单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)家系MUT基因的临床特点。方法对诊治的1例单纯性MMA的临床资料及家系MUT基因突变情况进行回顾性分析。结果男,52 d。系第3胎第3产,其母孕期体健,父母非近亲结婚,第1胎为足月顺产女婴,出生7 d后去世,当时考虑酸中毒,未行遗传代谢病检查;第2胎亦为足月顺产女婴,体健。本例于生后36 d出现抽搐,症状持续10 min缓解,就诊当地医院,入院时呈昏迷状态,伴严重代谢性酸中毒,请我院新生儿科会诊,高度怀疑遗传代谢疾病,急诊采血留尿行遗传代谢病筛查,同时予维生素B12、左卡尼汀等治疗。遗传代谢病筛查结果支持MMA诊断,遂继续上述治疗,后病情平稳出院。出院后患儿父母擅自停药并停用特殊奶粉,20 d后再次昏迷,家属放弃治疗,数日后死亡。通过对患儿及其父母、姐姐进行相关基因高通量测序,发现患儿父亲MUT基因发生了错义突变(c.1106G>A),母亲发生了杂合突变(c.729_730ins TT)。结论基因测序有助于明确MMA的临床分型,为产前诊断奠定基础,避免缺陷患儿出生。