HCR基因多态性与维吾尔族银屑病的相关性研究

目的:通过测定118例新疆维吾尔族寻常型银屑病及127例正常对照组的HCR基因第四外显子第307位点基因多态性,研究HCR基因与银屑病发病的相关性。方法:从抗凝血中抽提DNA,用PCR—RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对结果进行统计学分析处理。结果:HCR-307位点核苷酸存在C、T二态性,可表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型,病例组TT基因型频率明显高于对照组,差异有显著性(P<0．01)。结论:HCR-307位点的CT多态性与新疆维吾尔族寻常型银屑病具有相关性。

载脂蛋白B基因EcoRI、XbaI、MspI及载脂蛋白AI基因-75bp、＋83bp位点多态性与哈萨克族血脂异常的关系

目的:分析载脂蛋白B(apoB)基因EcoRI、XbaI、MspI位点和载脂蛋白AI(apoAI)基因-75bp、+83bp位点多态性与哈萨克族(哈族)人血脂异常的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测275例哈族血脂异常患者(血脂异常组)和252例哈族血脂正常对照者(对照组)的apoB基因EcoRI、XbaI、MspI位点和apoAI基因-75bp、+83bp位点多态性。检测甘油三酯、血浆总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、apoB、apoAI的水平。结果:(1)各个位点各基因型及等位基因频率在两组之间差异无显著性。(2)血脂异常组和对照组各基因型联合的总体分布不同(χ2=19.26,P<0.05)。E+-/X--/Ms++/M1/M2(联合10)的比率在血脂异常组(45/275)显著高于对照组(22/+-++252,χ2=5.37,P<0.05)。E++/X+-/Ms+-/M1/M2(联合11)的比率在血脂异常组(30/275)显著高于对照组+-++(13/252,χ2=4.94,P<0.05)。(3)血脂异常组中基因型联合10和11(基因型联合10～11)的TC均值显著高于本组中除基因型联合10及11(基因型联合1～9)的均值,apoAI/apoB均值显著低于本组中基因型联合1～9的均值。对照组中基因型联合10～11的apoAI/apoB水平也显著低于本组中基因型联合1～9。(4)E++/X+-/Ms++/M1/M2(基因型联合2)的TC在两组中都分别低于基因型联合10～11,apoAI/apoB在两组+-+-中都分别高于基因型联合10～11。(5)apoAI/apoB无论在血脂异常组还是在对照组都与TC、LDL-C负相关,与HDL-C正相关。结论:apoB基因EcoRI、XbaI、MspI位点和apoAI基因-75bp、+83bp各位点基因型多态联合中,基因型联合10及11与哈族人血脂异常相关。基因型联合2可能是预防血脂异常的因素。其中的机制可能与载脂蛋白基因变异引起apoAI/apoB的改变进而引起血脂的变化有关。

apoB基因EcoRI、XbaI位点和apoAI基因-75bp、＋83bp位点多态性的联合作用与哈萨克族人群血脂异常的关系

目的分析载脂蛋白B（apoB）基因EcoRI、XbaI位点和载脂蛋白AI（apoAI）基因一75bp、＋83bp位点多态性与哈萨克族人群血脂异常的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测225例哈萨克族血脂异常患者和187例哈萨克族正常对照者各个位点多态性，并分析其多种联合与血脂异常之间的关系。结果（1）两组各基因型联合的总体分布不同（P〈0．05），基因型联合7频率在两组之间比较（19．1％vs11．2％）差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）血脂异常组中基因型联合7的患者apoB、甘油三酯、总胆固醇水平显著高于其余基因型联合（联合1～6）的平均水平，apoAI、apoAI／apoB水平显著低于其余基因型联合的平均水平；同时此类患者的LDL—C显著低于基因型联合4，apoAI／apoB显著高于基因型联合4；而且其apoAI／apoB、HDL-C显著低于基因型联合1。（3）对照组基因型联合7的HDL-C、apoAI／apoB显著低于基因型联合1—6的平均水平，LDL—C显著高于基因型联合1～6平均水平；其HDL．C、apoAI／apoB显著高于基因型联合4；apoAI／apoB显著低于基因型联合1。结论基因型联合7与新疆石河子地区哈萨克族人群血脂异常相关，其机制可能与基因变异引起apoB、apoAI／apoB的变化等有关，且血脂紊乱可能始于基因变异引起的apoAI／apoB的变化。基因型联合4可能与哈萨克族人群血脂异常相关，基因型联合1可能预防血脂异常的发生。

华法林维持剂量与不同民族VKORC1和CYP2C9基因多态相关性研究

华法林是临床常用药,但是其维持剂量个体之间和民族之间差异比较大。特别是在治疗初期,使用华法林行抗凝治疗的并发症较多。文中简要综述了细胞色素P4502C9基因多态性、维生素K环氧化物还原酶亚单位1(VKORC1)基因多态性对华法林维持剂量的影响,以及它们在不同民族的分布情况。初步提出民族因素是导致华法林维持剂量出现差异的决定因素。