Graves病患者骨代谢变化的研究

本文测定２３８例Ｇｒａｖｅｓ病患者的骨密度（ＢＭＤ）以及血三碘甲腺原氨酸（Ｔ３）、血清钙（Ｃａ）、磷（Ｐ）、硷性磷酸酶（ＡＫＰ）、尿羟脯氨酸（ＨｙＰ）。结果显示：（１）ＢＭＤ明显低于正常对照组（Ｐ＜０．０１），有６０．２％发生ＢＭＤ降低现象，≤４０岁组的ＢＭＤ无论男、女与对照组比均无明显差异（Ｐ＞０．０５），而＞４０岁组，则Ｐ＜０．０１；（２）ＢＭＤ与病程无负相关（ｒ＝－０．０６９，Ｐ＞０．０５）；（３）血Ｔ３与ＢＭＤ无明显负相关（ｒ＝－０．０４３、Ｐ＞０．０５）；（４）尿ＨｙＰ与正常组比有显著差异（Ｐ＜０．０１）；（５）血Ｃａ、Ｐ、ＡＫＰ值均在正常水平；（６）ＢＭＤ降低者，桡尺骨Ｘ线摄片均正常。

应用PCR－SSCP技术研究非缺失型DMD／BMD患者的基因内点突变

应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，结合ＤＮＡ测序技术，对２０例非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因１７号外显子区域进行检测，发现了一个由Ｇ～Ｔ碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。

WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态快速检出Wilson＇s病基因携带者及症状前患者

Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（ＷＤ）的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增ＷＤ基因内部及其两侧翼的微卫星多态－Ｄ１３５３０１、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４，对１２个ＷＤ家系的８２名成员进行单体型连锁分析，判断出２５名肯定携带者，１８名正常纯合子及２名症状前患者，弥补了临床及生化诊断的不足，为ＷＤ的基因诊断提供了重要的新手段。

中国人D13S316位点CA重复序列的多态性分析

应用ＰＣＲ方法扩增Ｄ１３Ｓ３１６位点的ＣＡ重复序列，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，测定８０名正常中国人的多态频率，结果得到９种不同的等位片段，ＰＩＣ值为０．８０，表明该位点在中国人群中具有长度多态性；正常家系连锁结果呈孟得尔分离，因此，可用于Ｗｉｌｓｏｎ病家系的基因诊断。

下颌骨平滑肌肉瘤一例报告

原发于下颌骨的平滑肌肉瘤罕见,疗效亦差,笔者诊治一例,第一次术后复发,第二次术后用顺铂辅助化疗,随访3年多未复发,报道如下。陈某,男,52岁。1986年5月23日入院。3月前右下后牙疼痛,继而牙槽肿胀,在某院行抗感染和切开引流,肿胀反加重,但无下唇麻木。6天前来我院见右下颌体后部肿大,轻度压痛,并有乒乓感,右颌下触及约1cm大淋巴结1个,质中,有压痛,活动度低。口臭明显,(?)颊舌侧肿胀,颊沟变浅,舌下襞被推向中线,牙龈肿大约4×3×3cm,褐色,表面呈颗粒样溃疡。(?)伸长,Ⅲ°松动。X 线片示右下颌体有2×3cm囊样骨破坏区,周边无骨硬化线,后缘界不清,下缘骨缺损。

应用层粘连蛋白免疫电镜技术研究杜氏肌营养不良症肌细胞基膜改变

应用免疫电镜技术，对ＤＭＤ和正常对照骨骼肌细胞基膜层粘连蛋白（ＬＮ）定位分布进行观察，表明ＬＮ定位于肌基膜，高电子密度反应产物呈粗带状均匀分布于肌细胞膜外层。ＤＭＤ肌基膜ＬＮ分布不均，外观粗糙，常出现双层或多层结构，并可见局部缺损。对其中２例ＤＭＤ进行ＬＮ抗体Ｆａｂ’－ＨＲＰ染色作进一步观察，也证实了ＤＭＤ肌基膜存在缺损改变，这为ＤＭＤ膜缺陷理论提供了新的病理形态学证据。

Duchenne型肌营养不良症的冷冻断裂电镜观察

应用冷冻断裂电镜技术，对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的骨骼肌标本４例（异常组）和正常标本２例（正常组）肌细胞质膜的蛋白颗粒进行观察。结果表明，正常组和异常组的ＥＦ面膜蛋白颗粒比ＰＦ面少，异常组与正常组比较，其ＥＦ面和ＰＦ面的膜蛋白颗粒均明显减少，并具有显著的统计学意义。

病毒性心肌炎小鼠模型的建立

病毒性心肌炎小鼠模型的建立王向宇，吴可贵，林经安关键词：病毒性心肌炎；聚合酶链式反应柯萨奇Ｂ组病毒（ＣＶＢ）在病毒性心肌炎（ＶＭＴ）的发病中起重要作用，临床上对ＶＭＴ的快速确诊比较困难，传统的方法如组织培养法、免疫学方法等都有很大缺陷，本文通过建立Ｖ...

