福州地区新生儿不明原因高胆红素血症UGT1A1基因突变分析

目的探讨福州地区新生儿不明原因高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的211位点Gly71Arg(G71R)突变。方法以福州地区病因不明的高胆红素血症新生儿45例为观察组,以正常健康儿30例为对照组,采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法(ASO)检测基因突变。对部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序。结果观察组G71R纯合子胆红素比对照组高(P<0.01);观察组UGT1A1基因G71R突变A等位基因频率高于对照组(P<0.01)。结论福州地区存在UGT1A1基因G71R突变;福州地区高胆红素血症新生儿与UGT1A1基因G71R突变有一定关系。

福州地区新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸关系的临床分析

目的了解福州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率,分析G6PD缺乏症与基因突变类型、病理性黄疸的关系以期实现新生儿黄疸的早期干预。方法选取本院2017年7月至2018年7月收治的4 000例新生儿进行G6PD缺乏症筛查,结果分为G6PD正常组和缺乏组,对两组黄疸指数监测情况进行分析;此外,对G6PD正常组中明确病理性黄疸的婴儿和G6PD缺乏组新生儿行G6PD缺乏症基因检测。结果本地区新生儿G6PD缺乏症筛查发生率1.41%(58/4 100),其中,男婴发生率2.06%(47/2 286),女婴发生率0.61%(11/1 814);G6PD正常新生儿病理性黄疸发生率8.31%(336/4 042),G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸发生率36.21%(21/58)。对394例目标患儿(G6PD正常病理性黄疸336例,缺乏症58例)进行G6PD基因检测,其中正常组突变发生率2.68%(9/336),缺乏患儿发生率91.38%(53/58)。结论 G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸发生的重要原因,开展新生儿G6PD筛查及G6PD缺乏症基因检测,对新生儿病理性黄疸的早期诊疗具有十分重要的意义。

新生儿高胆红素血症的危险因素分析(附365例报告)

目的探讨福州地区新生儿高胆红素血症的病因,分析新生儿引起高胆红素血症的相关危险因素。方法随机选择我院新生儿重症监护病房中符合纳入标准的新生儿365例,对可能的危险因素采用多因素回归分析。结果围生期因素占首位(126例,34.52%),其次为感染因素(94例,25.75%),母乳因素(78例,21.36%),溶血因素(59例,16.16%),遗传因素(20例,5.47%)、不明原因(98例,26.84%)等。新生儿高胆红素血症的危险因素为围产期因素,感染因素、母乳性因素和溶血因素。结论新生儿高胆红素血症与数项危险因素密切相关,其中围产期因素是最高危的因素。

围产期危险因素和新生儿脐血促红细胞生成素的相关性研究

目的探讨新生儿围产期危险因素与脐血促红细胞生成素(EPO)的相关性。方法随机选择我院新生儿重症监护病房中符合纳入标准、具有围产期高危因素的新生儿共77例。采用统计学方法分析8项围产因素与新生儿脐血EPO之间的关系。结果与新生儿脐血EPO显著相关的围产期危险因素依次为宫内发育迟缓、羊水浑浊。结论新生儿脐血EPO的升高与几项围产期危险因素密切相关,其中宫内发育迟缓是最高危的因素。

新生儿不同程度高胆红素与G6PD基因突变关系的研究

目的探讨新生儿不同程度高胆红素与血清G6PD基因突变类型的关系以及严重高胆红素血症脑损伤早期诊断及病情判断,为预测新生儿高胆红素血症脑损伤提供依据。方法对我院558例高胆红素血症患儿进行G6PD缺失筛查,其中53例基因缺失,对这些基因缺失患儿进行分组,分析G6PD基因G1388A和G1376T突变与高胆红素程度的关系;同时分析不同程度高胆红素血症与颅脑MRI、振幅整合脑电图(aEEG)、脑干听觉诱发电位(BAEP)和新生儿NBNA评分的关系。结果1)高胆红素患儿53例G6PD基因缺失,其中G1376T突变24例(45.3%),G1388A突变13例(24.5%),其余16例未定型;不同程度高胆红血素患儿与基因型G1388A或G1376T比较差异无统计学意义(P>0.05);突变型G1388A和G1376T与无G6PD缺失型对比,G6PD活性降低和首次黄疸出现时间更快(P<0.05)。2)不同程度高胆红素组颅脑MRI、aEEG、BAEP和新生儿NBNA评分比较差异有统计学意义;高胆红素组异常率高于中低胆红素组(P<0.05),中胆红素组异常率高于低胆红素组(P<0.05)。结论G1388A和G1376T是福州地区G6PD基因缺失最常见的两种突变形式。黄疸严重情况,颅脑MRI、aEEG、BAEP和新生儿NBNA评分有助于高胆红素血症脑损伤的早期诊断及预后判定。

