点和难点,培养思维和能力,两者综合运用,可以在“分子遗传学实验技术和分析方法”教学中取得满意的教学效果。

5-氨基酮戊酸光动力治疗头皮弥漫性日光性角化病一例

日光性角化病的治疗包括冷冻治疗、激光与微波治疗等,针对大面积皮损,光动力疗法是一种更有效的疗法。本文报道一例76岁女性日光性角化病患者,头皮皮损面积较大,使用5-氨基酮戊酸光动力治疗6次,皮损基本消退,辅以局部冷冻治疗2次,随访9个月余未复发。

温热对免疫系统的影响及其在感染性皮肤病中的应用

温热对免疫系统的影响是多因素的,可通过热休克蛋白的产生与释放调节免疫,增强和调动免疫应答,进而达到治疗感染性皮肤病的目的。因其疗效与激光、冷冻等传统治疗方式相当,无明显疼痛、具有“远位”治疗作用、复发率低等优势,温热疗法广泛应用于病毒疣的治疗,且在孢子丝菌病、分枝杆菌等皮肤真菌与细菌性感染中亦展开应用。本文总结温热疗法对免疫系统的影响,及其在感染性皮肤病中的应用现状,并对温热疗法在皮肤科领域的应用进行展望。

丛状神经纤维瘤压迫泌尿系的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿

一例3岁男性患儿,确诊Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)两年。患者腹膜后、腰尾椎旁、腰骶部椎管、椎间孔等处多发神经纤维瘤。因腹膜后肿物压迫,导致患儿患有肾盂积水、输尿管扩张、神经源性膀胱等泌尿系统并发症,排尿功能受到严重影响,曾多次进行手术治疗。目前患者使用丝裂原激活细胞外信号调控激酶(MEK)抑制剂司美替尼靶向治疗,已有自主排尿,一般状态较用药前好转。该病例的诊治体现了多学科协作在罕见病诊疗过程中具有重要意义。

超光子技术在面部年轻化中的应用

超光子嫩肤是目前临床面部年轻化治疗常见的激光治疗手段之一。随着超光子嫩肤的迅速发展,从最初的强脉冲光技术(intense pulsed light,IPL)到完美脉冲技术(optimal pulse technology,OPT)到超光子技术(advanced optimal pulse technology,AOPT)。本文综述了光子嫩肤的历史和发展趋势,临床应用和不良反应,就AOPT在面部年轻化的应用做一简单综述。

性传播疾病相关心理问题

性传播疾病(STD)包括淋病、梅毒、尖锐湿疣、艾滋病、生殖器疱疹、软下疳、非淋菌性阴道炎等,目前公认的已达20余种。STDs发病率逐年上升,为国家经济以及公共卫生带来了了极大的压力,同时患者容易滋生出一系列不良情绪如:否认、怀疑、羞耻、恐惧、愤怒、焦虑、抑郁、孤独感及睡眠障碍等,这些不良情绪反过来又会促进病情的恶化,同时可能造成恶意传播等不良事件。因此,关注STDs患者心理健康问题对于治疗性传播疾病以及减少发病率至关重要。本综述就STDs与抑郁、焦虑、愤怒等不良情绪之间关系详细展开叙述,旨在唤醒对STDs患者心理健康的关注。

规范银屑病药物治疗

银屑病是免疫介导的系统性疾病。根据流行病学调查资料,估计我国有超过六百万患者,中、重度银屑病患者罹患代谢综合征和动脉粥样硬化性心血管疾病的风险增加。银屑病严重影响患者的生活质量。根据银屑病的临床特征,可分为寻常性、关节病型、脓疱型及红皮病型,不规范的治疗常常导致寻常性转化为脓疱型及红皮病型,危及患者生命。

IL-12B和TTC1基因交互作用与中国汉族人银屑病的相关性研究

目的研究IL-12B和TTC1基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。方法从前期银屑病GWAS中选取1 139个病例和1 132个对照,经过性别和年龄匹配。使用PLINK软件的SNP×SNP计算两SNPs之间的交互作用,Logistic回归分析每个SNP的最佳关联模型。结果 IL-12B和TTC1在中国汉族人银屑病发病中存在交互作用(P=3.74×10-4)。IL-12B的最佳关联模型为累加模型(OR=1.42,P=6.04×10-3);GG和AG为风险基因型。结论 IL-12B和TTC1在中国汉族人银屑病发病过程中存在交互作用。

