身材矮小女童364例细胞遗传学及遗传因素分析

目的探讨染色体异常和身高的多基因遗传因素在身材矮小女童中对矮小身材产生的作用。方法1.染色体分析:取患儿外周血1mL,接种于1640培养液中,培养72h,行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析;2.多基因遗传因素分析:根椐双亲的平均身高计算儿童的遗传身高(靶身高),分析靶身高的分布特点,比较靶身高与实际身高的一致性比例。结果364例中染色体异常83例(22.80%)。其中以45,XO和46,X,i(Xq)为主,二者占70%。靶身高分布左移,76例靶身高低于2个标准差(-2s),与实际身高一致性为20.88%。染色体异常者中7例靶身高低于-2s,与实际身高一致性为8.43%。结论染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应加强对身材矮小女童的染色体检查。父母平均身高低是造成女童身材矮小的另一重要原因。