潮气呼吸肺功能在新生儿肺炎疗效评估中的意义

目的探讨潮气呼吸肺功能测定在新生儿肺炎疗效评估中的意义。方法选取2019年04月至2020年10月福州市第一医院收治的新生儿肺炎140例为研究对象,作为研究组,另外选取同时期福州市第一医院出生的健康新生儿140作为对照组,分别进行潮气呼吸肺功能测定。比较两组及研究组治疗前后潮气呼吸肺功能情况。结果研究组治疗前VT、TPTEF/TE、VPEF/VE、TI、TE明显低于对照组,RR明显高于对照组。研究组治疗后患儿的VT、TPTEF/TE、VPEF/VE明显高于治疗前,RR明显低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),但治疗前后TI、TE比较差异不显著(P>0.05)。结论潮气呼吸肺功能测定可用于新生儿肺炎的病情判断及疗效评估,在临床中具有一定的应用价值。

早期抚触支持护理对新生儿母乳喂养及生理性黄疸的影响研究

目的研究早期抚触支持护理对新生儿母乳喂养及生理性黄疸的影响。方法回顾性选择2019年7月—2020年10月该院收治的78名新生儿作为研究对象,按照不同的护理方法将其分成对照组(n=39)与观察组(n=39)。对照组实施常规护理,观察组实施早期抚触支持护理,对比两组母乳喂养情况,护理前,护理3、5、7 d后血清总胆红素(TSB)水平以护理满意度。结果观察组1、3、6个月母乳喂养率、纯母乳喂养时间分别为94.87%、89.74%、76.92%、(105.47±15.33)d,对照组1、3、6个月母乳喂养率、纯母乳喂养时间分别为76.92%、69.23%、53.85%、(70.62±10.84)d,观察组的1、3、6个月母乳喂养率均明显高于对照组,纯母乳喂养时间明显长于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组护理3、5、7 d后的TSB分别为(105.32±30.07)、(84.90±23.21)、(70.55±20.87)μmol/L,对照组护理后3、5、7 d的TSB分别为(124.88±30.49)、(109.83±25.78)、(93.01±24.36)μmol/L,观察组护理3、5、7 d后的TSB水平均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);对照组护理满意度为76.92%,明显低于观察组的97.44%,差异有统计学意义(χ^(2)=7.341,P<0.05)。结论对新生儿实施早期抚触支持护理,可以改善母乳喂养情况,减少黄疸的发生,并提高护理满意度。

康复护理干预在新生儿窒息中的护理效果及对死亡率的影响研究

目的探讨康复护理干预在新生儿窒息中的护理效果及对死亡率的影响研究。方法方便选取该院自2016年1月—2017年12月间收治的120例新生儿窒息患儿的临床资料,按照护理方法的不同随机将患儿分为对照组与实验组(每组60例),对照组采用常规护理方法,实验组采用康复护理干预护理方法,对比观察两组患儿护理前后的效果及对死亡率的影响。结果实验组患儿综合临床评测分数和护理满意度方面都明显优于对照组[分别由(6.0±1.0)分减少至(3.5±0.5)分,t=7.034;80%提升至96%,X^2=6.258],差异有统计学意义(P<0.05);同时实验组患儿在住院时长[由(24.0±3.0)d减少至(18.0±2.0)d,t=9.452],抢救时间[由(300.0±12.5)min减少至(200.0±8.0)min,t=15.437;住院费用[由(3.0±0.5)万元减少至(2.0±0.2)万元,t=6.653]等方面也明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组均未发生死亡(P>0.05)。结论实施康复护理干预在新生儿窒息患儿中的临床护理效果显著,能够明显缩短抢救时间,提高护理满意度,降低新生儿的死亡率,故值得深入研究并在临床推广应用。

