脂肪纤维瘤病样神经肿瘤临床病理观察

目的探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(LPF-NT)的临床病理特征、分子遗传学、诊断及鉴别诊断。方法研究本院诊断的1例LPF-NT的临床特征、病理形态学特征、免疫组化以及分子遗传学改变,并检索国内外文献,进行回顾性分析。结果共收集到22例,其中,男性12例,女性10例;发生年龄1～38岁;发生部位较广泛,包括上肢、下肢、头颈部和躯干等;肿瘤最大径1～5.4 cm。其中14例有随访记录,随访时间1～85个月,切缘阴性及再次手术后切缘阴性的病例均无复发及转移。镜下梭形肿瘤细胞呈束状、条索状排列,浸润皮下脂肪组织。免疫组化:肿瘤细胞S-100(21/22)和CD34(13/14)呈双表达,NTRK1(11/12)和pan-TRK(5/5)弥漫(+)。分子检测大多数病例存在NTRK1基因重排(13/17)。结论 LPF-NT为新近命名的一类肿瘤,目前国内外文献报道很少。组织学形态、免疫组化以及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

血管瘤样纤维组织细胞瘤10例临床病理及分子病理学研究

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)的临床病理学及分子病理学特征。方法对10例AFH进行病理形态学观察及免疫组化与分子病理学检测,随访治疗、预后并复习相关文献。结果 10例患者男女各5例,发病年龄6~76岁(平均33.7岁)。临床表现为皮下软组织肿块,咳嗽,或体检发现。肿瘤最大径1~7.5 cm(平均4.1 cm)。病理组织学表现,肿瘤有假包膜,包膜外具有"淋巴细胞套"。经典型(6/10)有实性区域和假血管腔隙;实性区瘤细胞梭形、圆形、卵圆形,呈束状、片状或不规则排列,轻度异型性,核分裂象少见(<2个/10 HPF)。假血管腔隙区域类似于血管瘤样,腔隙无血管内皮细胞衬覆。本组实体型4例,瘤细胞实性分布,无假血管腔隙或血管瘤样区域。免疫组化:肿瘤细胞vimentin(10/10)、a-SMA(3/10)、desmin(8/10)、CD68(5/10)、EMA(9/10)和CD99(8/10)(+),CD34、S-100、CD56、CD117、INI1、ALK1、HMB45和STAT6(-)。荧光原位杂交检测(FISH)10例均检测到EWSR1基因分离信号。结论 AFH是一种较为罕见的中间型软组织肿瘤,诊断依赖于形态学、免疫组化及分子病理学检测。治疗以手术完整切除为主,术后需要长期随访。

PAS联合D-PAS染色法在肝组织活检病理检查中的应用

随着我国人口的老龄化,肿瘤的发病率也呈逐年递增趋势。由于肿瘤的多样化,免疫组化技术、分子病理学技术、特殊染色等在肿瘤诊断和现代精准医疗中越来越重要,并且不可或缺。其中许多特殊染色在上个世纪就已广泛应用,在目前日常的病理诊断中仍具有不可替代的作用[1]。

基因多态性与乳腺癌易感性及临床病理特征探讨

目的分析基因多态性与乳腺癌易感性及临床病理特征,为乳腺癌的治疗提供依据。方法 2007年1月—2011年2月,方便收集200例乳腺浸润癌患者存档病例,进行组织ER、PR、HER-2、CK5/6、EGFR检测,根据乳腺癌组织免疫组化检测及FISH方法检测HER-2基因扩增状况并按照Nielsen标准进行乳腺癌基因分型。结果不同基因分型的CD117阳性、年龄、肿块直径、组织学分级、腋窝淋巴结转移、TNM分期存在差异,HER-2(+)占CD117阳性69.2%(9/13)。结论基底细胞型、CD117阳性会增加三阴乳腺癌风险,预后相对更差。

