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益阳市人群地中海贫血分布及遗传学特征
1
作者
黄金艺
吴颛
+3 位作者
张艳红
张永红
戴铮
段争芳
《华夏医学》
CAS
2024年第3期168-174,共7页
目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果...
目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果30042例样本中共检出1681例地中海贫血基因,检出率为5.59%,包括1184例α-地中海贫血基因、467例β-地中海贫血基因、30例α-β地中海贫血基因。其中包括46种α-地中海贫血基因型、34种β-地中海贫血基因型以及16种α-β地中海贫血基因型。检出新α-地中海贫血基因突变23种,新β-地中海贫血基因突变4种。结论益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性,因此,应加强益阳市地中海贫血的防控力度。
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关键词
地中海贫血
基因类型
基因诊断
二代测序
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职称材料
题名
益阳市人群地中海贫血分布及遗传学特征
1
作者
黄金艺
吴颛
张艳红
张永红
戴铮
段争芳
机构
益阳市
妇幼保健
院
出生缺陷防控实验室
益阳市妇幼保健院生殖医学中心
出处
《华夏医学》
CAS
2024年第3期168-174,共7页
基金
益阳市科技创新计划项目(2022-108)。
文摘
目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果30042例样本中共检出1681例地中海贫血基因,检出率为5.59%,包括1184例α-地中海贫血基因、467例β-地中海贫血基因、30例α-β地中海贫血基因。其中包括46种α-地中海贫血基因型、34种β-地中海贫血基因型以及16种α-β地中海贫血基因型。检出新α-地中海贫血基因突变23种,新β-地中海贫血基因突变4种。结论益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性,因此,应加强益阳市地中海贫血的防控力度。
关键词
地中海贫血
基因类型
基因诊断
二代测序
Keywords
mediterranean anemia
gene type
gene diagnosis
nextgeneration sequencing
分类号
R556.6 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
益阳市人群地中海贫血分布及遗传学特征
黄金艺
吴颛
张艳红
张永红
戴铮
段争芳
《华夏医学》
CAS
2024
0
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参考文献
引证文献
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