46,XX,t（7;7）（q32;q34）伴流产一例

患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,＋der（7）,＋der（7）.其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体.

mdr1甲基化与宫颈癌新辅助化疗疗效相关性研究

目的:研究宫颈癌肿瘤细胞多药耐药基因1(mdr1)甲基化与宫颈癌新辅助化疗疗效相关性,探索适用于预测临床化疗多药耐药性的敏感指标。方法:采用MassARRY EpiTYPER DNA甲基化分析技术定量分析宫颈鳞癌(n=40)新辅助化疗前后、正常对照组(n=30)中的mdr1基因启动子区15个CpG位点的甲基化状态。结果:新辅助化疗敏感组(n=31)CpG_2、3、4位点甲基化率高于行新辅助化疗耐药组(n=9),差异有统计学意义(p<0.05);与新辅助化疗前组相比,化疗后组CpG_7、CpG_8、CpG_12、13、CpG_18、CpG_19、20、CpG_23、CpG_24位点甲基化率减低,差异有统计学意义(p<0.05);与正常组织(n=30)相比,宫颈癌(n=80)CpG_2、3、4、CpG_5、CpG_6、CpG_7、CpG_8、CpG_9、10、CpG_12、13、CpG_18、CpG_19、20、CpG_22、CpG_23、CpG_24位点甲基化率较低,差异有统计学意义(p<0.05)。结论:宫颈癌mdr1基因甲基化水平高低与宫颈癌NACT疗效有一定相关性。

46，XX，dup（6）（p11．2）一例

患者女，33岁，婚后无特殊诱因连续流产4胎。妇科检查正常。夫妻双方表型无异常．无家族遗传病史。孕期无感冒，无药物及毒物接触史，非近亲婚配。细胞遗传检查：外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析30个中期分裂相，均为46，XX，dup（6）（p11．2），见图1。丈夫核型正常。