邮寄固定盒送检标本在电镜病理组织制备中的分析

邮寄固定盒对外院病理标本进行电镜病理组织制备中的分析结果证实,制备方法简单且病理组织细胞超微结构保存良好,与本院及时送检的新鲜穿刺标本相比较,效果令人满意。

肉芽肿性小叶性乳腺炎106例临床病理特征及病因分析

目的探讨肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)的临床病理学特征,并分析其与非结核分枝杆菌(nontuberculous mycobacteria,NTM)感染的相关性。方法对106例已经确诊的GLM重新阅片,并行金胺O、PASM、PAS特殊染色及荧光定量PCR检测。结果106例GLM均为女性,平均年龄33岁,有生育史及哺乳史104例,97例距末次妊娠3年发病,平均病程3个月。镜下组织学特征以乳腺终末导管小叶单位为中心的慢性化脓性肉芽肿性炎症。荧光定量PCR检测结核/NTM均阴性,PASM、PAS特殊染色未查见真菌,金胺O特殊染色1分15例、2分3例,金胺O染色阴性88例,阳性率为16.98%。18例金胺O染色阳性患者随访发现伴窦道形成5例,手术切口愈合差者2例,在1年内复发5例;88例金胺O染色阴性患者伴窦道形成14例,手术切口愈合差者5例,在3个月内复发5例。结论GLM是少见的良性炎症性乳腺疾病,NTM感染可能是GLM的病因之一,将金胺O、PASM、PAS特殊染色及荧光定量PCR联合检测可作为GLM的常规检查,为治疗GLM提供病理学依据。

全切缘显示ESD标本病理检查方法的优点及推广

目的对"消化道内镜黏膜下层剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)标本取材规范"进行改进,并提出精确显示高级别上皮内瘤变(high grade intraepithelial neoplasia,HGEIN)早期浸润的方法.方法建立一种"全切缘显示"的ESD标本取材法,应用于120例消化道ESD标本.用0.05%24型蛋白酶消化40 min修复的Ⅳ型胶原免疫组化染色,观察HGEIN基底膜是否完整,判断有无早期浸润.对患者性别、年龄、病变的部位、肉眼分型、组织学类型、切缘侵犯情况等进行统计分析,以判断该取材法的临床实用性.结果食管30例、胃64例、肠26例;男性70例,女性50例,年龄23-81岁,平均58岁.肉眼分型:Ⅰ型42例,ⅡA型43例,ⅡB型29例,ⅡC型6例.组织学类型:HGEIN39例;癌变17例,其中3例为M1,5例为M2,6例为M3,3例为SM2.HGEIN有2例口端切缘侵犯.8例疑癌变标本,通过Ⅳ型胶原标记后6例证实为HGEIN,2例为癌变.结论 "全切缘显示"ESD标本病理检查方法,不仅上下切缘及两侧切缘都可以完整显示,且不增加工作量,无需大包埋盒和平推式滑动切片机等专用设备.对于HGEIN疑癌病例用Ⅳ型胶原免疫组化染色显示早期癌浸润效果佳.

HER-2阳性胃癌对曲妥珠单抗为基础化疗的病理反应

以曲妥珠单抗为基础的化疗是目前治疗HER-2阳性晚期胃癌的标准方法，能有效延长晚期HER-2阳性胃癌患者总生存期和无进展生存率。由于手术标本较少，HER-2阳性胃癌曲妥珠单抗治疗后的组织病理学变化迄今尚未阐明。作者旨在描述HER-2阳性胃癌曲妥珠单抗治疗后胃癌组织反应及其与HER-2状态的相关性。

