血液检验标本误差的原因分析及预防建议

探究血液检验标本出现误差的原因并分析防止血液标本出现误差的预防方法。方法:选取实验室中2018年1月—2019年3月血液检验出现误差的血液检验标本52份,回顾分析血液检验标本产生误差的原因,进而提出预防血液检验标本出现误差的有效对策。结果:通过实验室回顾分析52份发生误差的血液检验标本发现,导致血液检验标本出现误差的主要原因由于血液标本采集方面因素、血液标本送检方面因素、血液标本检测方面因素以及患者自身方面因素。其中血液标本采集方面因素导致出现血液检验标本误差的有10份血液标本,占整个比例的19.23%;血液标本送检方面因素导致出现血液检验标本误差的有7份血液标本,占整个比例的13.46%;血液标本检测方面因素导致出现血液检验标本误差的有14份血液标本,占整个比例的26.93%;患者自身方面因素导致出现血液检验标本误差的有21份血液标本,占整个比例的40.38%。结论:要想有效防止血液检验标本发生误差的概率不仅要规范医务人员血液检验过程中的操作规范,还要提升患者对于血液检测的重视程度,加大对血液检验注意事项的宣传力度,提升医务人员以及患者对于血液检验的规范意识,避免血液检验标本误差发生的概率。

石家庄新型冠状病毒肺炎疫情新型冠状病毒分子流行病学特征

目的从分子层面分析石家庄新型冠状病毒的流行病学特征,揭示此次传播链的源头,为新型冠状病毒肺炎疫情防控提供科学依据。方法收集2021年1月2—8日来自石家庄市第五医院170例新型冠状病毒感染者共计404份新型冠状病毒核酸阳性样本,采用多重聚合酶链反应靶向测序技术对样本进行深度测序获得病毒一致性序列。采用PANGOLIN分类系统对170个毒株序列进行分析,采用T-test对数据进行统计学分析。结果在404份新型冠状病毒核酸阳性样本中,356份获得病毒的全长基因组序列(>95%,100×测序深度),剔除重复取样,得到170株全基因组序列,所有样本均属于B.1.1分支。病毒突变数18~22个,大部分突变不改变氨基酸信息。根据基因组突变个数和种类,所有毒株分为48个亚型,其中2个毒株占主导(分别为66株和31株)。结论本研究中所有新型冠状病毒肺炎患者来自单一源头的境外输入性病例,病毒在社区隐匿传播了一段时间,并且在传播的过程中发生了变异。

先天性巨结肠中SMMHC、Smoothelin的表达及其临床意义

目的探讨SMMHC、Smoothelin在先天性巨结肠神经节细胞、神经纤维及肠壁平滑肌中的表达及其在诊断中的应用价值。方法采用免疫组化EnVision法检测46例先天性巨结肠中SMMHC、Smoothelin的表达,并分析其与神经节细胞及平滑肌细胞的关系。结果SMMHC及Smoothelin在先天性巨结肠不同发育阶段的神经节细胞内的表达模式不同,在狭窄段、移行段及扩张段肠壁平滑肌内表达缺失,差异有统计学意义。46例标本中有42例狭窄段肠壁部分肌层SMMHC表达缺失(42/46,91.30%),37例狭窄段肠壁部分外纵肌层Smoothelin表达缺失(37/46,80.43%),SMMHC与Smoothelin在狭窄段肠壁平滑肌中的表达缺失率高于移行段、扩张段,差异有统计学意义(P<0.05),而SMMHC与Smoothelin表达差异无统计学意义(P>0.05);移行段与扩张段相比差异无统计学意义(P>0.05),且狭窄段肠壁平滑肌中SMMHC、Smoothelin的部分表达缺失与患儿性别、年龄差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论SMMHC、Smoothelin与先天性巨结肠神经节细胞发育及肠道平滑肌收缩力有关,与先天性巨结肠的发病机制密切相关。