鸟巢式护理联合蓝光照射治疗新生儿黄疸的临床效果分析

目的研究鸟巢式护理联合蓝光照射治疗新生儿黄疸的临床效果。方法方便选取2018年10月—2019年10月在该院进行蓝光照射治疗的110例新生黄疸患儿作为研究对象,随机分为鸟巢组55例(鸟巢式护理),常规组55例(常规护理)。对比分析两组研究对象护理后临床效果、患儿每天哭闹时间、每天睡眠时间、住院时间、不良反应发生率情况及患儿家属护理满意度。结果鸟巢组患儿每天哭闹时间、住院时间[(42.16±4.52)min、(5.10±0.95)d]短于常规组[(57.26±5.54)min、(9.89±0.87)d],差异有统计学意义(t=15.662、27.577,P<0.05),鸟巢组每天睡眠时间(21.01±1.13)h长于常规组(18.12±2.45)h,差异有统计学意义(t=7.944,P<0.05);鸟巢组患儿发热、抓伤或擦伤、皮疹、皮肤红肿及其他不良反应发生率9.09%低于常规组25.46%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.153,P<0.05);鸟巢组患儿家属护理满意度96.36%高于常规组81.82%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.930,P<0.05)。结论鸟巢式护理联合蓝光照射治疗新生儿黄疸可缩短患儿每天哭闹时间、住院时间,提高患儿每天睡眠时间,降低不良反应发生率,增加患儿家属护理满意度。

DMD基因新发缺失突变致Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型与基因突变分析

目的总结Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。方法回顾性分析福建医科大学附属福州市第一医院新生儿科收治的1例DMD基因新发缺失突变引起的Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。结果患儿临床表型为出生后低血糖、低体温、反应欠佳、肌张力尚可,出生半月内天冬氨酸转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶和乳酸脱氢酶等各类心肌酶检测均较正常值高,心电图显示窦性心律和部分导联T波改变。患儿母亲、父亲和哥哥出生时均正常、未见患儿样临床表现,目前该家系除患儿外均健康。基因检测显示:患儿DMD基因47号外显子存在一个遗传自母亲的杂合变异c.6863_6870delinsTTG(p.Gln2288Leufs*3),为缺失突变,患儿父亲和哥哥未携带该变异,经检索为新发突变,结合患儿临床症状确诊为Duchenne肌营养不良症。结论DMD基因外显子47 c.6863_6870delinsTTG(p.Gln2288Leufs*3)为新发缺失突变,丰富了DMD基因突变谱,为Duchenne肌营养不良症遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。

低出生体重早产儿经外周静脉穿刺的中心静脉导管置管异位影响因素分析

目的 分析低出生体重早产儿经外周静脉穿刺的中心静脉导管(PICC)置管异位的影响因素,并探究相应的干预措施。方法 选取2020年1月至2022年1月于福州市第一医院行PICC置管的92例低出生体重早产儿作为研究对象,将发生PICC置管异位的27例早产儿作为异位组,未发生PICC置管异位的65例早产儿作为未异位组。采用多因素Logistic回归分析其发生PICC置管异位的独立影响因素。结果 单因素分析结果显示,出生胎龄、出生体重、置管时日龄、置管部位、置管静脉以及置管前机械通气均为低出生体重早产儿发生PICC置管异位的相关因素(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,出生胎龄<32周、出生体重<1 500 g、置管时日龄为1 d、置管部位为左上肢、置管前有机械通气及置管静脉为颞浅静脉均为低出生体重早产儿发生PICC置管异位的独立影响因素(P均<0.05)。结论 基于低出生体重早产儿PICC置管异位的独立影响因素为出生胎龄<32周、出生体重<1 500 g、置管时日龄为1 d、置管部位为左上肢、置管前有机械通气及置管静脉为颞浅静脉,护理人员需予以针对性的干预。

窒息新生儿脐血促红细胞生成素和内皮素的变化及其相关性研究

目的探讨新生儿脐血促红细胞生成素（EP0）和内皮素（ET）在窒息缺氧后的变化及其相互之间的关系。方法选择15例轻度窒息新生儿、17例重度窒息新生儿为研究对象，31例正常新生儿为对照，用放射免疫法测定脐血EPO和ET水平。结果15例轻度窒息新生儿脐血EPO和ET水平比正常对照组升高（P〈0．05，P〈0．001），17例重度窒息新生儿脐血EPO水平亦较正常对照组升高（P〈0．001）。脐血EPO、ET水平和Apgar评分之间存在明显负相关（r=-0．642，P〈0．001；r=-0．887，P〈0．001），EPO、ET间呈正相关（r=0．705，P〈0．001）。结论EPO、ET参与了新生儿窒息的病理过程。

