lncRNA ANRIL rs2383207及其交互效应与急性缺血性脑卒中早期神经功能恶化的关系

目的:探讨INK4基因座中反义非编码RNA(ANRIL)基因与急性缺血性脑卒中(CIS)早期神经功能恶化(END)的相关性。方法:采用候选基因关联研究方法,以ANRIL基因单核苷酸多态性rs2383207位点为遗传标记,分析END发病与ANRIL基因的相关性,同时分析基因-END传统危险因素的交互作用。结果:高血糖、高同型半胱氨酸和神经功能缺损程度(NIHSS>5)与END发病风险独立相关(P<0.05);rs2383207多态位点与END发病显著相关(P<0.05),GG基因型增加了END发病风险[GG基因型:比值比(OR)=2.143,95%置信区间(CI)=1.293-3.550,P=0.003];A等位基因降低了END患病风险(OR=0.691,95%CI:0.497-0.961,P=0.028)。rs2383207位点与神经功能缺损程度(NHSS>5)之间具有交互效应,交互作用增加了END的易感性(OR=1.696)。结论:ANRIL基因可能与汉族人群急性CIS期间END发病风险相关。

韩国修订缺血性脑卒中TOAST分型研究

目的:探讨韩国修订TOAST分型在川东北地区缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)患者中的应用。方法:连续纳入因急性IS住院治疗的患者732例,根据韩国改良TOAST分型标准(KmTOAST)对每个患者分型,并和传统TOAST分型对比,分析不同分型标准下的各亚型分布情况,并分析不同亚型的危险因素。结果:和传统TOAST分型标准比较,KmTOAST分型动脉粥样硬化血栓形成(大血管梗死,LAA或AT)亚型所占比例更大(65.6%/41.4%),不明原因病变型(SUD)更少(43.7%/17.1%)。在危险因素分析中,KmTOAST分型中AT亚型血脂异常比心源性栓塞(CE)亚型更为常见(AT/CE:76.3%vs.60.9%,P=0.003)。和传统TOAST分型比较,KmTOAST分型中AT亚型患高血压和血脂异常更少(高血压:66.9%/75.6%,P=0.009;血脂异常:76.3%/86.1%,P=0.001);吸烟在AT、小血管病变(SAD)亚型中更少(AT:36.7%/58.1%,P=0.001;SAD:46.7%/87.5%,P=0.007),而在SUD中更多(37.6%/14.7%,P=0.001);饮酒在AT和SUD亚型中更少(AT:26.5%/40.3%,P=0.001;SUD:22.4%/35.3%,P=0.009)。结论:韩国改良TOAST分型在中国人群中具有临床实用和可操作性,对IS准确病因分型有益,有利于加强IS防治。

反义非编码RNA ANRIL对脑梗死发病的影响

目的:使用单核苷酸多态性(SNP)分析ANRIL基因与汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(ATS)的相关性。方法:选择2012年1月~2013年12月期间住院的四川地区汉族缺血性脑卒中(IS)人群为研究对象,同期健康体检的年龄、性别匹配人群作为对照组,使用候选基因关联研究方法,分析ATS发病与ANRIL基因的相关性,也进行了性别和年龄(<45和≥45岁)亚组分析,同时探讨基因-环境交互作用。结果:200例ATS患者和205例健康对照纳入研究。发现血脂异常(总体人群,OR=15.538,P<0.001),rs2184061和rs7044859多态位点的AA基因型增加了总体人群和45岁以上人群ATS发病风险(rs2184061,总体人群:OR=1.635,P=0.034;≥45岁:OR=1.749,P=0.023;rs7044859,总体人群:OR=1.657,P=0.029;≥45岁:OR=1.721,P=0.027),AAAGAT单倍型与男性,女性和45岁以上人群ATS发病显著相关(男:OR=4.697,P=0.0003;女:OR=3.113,P=0.028;≥45岁:OR=3.376,P=0.0002);同时发现,血脂异常、rs7044859和rs10757269之间的交互作用与ATS发病具有相关性(P=0.0101)。结论:血脂异常和ANRIL基因与四川地区汉族人群ATS发病风险相关。

