EGFR突变在Ⅰ期非小细胞肺癌患者中的分布趋势

目的 检测Ⅰ期非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子受体（EGFR）的突变情况,初步探讨EGFR突变的分布特征。方法 收集272例术后病理为Ⅰ期非小细胞肺癌患者肿瘤组织标本,提取DNA,采用ARMS法对EGFR基因的第18、19、20及21外显子片段进行检测,根据阳性质控、阴性质控和DNA质控对EGFR突变类型分析判断。结果 272例Ⅰ期NSCLC患者肺癌组织中,154例（56.62％）存在EGFR的体细胞突变。其中,2例（1.3％）18号外显子上发生替代突变（G719S）,53例（34.4％） 19号外显子上发生缺失突变（19-del）,6例（3.9％）20号外显子上发生插入突变（20-ins）,97例（63.9％） 21号外显子上发生替代突变（L858R）。2个外显子同时突变11例。21外显子突变（敏药突变）合并20外显子突变（耐药突变）率（4/11,36.3％）显著高于19外显子突变（敏药突变）合并20外显子突变（耐药突变）率（1/11,9.1％）,P＜0.05;肺腺癌的突变率（148/223,66.4％）显著高于肺鳞癌突变率（2/40,5％）;肺腺鳞癌突变率（4/4,100％）显著高于肺腺癌、鳞癌和大细胞癌（0/5,0％）的突变率。结论 Ⅰ期NSCLC患者EGFR突变率56.62％,肺腺鳞癌、腺癌提示突变的高发性,EGFR突变多集中在19和21号外显子,21外显子突变比19外显子突变更易合并20外显子突变（耐药突变）。