河北省重症肺炎患儿非细菌性呼吸道病原学研究

目的了解河北地区儿童重症肺炎非细菌性呼吸道病原的感染分布情况及流行病学特点,为临床早期针对性治疗及病原体诊断提供参考依据。方法采集2016至2017年重症医学科住院的重症肺炎患儿深部气道吸取物标本2481例,并采用多重RT-PCR方法检测甲型流感病毒(InfA)、甲型流感病毒H1N1(09H1)、季节性H3N2病毒(H3)、乙型流感病毒(InfB)、腺病毒(HADV)、博卡病毒(Boca)、鼻病毒(HRV)、副流感病毒(HPIV)、衣原体(Ch)、偏肺病毒(HMPV)、肺炎支原体(Mp)、冠状病毒(HCOV)和呼吸道合胞病毒(HRSV),分析其分布情况及流行病学特点。结果2481例标本中病毒总检出例数为1944例(78.36%),其中HRV检出率最高,其次为HRSV和HPIV;非典型病原体216例(8.70%)。混合感染546例(21.95%),其中双重感染最为常见。HRSV秋冬季检出率较高(P<0.05),Boca在秋季检出率最高(P<0.05),HPIV夏秋季检出率较高(P<0.05),HADV春夏季检出率较高(P<0.05),FluA、FluB和HMPV春季检出率明显增高(P<0.05),非典型病原体的感染高峰出现在秋季(P<0.05)。儿童重症肺炎主要发生在婴幼儿时期,呼吸道病毒在3岁及以下婴幼儿中检出率高(P<0.05),而Mp在4岁及以上患儿中检出率较高(P<0.05),混合感染则好发于1~3岁幼儿(P<0.05)。结论非细菌性病原体是河北地区儿童重症肺炎的重要病因,以HRV、HRSV、HPIV和Mp比较常见,混合感染率较高,且不同病原体的季节及年龄分布规律不同。

通过基因测序鉴定PTPRQ和OTOF基因在听力损失中的新型突变

目的 对两个散发耳聋核心家庭进行听力学诊断、临床表现分析及分子生物学检测,为临床诊断和家系遗传咨询提供依据。方法 研究起止时间2020年3月—2022年12月。采集两位先证者外周血,应用高通量测序技术进行127个耳聋基因检测,并结合Sanger测序验证家系中各成员致病基因携带情况。收集患者及家系成员相关信息,包括临床基本信息、听力学检测、影像学检查结果等进行关联分析。结果 患者1诊断为右耳重度感音神经性耳聋,左耳中重度感音神经性耳聋,检出存在PTPRQ基因c.6475C>T/c.6454-2A>G复合杂合变异,c.6454-2A>G位点为新型变异位点。患者2诊断为听神经病,检出存在OTOF基因c.2610_(2)615dupGCTCTT/c.4981G>A复合杂合变异,c.4981G>A位点为新发突变,c.2610_(2)615dupGCTCTT位点为新型变异位点。结论 发现PTPRQ基因c.6454-2A>G和OTOF基因c.2610_(2)615dupGCTCTT新型变异位点,丰富了基因图谱,同时为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

儿童肺炎支原体肺炎IL-6/STAT3信号通路对肺功能及Th17/Treg的影响

目的 探讨儿童肺炎支原体肺炎白细胞介素-6(IL-6)/信号转导子和转录激活子3(STAT3)信号通路与肺功能及Th17/Treg。方法 选取2021年5月-2022年2月邢台市人民医院接受治疗的150例肺炎支原体肺炎患儿作为研究组,随机纳入同期于医院体检的儿童50名作为对照组。检测白细胞介素-6(IL-6)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平;流式细胞术检测Th17、Treg,计算Th17/Treg;采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)检测STAT3 mRNA的表达;检测两组的肺功能指标:第1秒用力呼气容积(FEV_(1))、呼气峰值流速(PEF)及FEV_(1)/用力肺活量(FVC)。结果 研究组患儿IL-6、PCT和CRP均高于对照组(P<0.001);研究组患儿Th17及Th17/Treg高于对照组,Treg低于对照组(P<0.001);研究组患儿STAT3 mRNA高于对照组(P<0.05);对照组患儿PEF、FEV_(1)%以及FEV_(1)/FVC肺功能指标优于研究组患儿(P<0.001)。结论 肺炎支原体肺炎患儿体内Th17/Treg细胞失衡,IL-6/STAT3信号通路相关分子水平升高,导致患儿肺功能下降,推测IL-6/STAT3信号通路的激活可能引发了Th17/Treg细胞失衡,进而影响相应细胞因子水平,导致了肺炎支原体肺炎发生与发展。