具有“普通型”和“胃型”两种形态特征的子宫颈腺癌:临床病理特征、免疫组化及高危型HPV状态分析

WHO（第四版）子宫肿瘤分类将子宫颈腺癌（ECA）分为“普通型”和“胃型”。由于两型ECA具有不同的免疫表型、HPV状态及预后，因此被认为具有不同的组织学起源。

林奇综合征临床病理筛查的相关进展

林奇综合征是一种常染色体显性遗传病,与之相关肿瘤常表现为错配修复蛋白表达缺失和高微卫星不稳定状态,最常见于结直肠癌、女性生殖系统的子宫内膜样癌及透明细胞癌。林奇综合征筛查具有重要临床意义。目前主要筛查策略包括基于免疫组织化学染色观察错配修复蛋白表达情况以及基于毛细管电泳的微卫星不稳定状态检测。这2种方法相互补充,而最终确诊还有赖于相关基因的胚系突变检测。本文拟从林奇综合征相关基因胚系突变在人群发生率、目前筛查方法的敏感度和特异度以及双等位错配修复缺陷等方面的进展进行简要综述,以提高对林奇综合征筛查的综合认识。

伴嗜酸细胞增多的甲状腺硬化性黏液表皮样癌:一种独特实体肿瘤的临床病理和分子特征分析

伴嗜酸细胞增多的甲状腺硬化性黏液表皮样癌是一种罕见的、发病机制不明的甲状腺肿瘤，类似于涎腺的黏液表皮样癌。为提高对该肿瘤的认识，作者回顾性分析9例患者的临床病理资料，应用二代测序及荧光原位杂交技术分析其分子特征，并复习相关文献。

移植物抗宿主病肝损害欧美病理诊断共识解读

移植物抗宿主病(graft versus host disease,Gv HD)是造血干细胞移植术后常见的并发症,累及肝脏或者以肝脏为单一受累器官时,其诊断和鉴别诊断相对困难。目前国内关于Gv HD肝损害病理改变的报道相对较少,尚未形成相关诊断共识,故而该文参考欧美诊断标准,从肝活检方法、人群确定、组织要求和标本处理、诊断共识及其他需要鉴别的疾病等方面进行简要介绍。

ALK阳性大B细胞淋巴瘤:26例临床病理报道及108例文献复习

ALK阳性大B细胞淋巴瘤（ALK^＋LBCL）是弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBLC）的一种罕见侵袭性亚型，具有特征性的ALK重排，占DLBLC〈1％。因其罕见、形态独特以及不寻常的免疫表型特征，同时与其他血液系统和非血液系统肿瘤特征明显重叠，诊断困难。

SMARCB1/INI1缺失的上皮样神经鞘瘤:65例临床病理及免疫组化研究

上皮样神经鞘瘤临床罕见，通常散发，部分病例中存在SMARCBI／INI1表达缺失。为了进一步明确其临床病理特征及评估SMARCB1／INI1表达缺失情况，作者收集2002～2015年65例诊断为上皮样神经鞘瘤的大宗病例进行分析。其中男性32例、女性33例，平均年龄45岁（13～75岁）。

EBV阴性的侵袭性NK细胞淋巴瘤/白血病:临床病理及遗传学特征

侵袭性自然杀伤细胞白血病（ANKL）是一种系统性NK细胞肿瘤,与EBV感染密切相关。EBV阴性的ANKL病例报道极少,一些报道提示其具有相对惰性的生物学行为。现报道7例EBV阴性ANKL,分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特点。

早期轻链沉积性肾病3例临床病理分析

目的探讨早期轻链沉积性肾病(LCDN)的临床病理学特征及诊断,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例早期轻链沉积性肾病肾穿组织的临床资料,观察光镜、电镜病理改变及免疫组化染色特点,并复习相关文献。结果老年男性2例,中年女性1例。3例均有大量蛋白尿,其中前2例以水肿为首发症状,例3有多发性骨髓瘤(λ型)病史。例1肾小球呈轻度系膜增生,近曲小管上皮细胞弥漫肿胀;免疫组化标记近曲小管上皮细胞质弥漫性λ链强阳性;电镜下肾小管基底膜内侧见间断线性电子致密物沉积;病理诊断为轻链小管肾病。例2肾小球呈弥漫膜性(Ⅰ~Ⅱ期)病变,免疫组化示局灶节段肾小球系膜区单克隆性λ链块状沉积,提示伴早期轻链沉积性肾病。例3肾小球病变轻微,免疫组化示系膜区和入球动脉壁散在块状Igλ强阳性,蛋白管型呈Igλ强阳性,相同部位Igκ染色强度为弱阳性;病理诊断为轻微病变型轻链沉积性肾病。结论早期轻链沉积性肾病无典型的系膜结节状结构,肾小球及肾小管形态学可病变轻微,极易漏诊,应结合轻链蛋白的免疫组化和电镜检查进一步确诊。