半胱氨酸代谢关键酶基因DNA甲基化与动脉粥样硬化性缺血性脑卒中的相关性研究

目的:探讨半胱氨酸代谢关键酶基因表观遗传学改变与汉族人群缺血性脑卒中(IS)的发病关系。方法:采用病例-对照研究设计,以动脉粥样硬化性脑梗死(ATS)患者30例为病例组,另选择同期体检健康人群30例为对照组。寻找目的基因(基因上游5 kb的区域一直到第2外显子区域)的CpG岛区域,使用重亚硫酸盐修饰直接测序技术进行样本DNA甲基化检测,运用单因素或Logistic回归分析检测2组间DNA甲基化分布差异。结果:胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因4个CpG岛同源性非常高,放弃甲基化分析;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因有2个CpG岛;半胱氨酸合成酶(MTR)基因有1个CpG岛。结果显示,2组这2个基因所有CpG岛都未发现DNA甲基化情况。结论:未发现MTHFR和MTR基因DNA甲基化改变与汉族人群ATS相关。

卒中后CIND危险因素与ACE I/D多态性的交互作用

目的探讨缺血性脑卒中(IS)后CIND的危险因素及与ACE I/D的交互作用.方法以19~80岁盐亭县人民医院汉族初发IS患者作为研究对象,发病后3月采用简易智能量表(MMSE)和美国精神疾病统计和诊断手册第4版修订本(DSM-Ⅳ-R)进行认知测定,检测ACE I/D多态性,采用Logitic回归分析研究CIND患者的传统危险因素和易感基因以及交互作用;结果共纳入研究对象235例,212例完成3月随访和认知测试,其中27例诊断为痴呆被排除,42例诊断为CIND(22.7%0).分析发现,大面积和中等面积梗死(OR=4.687,P<0.05;OR=4.734,P<0.05)、糖尿病(OR=2.887,P<0.05)、DD基因型(OR=2.852,P<0.05)是IS后CIND的独立危险因素.然而,没有发现有统计学意义的交互作用;结论糖尿病、梗死大小、ACE DD基因型是IS后CIND的独立危险因素.

蛛网膜下腔再出血诱因分析及护理指导

目的探讨蛛网膜下腔再出血的诱因,总结再出血的临床特点及相关因素,从护理环节提出积极防治措施,预防再次出血,降低致残率及死亡率,延长蛛网膜下腔再出血患者的生存期。方法对50例蛛网膜下腔再出血患者的临床资料进行回顾性诱因调查分析并进行护理指导。结果蛛网膜下腔出血后再出血与血压过高(主要是收缩压升高,平均动脉压大于140mmHg,降颅内压后收缩压仍大于180mmHg,与舒张压升高关系不大),精神紧张,情绪波动,过早活动,用力排便,屏气,剧烈咳嗽及有吸烟史及饮酒史极其有关,P<0.05。结论充分认识原发性蛛网膜下腔出血后再出血的临床特点和相关因素,从护理上给予早期防治对降低再出血的发生率尤为重要。