糖尿病自身抗体联合检测在糖尿病分型中的应用探究

探究糖尿病自身抗体联合检测在糖尿病(DM)分型中的应用效果。方法 选择2021年1月-2023年10月来自内分泌科的Ⅰ型糖尿病(T1DM)、Ⅱ型糖尿病(T2DM)患者各40例,记作DM组(按DM类型分别命名为T1DM组、T2DM组),另纳入同期健康体检者40例,记作非DM组;借助于化学发光法对全部受检者血标本中的自身抗体进行测定,共计三种:①抗胰岛细胞抗体(ICA),②胰岛素自身抗体(IAA),③谷氨酸脱羧酶抗体(GAD);对比不同组别的单项及联合检测阳性率。结果 DM组单项抗体检测及抗体联合检测阳性率高于非DM组,而T1DM组单项检测及抗体联合检测阳性率高于T2DM组,且联合检测阳性率较单项检测更高(P均<0.05)差异有统计学价值。结论 DM自身抗体联合检测可为DM临床分型提供有效参考,且联合检测可促进阳性检出率的提升,有利于规避漏诊及误判风险,值得普及。

河北省无创产前基因检测假阴性率评估与原因分析

目的评估河北省无创产前基因检测(NIPT)假阴性率,并对假阴性的原因进行分析。方法基于河北省开展的NIPT民生项目,收集2019年7月—2022年6月项目实施期间发现的标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征假阴性案例及其相关临床和实验室检测结果,进行NIPT假阴性率评估和假阴性原因分析,并对假阴性案例进行追踪随访,探讨进一步避免或减少假阴性出现的可能方案。结果在1187464例孕妇中共发现6例假阴性,其中4例为21-三体综合征,2例为18-三体综合征,总体假阴性率为0.51/10万,21-三体综合征为0.34/10万,18-三体综合征为0.17/10万。6例案例加测25M NIPT后结果依然为低风险。送检胎盘样本1例,存在低比例胎盘嵌合,嵌合比例平均为26%。初步明确了2例假阴性的可能原因,分别为双胎妊娠和胎盘嵌合。追踪随访结果显示6例案例中有4例发现超声异常。结论NIPT对常见染色体非整倍体筛查的漏检率(假阴性率)极低,可以作为一线普筛技术推广应用。造成假阴性的主要原因可能是限制性胎盘嵌合。NIPT联合超声筛查可以进一步减少假阴性的出现。

孕妇血型及免疫抗体检测在产前新生儿溶血病筛查中的应用价值分析

分析孕妇血型及免疫抗体检测在产前新生儿溶血病筛查中的应用价值。方法 对我院孕妇进行研究。测定孕妇血型及免疫抗体检测,分析O型孕产妇新生儿溶血病发生情况、Rh(D)阴性检出率及其新生儿溶血病发生情况、不规则抗体检测阳性及新生儿溶血病发生情况。结果 非O型孕产妇新生儿溶血病发生率0.56%,显著低于O型孕产妇的7.22%,P<0.05。在360例孕产妇中,Rh(D)阴性检出3例,检出率0.83%,其中发生新生儿溶血病1例,发生率33.33%。9例不规则抗体检测阳性中,发生4例新生儿溶血病,发生率可达44.44%。结论 孕妇血型及免疫抗体检测在产前新生儿溶血病筛查中具有重要的应用价值。通过及时识别血型不匹配和不规则抗体的存在,可以采取适当的防护措施,提供有效的管理和保护措施,降低新生儿溶血病的风险,以确保母婴的健康与安全。

血型血清学联合不规则抗体检测对新生儿溶血产前诊断的价值分析

探讨对于新生儿溶血产前诊断,应用血型血清学结合不规则抗体诊断价值。方法 选择医院产科或者下级医院送检551例的新生儿采集血样标本,血液都是进行血型血清学、不规则抗体以及游离抗体项目测定,予以测定项目结果分析。结果 测定的结果表明,对于母婴的血型情况,血型不合共计303例,其中新生儿溶血病发生142例,占到46.86%;相较于Rh血型,ABO发生新生儿溶血病概率要更高,数据对比具有差异(P<0.05);血液的血型分型结果,对于A型、B型,发生的新生儿溶血分别事55.74%、46.04%,A型的发生溶血几率相较B型的几率要高(P<0.05);抗体效价分析结果,表明新生儿溶血病的患儿,效价同溶血发病呈现为正相关关系单独抗体释放试验结果阳性131例(92.25%)。结论 针对产前的诊断工作,通过血型血清学结合不规则抗体检测,可辅助产前对新生儿溶血的诊断,指导早期合理干预。