软组织平滑肌脂肪瘤34例临床病理分析

软组织平滑肌脂肪瘤是一种罕见的良性肿瘤，由成熟脂肪细胞及分化良好的平滑肌细胞混合而成。近期文献报道2例平滑肌脂肪瘤存在HMGA2基因细胞遗传学改变，作者回顾性分析34例软组织平滑肌脂肪瘤的临床病理特点，采用免疫组化法观察HMGA2在肿瘤中的表达，并复习相关文献。

鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤是一种临床病理和遗传学上独特的变异亚型

非典型畸胎样／横纹肌样瘤（AT／RT）是中枢神经系统罕见的侵袭性肿瘤，好发于儿童。成人AT／RT临床罕见，主要发生于鞍区。有文献报道12例鞍区AT／RT均发生于成年女性，提示成人AT／RT与儿童普通型AT／RT生物学不同。

Joubert综合征合并肾单位肾痨临床病理观察

目的探讨Joubert综合征合并肾单位肾痨的临床、影像学特点、病理特征及分子遗传学,进一步加深对该病的认识。方法回顾性分析1例Joubert综合征合并肾单位肾痨患儿的临床资料、实验室检查,影像学资料,肾穿刺活检病理以及分子遗传学,并进行文献复习。结果患儿男性,7岁。因面色苍黄2年,发现肾功能异常12天入院。查体:生长发育迟缓及智力障碍,肌张力低下,异常眼部运动,特殊面容。双肾MRI显示皮髓质交界处见多发类圆形囊肿。头颅MRI显示小脑蚓部发育缺如,并呈现"中线裂征"、"磨牙征"和"蝙蝠翼状"。肾穿刺组织活检镜下见中~重度肾小管萎缩及间质纤维化,肾小管基底膜不规则增厚或变薄,分层和撕裂,肾间质中可见淋巴细胞及浆细胞浸润。基因检测见RPGRIP1L基因出现纯合变异,其父母为杂合变异。结论本例患儿小脑蚓部发育缺如等特征性影像学以及临床特点,Joubert综合征诊断明确。肾病理见肾小管及肾间质特殊改变,以及基因RPGRIP1L出现错义突变,结合临床分析可明确Joubert综合征(7型)合并肾单位肾痨。

ER、PR阳性滑膜肉瘤31例临床病理分析

目的对ER和PR在滑膜肉瘤表达及与疾病临床病理特征和预后关系进行探讨。方法应用免疫组化EliVision两步法检测31例滑膜肉瘤标本ER和PR的表达。结果 31例滑膜肉瘤ER和/或PR表达有8例,阳性率25.8%(8/31例),其中ER阳性率87.5%(7/8例),PR阳性率50.0%(4/8例)。随访结果显示,ER和/或PR阳性组无瘤生存率为100.0%(6/6),ER和PR阴性组复发、转移或死亡率为66.7%(8/12),组间比较的差异有统计学意义(P<0.01);但两组间年龄、性别、部位及组织学分型无统计学差异(P>0.05)。结论 ER和/或PR阳性表达的滑膜肉瘤患者预后相对较好,提示ER及PR是滑膜肉瘤的一项重要预后指标,并有可能成为其内分泌治疗的重要依据;同时提示此类滑膜肉瘤可能具有向苗勒管来源肿瘤分化的特点。