疱疹样天疱疮二例

临床资料病例1,女,71岁,农民。主因背部及四肢红斑、丘疹、斑块伴瘙痒20天,2019年3月7日于我院就诊。患者20天前口服汤药后双膝部出现散在粟粒大红色丘疹,伴瘙痒,未在意。13天前自觉瘙痒感加重后于当地诊所就诊,未明确诊断,予口服药物治疗,具体成分和剂量不详,用药后皮疹面积扩大,于双下肢及背部出现红斑、丘疹及斑块,遂于我院就诊。来诊时患者瘙痒感明显,皮损处可见明显抓痕及血痂,未见明显水疱。

特应性皮炎伴发毛周角化症相关因素分析

目的研究中国汉族特应性皮炎(AD)患者伴发毛周角化症(KP)的影响因素,为AD的诊治提供依据。方法自医院皮肤科及全国AD样本收集协作网收集的AD患者资料,应用统计学方法对各项数据进行分析。结果共收集了2956例AD患者,其中伴发KP者699例(23.6%)。分析显示,在性别、地域、慢性反复性皮炎、家族特应性疾病史、干皮症、掌纹症、眶周黑晕、鱼鳞病、出汗时瘙痒、白色划痕、疾病严重程度、发病类型方面,AD伴发KP与不伴发KP组间发病率有差异(P<0.05)。此外,地域、干皮症、掌纹症、眶周黑晕、鱼鳞病、白色划痕、皮损类型-肥厚型、疾病严重程度-中度,与AD伴发KP呈正相关(P<0.05)。其中地域(北方地区)、鱼鳞病、掌纹症、干皮症与AD伴发KP相关性较强。结论北方地区、掌纹症、鱼鳞病、干皮症是AD伴发KP的危险因素。

GPR78与ETS1基因交互作用与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:明确GPR78和ETS1基因的交互作用对系统性红斑狼疮(SLE)发病的影响。方法:在前期GWAS的基础上,选择可能存在共同生物学效应的GPR78(SNP rs3103074)和ETS1(SNP rs6590330),在中国汉族人群4199例SLE和8255名对照中基因分型。通过logistic回归模式检验这两者之间可能存在的交互作用。结果:GPR78和ETS1基因在中国汉族人SLE发病中存在显著的交互作用(Pcombined=1.4×10^(-4),OR=1.27)。单个SNP与SLE的关联性分析发现GPR78(SNP rs3103074)是提示点(P=6.2×10^(-4),OR=1.22,95%CI:1.12~1.32),与SLE中度关联。结论:GPR78与ETS1基因之间存在着显著的交互作用,可能在SLE的发病中发挥作用。

中国首个着色性干皮病变异型家系的POLH突变研究

目的检测一个着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)家系的基因突变。方法在2019年1—12月间,收集XP家系的临床资料和外周血标本,先证者采用新一代测序(next generation sequencing,NGS)进行测序,其余亲属采用Sanger测序验证。结果在一个中国家系中发现了POLH外显子9的无义突变(NM_006502.2,c.1066 C>T,p.Arg356Ter)和与XP相关的大片段缺失(外显子5-8)。结论中国XP家系,为XP的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。

度普利尤单抗治疗特应性皮炎合并人类免疫缺陷病毒感染1例

患者男,45岁,因周身红斑丘疹伴剧烈瘙痒就诊。患者2年前无明显诱因出现面部红斑丘疹伴瘙痒,重时有渗液,口服中药后皮损消退,但因用药后腹泻中断中药。皮损逐渐扩至颈部、躯干四肢,口服抗组胺药物后部分消退,但因丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶升高停用。曾就诊多家医院,予艾洛松、他克莫司及中药药膏外用,效果不佳,瘙痒剧烈,影响睡眠及日常工作。

新型模具包埋方法用于皮肤冷冻组织存储的对照研究

通过对比新型模具包埋方法与传统包埋方法,观察新型模具包埋方法在低温冷冻组织包埋存储方面如:操作时间、OCT包埋剂使用量、样本体积、样本查找难易程度、空间占用量的效果,证实新型模具设备及包埋方法在低温冷冻组织包埋中的实用价值。

类脂蛋白沉积症ECM1基因突变1例

患者男,14岁,半年前双眼睑出现少许肤色丘疹,随后逐渐扩展至颈部、躯干。双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹。皮损组织病理示:真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积,PAS染色阳性。外周血DNA二代测序示,患者ECM1基因存在两个杂合突变位点:c.629T>C(p.Leu210Pro)与c.1441C>T(p.Arg481*)。诊断:类脂蛋白沉积症。