MTHFR基因C677T多态性、高半胱氨酸与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的相关性,以及与其他传统危险因素的交互效应。方法:前瞻性连续纳入2017年1月至2019年6月期间成都市第三人民医院神经内科收治的汉族急性缺血性卒中患者,采用候选基因关联研究方法,以MTHFR基因C677T多态性位点为遗传标记,分析END与MTHFR基因多态性的相关性,同时分析基因-END传统危险因素的交互作用。结果:共纳入434例急性缺血性卒中患者,其中129例发生END(29.7%)。多变量 logistic回归分析显示,入院高血糖[优势比(odds ratio, OR)2.410,95%置信区间(confidence interval, CI)1.436~4.046;P=0.001]、高同型半胱氨酸血症( OR 2.570,95% CI 1.229~5.376;P=0.012)以及中至重度神经功能缺损[定义为基线美国国立卫生研究院卒中量表评分>5分]( OR 2.158,95% CI 1.337~3.484;P=0.002)与END独立相关。C677T多态性与END存在相关性,TT基因型( OR 1.710,95% CI 1.021~2.863;P=0.042)和A等位基因( OR 1.583,95% CI 1.181~2.121;P=0.002)可显著增高END风险。交互作用分析显示,C677T多态性与入院高血糖、饮酒和中至重度神经功能缺损之间具有交互效应,交互作用有可能增高END风险,但尚未达到统计学意义( OR 1.237,95% CI 0.227~6.734;P=0.806)。 结论:MTHFR基因C677T多态性和高同型半胱氨酸血症与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者的END相关。

血脑屏障通透性与接受溶栓的急性脑梗死患者预后的相关性

目的探讨血脑屏障通透性与接受溶栓治疗的急性脑梗死患者预后的相关性。方法纳入绵阳市盐亭县人民医院在2018年5月-2019年5月收治的急性脑梗死且接受溶栓治疗的患者共76例,随访3个月,根据预后情况分为预后良好组和预后不佳组,比较2组患者临床资料、实验室检查指标水平、血脑屏障通透性等。结果所有研究对象随访3个月后共有8例患者失访,其中mRs评分为良好(0~1分)共32例,为预后良好组,余为预后不佳组(2~6分)共36例;2组患者性别、BMI、梗死部位、冠心病史、高血压病史、糖尿病史、高脂血症史、脑卒中史、发病时间、吸烟史、饮酒史、家族史、应用药物、基线NIHSS评分、Cr,BUN,HDLc,LDLc,PLT,HGB,APTT,DD、空腹血糖、糖化血红蛋白水平均无明显差异(P>0.05);预后良好组患者年龄、房颤史的比例、UA水平与预后不佳组比较均有明显差异(P<0.05);2组患者AUC无明显差异(P>0.05);预后良好组患者Ktrans及VP与预后不佳组比较均有明显差异(P<0.05);进行logistics回归分析显示年龄(OR=1.190,P=0.026)、Ktrans(OR=1.104,P=0.005)为预后不佳的危险因素,VP(OR=0.556,P=0.022)为保护因素。结论血脑屏障通透性为影响接受溶栓治疗的急性脑梗死患者预后的相关因素。

ELOVL6基因对成都地区汉族人群大动脉粥样硬化脑梗死发病风险的影响

目的探讨ELOVL6基因与成都地区汉族人群大动脉粥样硬化脑梗死(large artery atherosclerosisstroke,LAA)的相关性。方法2015年1月—2017年12月选择成都地区汉族人群为研究对象,采用病例-对照研究,以超长链脂肪酸延伸酶家族成员6(elongase of very long chain fatty acids family member 6,ELOVL6)基因6个单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphism,SNP)位点(rs3813825、rs17041272、rs4141123、rs9997926、rs6824447和rs12504538)为遗传标记,分析LAA发病与ELOVL6基因的相关性。同时分析病例组和对照人群外周血ELOVL6基因mRNA表达差异。结果共纳入240例LAA患者和211例健康对照人群。rs9997926在所有人群中只有CC基因型,其余5个SNP在所有样本中成功分型。分析发现,rs17041272多态位点与LAA发病显著相关[CC/(CG+GG):比值比(odds ratio,OR)=0.640,95%置信区间(confidence interval,CI)(0.423,0.968),P=0.034)];TGTTG单倍型增加了LAA患病风险[OR=1.776,95%CI(1.069,2.951),P=0.024];rs17041272、rs6824447和血脂异常之间的交互作用增加了LAA的易感性[OR=2.737,95%CI(1.715,4.368),P<0.001];患者外周血ELOVL6 mRNA表达水平更高(t=-3.167,P=0.003)。结论ELOVL6基因可能与成都地区汉族人群LAA发病风险相关。