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石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析 被引量:6
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作者 封纪珍 李天洁 +2 位作者 王丽萍 李素芳 尚会敏 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2015年第19期1676-1679,共4页
目的:构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库。方法:新生儿出生后3d采足跟血,应用荧光定量PCR法进行遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G和2168A>G)和线粒体12SrRNA基因(1555A>G和149... 目的:构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库。方法:新生儿出生后3d采足跟血,应用荧光定量PCR法进行遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G和2168A>G)和线粒体12SrRNA基因(1555A>G和1494C>T)检测。结果:9 421例新生儿中共发现突变携带者384例,检出率为4.08%,其中158例(1.68%)携带GJB2 235delC杂合突变,1例(0.01%)携带235delC纯合突变,55例(0.58%)携带299-300delAT杂合突变;133例(1.41%)携带IVS7-2A>G杂合突变,1例(0.01%)携带IVS7-2A>G纯合突变,19例(0.20%)携带2168A>G杂合突变;14例(0.15%)携带1555A>G均质突变,3例(0.03%)携带1555A>G异质突变。其中1例(0.01%)同时携带235delC杂合突变和IVS7-2A>G杂合突变和1555A>G异质突变,1例(0.01%)同时携带有235delC和IVS7-2A>G杂合突变。结论:GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点是石家庄市新生儿耳聋基因突变的热点位点;初步建成石家庄市新生儿耳聋基因突变率信息储备库。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 耳聋 基因 新生儿
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一起暖气水污染生活饮用水事件的调查 被引量:4
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作者 王春妍 忽文静 +1 位作者 王丽萍 武丽芬 《医学动物防制》 2016年第5期569-570,共2页
目的通过对石家庄市某小区生活饮用水疑似污染事件进行调查,分析生活饮用水受到污染的原因,探讨水污染事件的预防控制措施。方法按照《生活饮用水卫生标准》、《生活饮用水标准检验方法》对现场及整改后的末梢水的色度、臭和味、pH值等... 目的通过对石家庄市某小区生活饮用水疑似污染事件进行调查,分析生活饮用水受到污染的原因,探讨水污染事件的预防控制措施。方法按照《生活饮用水卫生标准》、《生活饮用水标准检验方法》对现场及整改后的末梢水的色度、臭和味、pH值等指标进行采样检测。结果整改前生活饮用水呈现蓝色、有异味、pH值(9.77)均超出标准;整改后色度、臭和味、pH值(7.39)均符合标准。结论加强二次供水管网的规范化管理,禁止城市二次供水管网与其他管网相接通,防止饮用水污染。 展开更多
关键词 生活饮用水 二次供水 暖气水 污染事故
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