某液晶显示器生产企业接触氧化铟锡靶材岗位职业病危害调查

目的了解液晶显示器生产企业接触氧化铟锡(indium tin oxide,ITO)靶材岗位职业病危害现状及相关从业人员的健康状况,以控制或消除职业病危害,保护劳动者健康。方法对安徽某液晶显示器生产企业进行现场调查,回顾性分析该企业2020年的职业病危害因素检测资料、职业病防护设施等情况;选取2019年接触ITO靶材的123人作为接触组,选取上岗前体检的238名不曾接触任何职业病危害因素的员工作为对照组,比较两组人员体检结果。结果该公司生产过程中,接触ITO靶材岗位为阵列工序的溅射岗、干刻岗,彩膜工序的溅射岗,3个岗位生产运行中可能存在噪声、铟及其化合物粉尘以及金属粉尘等多种有害因素。经现场检测,职业病危害因素检测结果均未超过国家职业接触限值;2019年相关岗位未发现疑似职业病,发现职业禁忌证1名;与对照组相比,接触ITO靶材岗位从业人员肺功能、转氨酶、舒张压、血糖、血尿酸、腹部彩超、脂肪肝、肝内钙化、胆结石、前列腺钙化等异常检出率更高(P<0.05)。结论该液晶显示器生产企业职业卫生工作总体较好,但接触ITO靶材岗位工人仍表现出较高的体检异常结果。接触ITO靶材岗位工人应做好针对噪声和粉尘的防护;企业应做好工人健康教育工作。

补体C4基因拷贝数变异与白癜风的相关性

目的探讨C4基因拷贝数变异与白癜风发病的关联性。方法选取734例患者和1 048例健康对照个体,设计探针,采用TaqMan Real-Time PCR系统进行基因拷贝数多态性分析,SDS2.4软件输出C4(C4A和C4B)基因拷贝数,并运用SPSS16.0进行数据整理统计学分析。结果携带有C4A基因拷贝数为2的个体增加白癜风的发病风险(P=1.73×10^-7,OR=1.68,95%CI:1.38~2.04),携带有C4A基因拷贝数>2的个体降低白癜风的发病风险(P=6.62×10^-7,OR=0.59,95%CI:0.48~0.73);携带有C4A和C4B基因拷贝数<2的患者明显增加白癜风合并自身免疫性疾病的风险(P=6.74×10^-3,OR=2.29,95%CI:1.24~4.24;P=6.79×10^-3,OR=1.93,95%CI:1.20~3.13)。结论 C4A基因拷贝数变异可能与白癜风的易感性相关,C4A和C4B基因低拷贝数变异可能影响疾病的临床表型(白癜风合并自身免疫性疾病)。

特应性皮炎伴发寻常型鱼鳞病相关因素分析

目的研究中国汉族特应性皮炎(atopic dermatitis, AD)患者伴发寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris, IV)的影响因素,为AD诊治提供依据。方法收集2005年11月-2015年5月在安徽医科大学第一附属医院皮肤科以及全国三十多家三甲医院的AD患者资料,通过SPSS 25.0软件对影响AD伴IV的相关因素进行单因素和二分类Logistic回归分析。结果共有3 041例AD患者,伴发IV者582例(19.14%)。单因素分析结果,性别、年龄、地域、慢性反复性皮炎、家族特应史、出汗时瘙痒、疾病严重程度、白色划痕、干皮症、掌纹症、眶周黑晕、毛周角化症,在AD伴IV与不伴IV组间发病率差异有统计学意义(P<0.05)。二分类Logistic回归分析结果显示,年龄、北方地区、出汗时瘙痒和疾病严重程度与AD伴IV呈正相关(P<0.05)。纳入校正因素后,年龄(≥18岁)、北方地区、出汗时瘙痒和AD疾病严重程度仍呈正相关(P<0.05),其中疾病严重程度(中度OR=2.20,95%CI:1.37~3.53;重度OR=2.97,95%CI:1.83~4.82)与AD伴IV相关最强。结论年龄(≥18岁)、北方地区、出汗时瘙痒和疾病严重程度是AD伴IV的危险因素。

阿维A治疗泛发性疣状银屑病1例

患者女,51岁,全身散在大量瘙痒性角化过度性丘疹和斑块5个月余。患者有胃腺癌病史及手术化疗史。术后出现泛发性丘疹和斑块,伴厚牡蛎壳样鳞屑。皮损组织病理示:明显的角化过度、棘皮症和严重的乳头状瘤病。诊断:泛发性疣状银屑病。患者口服阿维A 30 mg,1次/d;糠酸莫米松乳膏早1次外用、卡泊三醇软膏晚1次外用治疗。6周后,丘疹斑块基本消退,仅留下部分红斑和色素沉着斑。