包醛氧淀粉联合高通量血液透析治疗慢性肾功能不全临床效果分析

分析包醛氧淀粉联合高通量血液透析治疗效果。方法 选取80例慢性肾功能不全病人为例,随机分为研究组、参照组,每组各40人。参照组应用常规血透方案,研究组采用包醛氧淀粉联合高通量血液透析。比较两组各项指标。结果 研究组总有效率为95.00%,参照组为80.00%(P<0.05);经过不同的治疗方案治疗后,研究组IL-6、TNF-α、hs-CRP水平分别为(13.29±2.18)ng/ml、(2.02±1.29)μg/L、(19.32±1.03)mg/ml,参照组分别为(13.29±2.18)ng/ml、(2.02±1.29)μg/L、(19.32±1.03)mg/ml(P<0.05);治疗后,研究组SCr、BUN、P、UA、CPCO2、K、ALB以及HB分别为(193.20±15.39)μmol/L、(7.03±1.49)mmol/L、(1.23±0.27)mmol/L、(404.15±24.39)mmol/L、(23.15±2.17)mmol/L、(4.64±0.48)mmol/L、(37.11±3.94)g/L、(112.19±24.38)g/L,参照组分别为(221.94±16.02)μmol/L、(10.29±2.15)mmol/L、(1.43±0.19)mmol/L、(432.19±26.94)mmol/L、(21.03±2.10)mmol/L、(16.21±3.17)mmol/L、(37.09±3.87)g/L、(105.29±23.16)g/L,研究组SCr、BUN、P、UA、CPCO2以及HB水平明显与参照组有差异(P<0.05);研究组各项生活质量指标均优于对照组(P<0.05)。结论 包醛氧淀粉的辅助应用,能够直接提高疗效,控制炎症,促进患者的恢复。

包醛氧淀粉联合高通量血液透析治疗慢性肾功能不全的安全性分析

探讨包醛氧淀粉联合高通量血液透析疗效。方法 选取2022年1月-2022年12月收治的100例慢性肾功能不全患者。盲抽分组。联合组联合应用包醛氧淀粉,对照组应用高通量血液透析。比较其效果。结果 联合组总有效率92.00% VS 对照组78.00%,联合组更高(P<0.05);联合组BUN(15.30±3.28)ng/mL,Scr(138.45±25.38)ng/L,CysC(0.82±0.23)ng/L,对照组则为BUN(21.05±4.02)ng/mL,Scr(179.28±23.05)ng/L,CysC(1.48±0.34)ng/L(P<0.05);联合组血钾、血磷以及PTH为(3.40±0.56)mmol/L、(1.50±0.35)mmol/L、(421.93±24.39)pg/ml,对照组为(3.99±0.37)mmol/L、(2.01±0.47)mmol/L、(489.51±21.50)pg/ml(P<0.05);联合不良反应率8.00% vs 对照组20.00%,联合组更低(P<0.05);联合组免疫功能明显优于对照组(P<0.05)。结论 包醛氧淀粉联合高通量血液透析的应用,能够显著清除患者机体体内的小分子毒性物质,改善肾功能指标,减少不良反应的发生,提高整体治疗的效果。

包醛氧淀粉在慢性肾功能不全治疗中应用安全性分析

析包醛氧淀粉辅助应用效果。方法 选取100例慢性肾功能不全患者。盲抽分组,观察组、参照组。参照组给予常规血液透析,观察组联合应用包醛氧淀粉。比较其指标。结果 两组肾功能指标:Scr(52.19±5.45)μmol/L VS (72.16±6.30)μmol/L,BUN(8.72±1.95)mmol/L vs (12.48±2.14)mmol/L,β2-MG(2137.40±143.29)ng/ml vs (3105.38±138.65)ng/ml,ALB (39.28±4.28)g/L VS (32.16±3.79)g/L,观察组更佳(P<0.05);两组炎症因子:IL-6(32.17±5.34)ng/L VS (46.58±4.91)ng/L,TNF-α(19.28±3.75)ng/L vs (31.25±4.21)ng/L,hs-CRP (20.15±4.83)ng/ml vs (31.25±4.39)ng/ml,观察组炎症因子水平更低(P<0.05);两组不良反应发生率:4.00% vs 12.00%,观察组更低(P<0.05);两组总有效率:94.00% vs 82.00%,观察组更高(P<0.05)。结论 包醛氧淀粉的联合应用,患者的肾功能得到显著改善,其Scr、BUN水平大幅度降低,改善炎症因子水平,减少不良反应,安全性高。