促红细胞生成素、内皮素做为围生儿危险因素标志的研究

目的我们通过对刚出生的不同类型的高危新生儿进行脐血的检测,研究促红细胞生成素、内皮素能否作为围产新生儿危险因素的更为可靠、灵敏的实验室指标。方法收集各类高危因素的新生儿脐动静脉血共98例,分为五组:生后窒息组、羊水Ⅲ度浊组、母有高血压病史组、宫内发育迟缓组、母亲患糖尿病组;另采集正常足月儿组(对照组)31例脐动静脉血,测定血EPO、ET水平及血pH、PCO2、PO2、BE水平。结果生后窒息组、羊水Ⅲ度浊组、母有高血压病史组、宫内发育迟缓组、母亲患糖尿病组是影响脐血EPO水平的重要因素(P<0.01),而窒息组是影响脐血ET的重要因素,结果示:脐血EPO可以作为胎儿急慢性缺氧的一个重要指标,ET可以作为胎儿急性缺氧的一个重要指标,分析窒息组、羊水混浊组pH、PCO2、PO2、BE水平,结果窒息组和羊水混浊组的血pH、PCO2、PO2、BE和对照组相比有显著性差异,而血窒息组EPO、ET水平和血pH、PO2呈明显的负相关,P<0.001有统计学意义。结论脐血EPO、ET、pH、PO2可以作为围产期危险因素的可靠、灵敏的指标。

综合护理对老年糖尿病患者治疗依从性的影响

目的探讨综合护理对老年糖尿病患者治疗依从性的影响。方法将2016年10月—2017年10月该院收治的28例老年糖尿病患者随机分为两组,各14例。对照组给予常规护理,研究组给予综合护理,比较两组患者的血糖水平[空腹血糖值(FPG)、餐后2 h血糖值(2 h PBG)]、治疗依从性以及生活质量。结果干预后,研究组FPG、2 h PBG水平均低于干预前与对照组,治疗依从性与SF-36评分高于干预前与对照组,以上差异有统计学意义(P<0.05)。结论对老年糖尿病患者实施综合护理不仅可有效降低患者血糖水平,还可提高治疗依从性与生活质量,值得推广。

综合护理对早产低出生体重儿体重增长的影响

目的分析综合护理对早产低出生体重儿(PLBW)体重增长情况的影响。方法根据我院60例PLBW出生顺序的奇偶性将其分为对照组(n=30,施以常规护理)及实验组(n=30,施以综合护理),比较两组患儿体重增长情况。结果护理1个月后,实验组患儿平均体重高于对照组(P<0.05)。实验组日均增重值也高于对照组(P<0.05)。实验组喂养并发症发生率为10.0%,低于对照组33.3%(P<0.05)。结论综合护理对提高PLBW体重水平,促进患儿正常生长发育具有重要意义。

全外显子测序技术检测一家系先天性手指屈曲畸形基因突变

目的研究一家系先天性手指屈曲畸形的致病基因突变。方法对先天性手指屈曲先证者进行家族遗传咨询,收集先证者及其父亲、母亲、爷爷的外周血,通过高通量测序技术进行全外显子测序,并进行拷贝数变异分析。结果该家系3代共4人参与测序,其中先天性手指屈曲畸形3例,分别为先证者及其父亲和爷爷;先天性手指屈曲畸形在该家系表现为常染色体显性遗传特征。全外显子测序结果显示:先证者携带FBN2 c.3398A>G(p.N1133S)的错义突变,该突变来源于先证者父亲,先证者爷爷也携带该基因。生物信息学分析显示,FBN2基因变异会引起蛋白功能或结构异常。结论筛选出先证者及其家系成员FBN2基因新型突变,FBN2 c.3398A>G可能是导致该家系出现先天性手指屈曲畸形的分子基础。

早产儿不同路径置入PICC导管的临床对比

目的探讨早产儿经不同途径外周静脉置入中心静脉导管(PICC)对一次穿刺成功率及留置时间的影响。方法选择我院2017年3月—2018年2月收治的PICC置管早产儿50例为研究对象,根据其穿刺路径不同分为A组与B组各25例,A组经上肢静脉穿刺,B组经头部静脉穿刺,对两组一次穿刺成功率及留置时间、导管相关不良事件发生率进行观察。结果 A组一次穿刺成功率为84.00%,与B组80.00%比较,两组差异无统计学意义(P> 0.05);A组置管操作时间较B组短,导管留置时间较B组长,差异均有统计学意义(P <0.05);A组患儿导管相关不良事件发生率为8.00%,低于B组32.00%,差异有统计学意义(P <0.05)。结论早产儿经上肢静脉置入PICC导管较头部静脉有一定优势,可减少导管相关不良事件发生,也能缩短操作时间,延长导管留置时间。