RASSF1A基因启动子甲基化与新疆哈萨克族食管癌的相关性研究

目的:探讨抑癌基因RASSF1A甲基化与新疆哈萨克族食管癌的相关性及其临床病理学意义。方法:在新疆哈萨克族食管癌高发区选取了哈族食管鳞癌患者及同地区非食管鳞癌各100例做正常对照,收集蜡块后,运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪(MALDI-TOF MS)检测RASSF1A基因启动子的甲基化状态。结果:①RASSF1A基因启动子的CpG单位平均甲基化水平在哈族食管癌样本与哈族正常食管粘膜对照样本中分别为20%和5%两者差异具有统计学意义(P<0.05);②RASSF1A基因在哈族食管癌与正常食管粘膜组织中CpG单位11-12与CpG单位16-17及CpG单位24-25平均甲基化水平分别为15%,13%,7.8%,三者的平均甲基化水平明显高于正常对照(5%),CpG单位的平均甲基化率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:①RASSF1A基因的甲基化状态与哈萨克族食管癌发生可能有关;②RASSF1A基因CpG单位11-12与CpG单位16-17及CpG单位24-25这三个CpG单位甲基化状态的改变可能与新疆哈萨克族食管癌发生有关。

横纹肌肉瘤分子生物学研究进展

横纹肌肉瘤是一类具有骨骼肌发生特征的异质性软组织恶性肿瘤,常见于15岁以下儿童。不同类型横纹肌肉瘤的组织学特征、发病年龄、发病部位和预后有着很大的差异,其发生、发展可能与不同的遗传学特征、分子通路改变以及非编码RNA等密切相关。了解和掌握其分子生物学研究进展,为横纹肌肉瘤的诊治和预后评估提供帮助。

上皮间叶转化及其在间叶源性肿瘤中的研究进展

上皮间叶转化(epithelial mesenchymal transition,EMT)出现在各种生理和病理情况下,参与胚胎发生与器官发育、纤维化过程以及肿瘤的形成和转移。目前的研究使人们对EMT的分子机制有了一定的认识,EMT与肿瘤发生和转移间关系的研究对象较多集中于上皮源性的肿瘤和细胞系,而近年研究发现EMT也存在于间叶源性的肿瘤中,其分子调控机制与在上皮源性肿瘤中可能不同。本文就EMT的分子机制及其在间叶源性肿瘤中的研究进展做一综述。

应用多重逆转录聚合酶链反应技术检测石蜡包埋三种软组织肉瘤中融合基因的表达

目前，用于软组织肉瘤（soft tissue sarcoma，STS）染色体易位或其融合基因检测的技术方法很多，以逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法最为常用。然而对于一些形态学缺乏特征性排列结构的小圆细胞肿瘤，运用RT-PCR技术对不同融合基因逐一检测和排除，也存在检测程序繁琐、耗时、耗材等不足。针对此问题，我们设计了多重引物，应用多重RT-PCR技术检测石蜡包埋STS融合基因的表达，建立一套稳定高效、适合临床常规STS融合基因表达检测的分子诊断方法。

横纹肌肉瘤比较基因组杂交研究现状

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，可能是骨骼肌形成过程中异常增殖和分化的结果。根据组织学和遗传学特征RMS可分为3种亚型：较常见的胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）、更具侵袭性的腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）和罕见的成人多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma，PRMS）^[1-2]