伴PAX5拷贝数增加的PAX5阳性间变性大细胞淋巴瘤临床病理特征

目的探讨PAX5阳性的间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床病理学特征。方法对2例PAX5阳性的ALCL的临床特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征进行分析,并结合文献进行复习。结果例1男,58岁,背部肿物,光镜下皮肤表面溃疡,真皮层见片状致密的异形的淋巴细胞浸润,肿瘤细胞中等大到大,呈免疫母细胞样,散在分布R-S样细胞;例2女,34岁,左颈部肿物,光镜下淋巴结结构完全破坏,在多种炎性细胞背景中散在分布异型的淋巴样细胞,肿瘤细胞大,胞质丰富,核不规则,部分呈马蹄形或肾形,可见花环样多核细胞。2例肿瘤细胞均弥漫性强表达CD30、CD43、CD5及CD4,中到强阳性表达PAX5,不同程度的表达CD2、CD3及CD7,不表达CD20、CD8、颗粒酶B、T细胞胞质内抗原(TIA1)及间变性淋巴瘤激酶(ALK),EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交均阴性。2例T细胞抗原(TCR)基因克隆性重排均阳性,Ig基因克隆性重排检测均阴性;PAX5/IgH基因融合检测阴性,但检测到PAX5基因拷贝数增加。例1采用局部放疗后获得完全缓解,随访21个月,患者无病生存。例2采用CHOEP(环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+足叶乙甙+泼尼松)方案化疗2周期,颈部肿物较前退缩。结论PAX5阳性的ALCL非常罕见,可能与PAX5基因拷贝数增加有关。在形态和免疫表型上与其他淋巴瘤有重叠,易造成误诊,应综合临床信息、形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征,才能作出正确诊断。