黏液样多形性脂肪肉瘤6例临床病理及分子遗传学分析

目的:探讨黏液样多形性脂肪肉瘤(myxiod pleomorphic liposarcoma,MPLPS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2015—2021年福建省立医院诊治及会诊MPLPS病例共6例,对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色,并运用荧光原位杂交(FISH)检测DDIT3(CHOP)和MDM2/CDK4基因。结果:6例病例中男性4例,女性2例,年龄26~74岁(平均年龄53.8岁)。肿瘤最大径3.8~16.0 cm(平均11.8 cm)。病理组织学上6例表现相似,表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样重叠的组织学形态。S-100蛋白4例(4/6)阳性,Ki-67阳性指数50%~95%。FISH法检测示DDIT3(CHOP)及MDM2/CDK4均为阴性(6/6)。1例基因测序存在TP53(p.R248W)胚系突变。结论:MPLPS是脂肪肉瘤的一种罕见亚型,病理学上表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样相重叠的形态,遗传学上少数有TP53基因胚系突变,但缺乏DDIT3(CHOP)基因易位和MDM2/CDK4基因扩增。