河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践

目的 探讨河北省无创产前基因筛查模式的建立,评估其对染色体非整倍体出生缺陷的防控效果。方法 河北省卫生健康委员会组织成立项目工作领导组和技术专家组,于2019年7月实施无创产前基因筛查民生项目(简称NIPT民生项目),构建了政府主导、孕妇免费及全省覆盖的无创产前基因筛查模式。河北省辖区内符合条件的孕妇免费享受NIPT检测,对染色体非整倍体进行筛查,高风险孕妇接受后续遗传咨询、产前诊断及生育指导,低风险孕妇进行妊娠结局随访。结果 共筛查908 426例孕妇,全省筛查覆盖率为75.20%,检出染色体非整倍体高风险4 605例(阳性率为0.51%),其中目标三体(21-三体、18-三体及13-三体)高风险1 756例(阳性率为0.19%),经产前诊断确诊目标三体871例,检测灵敏度、特异度及阳性预测值分别为99.43%、99.96%及70.41%。NIPT民生项目开展前(2018年)河北省唐氏综合征活产率为0.73/万,民生项目开展后逐年下降,2021年下降为0.13/万,防控效果显著。受检孕妇对项目的满意度很高,对医生宣教的满意度为96.4%,对检测服务的满意度为96.0%。结论 NIPT可以作为一线普筛技术用于染色体非整倍体出生缺陷的筛查,对唐氏综合征的防控效果显著,河北省全省覆盖无创产前基因筛查模式值得其他地区借鉴和推广。

基于河北省百万孕妇的无创产前基因检测与唐氏血清学筛查项目实践的对比分析

目的 河北省于2017年7月开展孕妇唐氏血清学筛查(唐筛)民生项目,于2019年7月同步开展无创产前基因检测(NIPT)民生项目,该研究旨在对比分析两种筛查技术的检测性能及卫生经济学效益等指标。方法 收集2017年7月-2019年12月唐筛相关检测结果和产前诊断结果,2019年7月-2021年9月NIPT相关检测结果和产前诊断结果,进行统计与对比分析,比较两种筛查技术的产前诊断工作量、真阳性检出数量、阳性预测值、安全指数和成本-效果比等指标。结果 2017年7月-2019年12月累计完成995 064例唐筛,共检出21-三体高风险49 340例,接受产前诊断23 487例,确诊真阳性561例,阳性预测值、安全指数和成本-效果比分别为2.39%、0.033和59.82万/例;2019年7月-2021年9月累计完成906 845例NIPT,共检出21-三体高风险1 188例,接受产前诊断870例,确诊真阳性697例,阳性预测值、安全指数和成本-效果比分别为80.11%、0.001和59.31万/例。结论 NIPT在检测性能和卫生经济学效益等方面均优于唐筛,更适合作为一线产前筛查技术。

Y染色体相关遗传病

Y染色体作为男性特有的染色体,一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组,其上存在大量的重复、扩增和回文序列,少量的蛋白编码基因,同时包含大量的异染色质,导致对其进行测序异常困难,并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来,随着测序技术的飞速发展,Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定,越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结,并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理,以期为研究者提供参考。

伴有COLQ基因突变的先天性肌无力综合征一例

先天性肌无力综合征(CMS)是一种神经肌肉传导障碍性疾病,好发于新生儿和儿童期。神经肌肉活检和基因检测是诊断CMS的重要检查方法。该文回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及肌肉活检表现,并复习相关文献。患儿为12岁男性,四肢无力3年入院。镜下见肌纤维明显肥大和萎缩,萎缩肌纤维以圆形、椭圆形为主,ATP酶染色示萎缩和肥大累及两型肌纤维。糖原和脂肪染色均为阴性。基因检测显示患儿COLQ基因突变。CMS的治疗因不同的基因突变类型,对药物有不同的疗效。

