ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较。结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηK=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43。2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P>0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P>0.05)。可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异。

ABCA1基因I883M在广西汉族和壮族人群中的多态性分布

为探讨ABCA1基因I883M多态性在广西汉族和壮族人群中的分布,采用PCR-RFLP技术对121例无血缘关系的健康汉族人和100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因I883M位点A→G(Ile883Met)进行检测分析,发现ABCA1基因I883M基因型频率在汉族分别为:II=0.074,IM=0.380,MM=0.545;壮族分别为:II=0.130,IM=0.350,MM=0.520;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05),但与德国人群相比差异有统计学意义(P<0.01)。ABCA1基因I883M位点多态性在汉族与壮族中的分布可能没有差异,而有别于西方人种,暗示该基因多态性可能存在种族和个体差异,该数据可以很好地应用于群体遗传学的研究。