69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的 :通过对 6 9例患儿遗传咨询、实验室检查 ,了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法 :对 6 9例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查 ,并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果 :先天愚型中单纯的 2 1—三体型占绝大多数 (92 8% ) ,嵌合型 (2 9% ) ,易位型 (4 3% ) ,与母亲生育时年龄有关。结论 :为降低先天愚型儿的发病率 ,凡高龄产妇 (35岁以上 )