无创产前基因检测在不同妊娠年龄孕妇中的检测性能分析

目的 分析不同妊娠年龄孕妇的胎儿常见染色体非整倍体发生率及无创产前基因检测用于不同妊娠年龄孕妇的检测性能。方法 收集2019年7月-2021年9月河北省约90万例接受无创产前基因检测的孕妇的相关信息,经过质控和筛选,对自然受孕、单胎、无不良孕产史及无家族疾病史的孕妇(即主要分析组)进行胎儿染色体非整倍体发生率随妊娠年龄变化的统计,再由相邻妊娠年龄孕妇间的差异分析获得年龄段分组依据,继而对无创产前基因检测用于各年龄组孕妇21-三体、18-三体及13-三体的检测性能进行对比分析。结果 906 845例孕妇经质控和筛选后得到632 913例为主要分析组,检出常见的胎儿染色体非整倍体(21-三体、18-三体及13-三体)高风险1 183例,接受产前诊断851例,确诊真阳性601例,假阳性250例。孕妇平均年龄为(28.5±4.6)岁。35岁孕妇与34岁孕妇的胎儿常见染色体非整倍体发生率相比差异有统计学意义(P<0.05),基于此将35岁作为划分高龄和非高龄的界限。高龄组和非高龄组无创产前基因检测常见染色体非整倍体(21-三体、18-三体及13-三体)的总体灵敏度分别为99.45%和99.29%,特异度分别为99.95%和99.96%,两组灵敏度和特异度相比差异均无统计学意义(均P>0.05);阳性预测值分别为85.85%和65.57%,高龄组的阳性预测值显著高于非高龄组,差异有统计学意义(P<0.05)。高龄组常见染色体非整倍体的发生率为0.49%,非高龄组为0.10%。结论 胎儿常见染色体非整倍体出生缺陷发生率在母亲妊娠年龄≤34岁时变化平缓,≥35岁时明显迅速升高。无创产前基因检测用于各妊娠年龄孕妇的检测性能稳定,在高龄孕妇中阳性预测值更高,可以作为高龄孕妇的一线筛查技术。

无创产前基因检测在双胎孕妇中的检测性能分析

目的 评估无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)技术用于双胎孕妇的检测性能。方法 收集河北省12 465例双胎孕妇NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等信息进行统计分析,计算NIPT对21-三体(T21)、18-三体(T18)和13-三体(T13)检测的灵敏度、特异度、阳性预测值及阳性率等指标,评价NIPT在双胎孕妇中的检测性能,同时与单胎孕妇进行对比分析。结果 双胎孕妇成功检测12 450例,成功率为99.88%,筛查孕妇的平均年龄为(28.28±4.08)岁,高龄孕妇(≥35岁)占比为10.98%,筛查平均孕周为(16.14±2.11)周,体外受精(IVF)率为27.63%,第一胎率为47.37%。T21、T18和T13共检出高风险29例,产前诊断16例,确诊真阳性13例,总体灵敏度、特异度和阳性预测值分别为92.86%、99.98%和81.25%。结论 在双胎妊娠人群中NIPT对染色体非整倍体具有较好的检测性能,建议作为一线筛查技术用于双胎孕妇的产前筛查。

无创产前基因检测对胎儿性染色体非整倍体的检测性能分析

目的 分析无创产前基因检测筛查胎儿性染色体非整倍体的临床性能。方法 收集2019年7月-2021年9月河北省参与无创产前基因检测民生项目且出具性染色体非整倍体报告孕妇的检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等数据,统计分析各类性染色体异常的检出数量、检测性能与干预率。结果 2019年7月-2021年9月共496 430例孕妇出具性染色体非整倍体报告,检出高风险2 113例,阳性率为0.43%,1 266例接受产前诊断,确诊真阳性534例,总体阳性预测值为42.18%。4种主要类型的性染色体非整倍体(45,X;47,XXX;47,XXY;47,XYY)分别检出高风险799例、219例、329例及272例,经产前诊断分别确诊真阳性134例、98例、171例及122例,阳性预测值分别为27.97%、75.97%、 81.43%及66.67%。性染色体非整倍体确诊病例中,人工引产335例,分娩160例,失联39例,总体干预率为62.73%。结论 近50万例孕妇无创产前基因检测筛查的大数据分析表明:无创产前基因检测对性染色体非整倍体特别是47,XXX、47,XXY及47,XYY具有较好的检测性能,可用于性染色体非整倍体的一线筛查,筛查高风险孕妇建议进行产前诊断以确诊。