评估取样时间对非侵入性胚胎植入前非整倍体检测的影响

目的探讨囊胚培养液(spent culture medium,SCM)不同取样时间在非侵入性胚胎植入前遗传学检测(non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidy,niPGT-A)中的影响。方法采用前瞻性研究,对2021年3月至2022年12月行非整倍体的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT-A)患者85个周期的369个囊胚进行外滋养层细胞(trophectoderm,TE)活检,同时收集SCM。根据其收集起始时间分为第3天(D3)、第4天(D4)、第5天(D5)三组,比较三组取样方法扩增成功率、母源性污染比例以及niPGT-A的检测结果与PGT-A结果的符合率。结果369个囊胚中,D3收集65例,D4收集186例,D5收集118例。D3收集组母源性污染率明显高于D4、D5收集组,差异有统计学意义(P<0.05);D3收集组niPGT-A与PGT-A结果的一致率、特异性和曲线下面积(AUC),明显低于D4、D5收集组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论niPGT-A收集后期培养液与外滋养层细胞活检的一致性更高。