中国人D13S301位点的微卫星多态及其应用价值

率先在国内应用ＰＣＲ技术扩增Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内部Ｄ１３Ｓ３０１位点的微卫星多态，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，对８０名正常中国人进行了检测，结果具有１２种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８３，表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对１０个ＷＤ家系进行连锁分析，在２４名无症状个体中检出１２名基因携带者，７名正常纯合子及２名症状前患者，进一步证实该位点可用于ＷＤ的症状前诊断及杂合子筛选。

周期性麻痹62例临床分析

62例低血钾型周期性麻痹,男女比例为6.8:1,发病年龄15～77岁,以21～50岁居多(59.7%)。主要临床表现为四肢软瘫。8例瘫痪表现呈不对称性(偏瘫5例,三肢瘫2例,单瘫1例),尚有7例累及颅神经支配的肌群。入院时血清钾含量降低者占90.3%,心电图示低钾表现者占65.7%。本组除1例因心脏骤停致死外,其余经补钾恢复正常。

肾病综合征的尿酸代谢紊乱

已知原发性肾病综合征(INS)患者蛋白质、脂质合成与分解代谢出现紊乱。但原发性肾病综合征患者血清尿酸(SUA)代谢情况以及SUA与血白蛋白(Alb)、血脂代谢之间关系尚未有临床资料报道。本文旨在研究原发性肾病综合征尿酸代谢及其高尿酸血症危险性。1 临床资料和方法1.1 病例选择 选择符合诊断肾病综合征标准(①尿蛋白>3.5g/24h;②血Alb<30g/L;③高脂血症;④高度浮肿)患者30例。男18例,女12例;年龄均值21.3±9.5岁,均排除继发性肾病综合征。所有患者均行肾穿活俭,病理类型:微小病变型14例,膜性肾病8例。

中国人D13S314位点STR的多态性特征及其价值探讨

D13S314位于Wilson’s病（WD）基因近端侧，其短串朕重复序列（STR）具有高度多态性，应用PCR方法结合变性聚丙烯酸胺凝胶电泳可迅速加以检测。本研究检测了8o名正常中国人该位点的等位片段，探讨其多态性分布特征并与西方人进行比较，表明该位点在中国人群中具有长度多态性，多态信息含量（PIC值）为o．89，有较高的应用价值。

面肩肱型肌营养不良症50例临床分析

面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，呈常染色体显性遗传。我科自１９８６...

缺血性中风患者脑脊液中β-内啡肽含量变化

应用放射免疫法检测50例缺血性中风患者脑脊液(CSF)中β-内啡肽(B-EP)的含量。结果表明,患者 CSF 中β-EP 明显高于对照组,且重症组的β-EP 值高于轻症组(P<0.01),发病≤4天患者的β-EP 值高于发病>4天者(P<0.05).

CN80-2对鼠肝匀浆SOD,GSH-PX 的影响

本文给小鼠 CN80-2灌胃(3g/kg)14天,及鼠肝组织中加入 CN80-2(0.3g/ml)温育2h,均可提高鼠肝组织中超氧化物歧化酶含量(P<0.01,P<0.05),其抑制脂质过氧化物的作用与冬虫夏草相近(P<0.05),CN80-2还可提高谷胱甘肽过氧化物酶的含量。

骨髓活检与穿刺涂片对血液病诊断价值的对比研究

对104例患者在同一部位同时进行骨髓穿刺涂片及活检切片检查。结果表明,活检切片和穿刺涂片诊断一致者达72.1％,不一致27.9％;骨髓穿刺涂片确诊率88.5％,活检切片确诊率81.7％,二项联合应用确诊率99％。二项联合应用可大大提高血液病的诊断准确率。

单纯性肥胖者血清脂蛋白（a）水平及其临床意义

单纯性肥胖者血清脂蛋白（ａ）水平（２３７．５３±２０２．８８ｍｇ／Ｌ，ｎ＝１８４）显著高于相应年龄健康对照组（１４３．７３±１３２．５２ｍｇ／Ｌ，ｎ＝１００Ｐ＜０．０１），脂蛋白（ａ）与其他血脂ＴＣ，ＴＧ和脂蛋白Ａ１，Ｂ水平无相关关系。提示肥胖者可能易患冠心病。

蕲蛇酶治疗急性动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞

蕲蛇酶治疗急性动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞许国英，张志坚，慕容慎行，陆曦，李家雄关键词：蕲蛇酶，脑梗塞血栓性脑梗塞是临床常见疾病，其致残率极高，对社会与家庭造成很大的损失。我院自１９９４年６月～１９９５年８月应用福建医学院蛇毒研究所研制的抗血栓新药－蕲...

慢性肺心病患者血镁离子浓度的观察

慢性肺心病患者血镁离子浓度的变化,近年来已引起人们的普遍重视。本文对40例慢性肺心病患者血镁离子浓度的改变进行观察,同时与44例健康人及20例肺部其它疾病患者进行对比,并就慢性肺心病患者的低镁血症与其他离子的关系及其治疗方法进行初步探讨,现报道如下。

人成肌细胞体外培养的动态观察和形态学的初步研究

以肌组织原代培养方法对正常人成肌细胞进行体外培养；用倒置相差显微镜观察成肌细胞的成肌过程，并应用透射和扫描电镜以及免疫细胞化学技术研究成肌细胞的超微结构以及中间丝结蛋白的分布情况。结果显示，体外培养肌细胞可分为缓慢生长、分裂增殖和肌管形成期３个不同的生长、成熟阶段。成肌细胞是幼稚的早期单核肌细胞，体外分裂增殖能力强，可呈克隆生长或（和）簇状分布的不断的成熟分化过程。分裂增殖期成肌细胞胞浆有束状平行排列的肌丝以及线粒体和糖原分布，并呈逐步的分化成熟过程，可相互融合形成肌管，并可与初生肌管进一步融合发育成熟。各期成肌细胞胞浆中间丝结蛋白呈阳性反应，早期生成结蛋白量少且分布不均。上述方法对同期培养的成肌细胞与纤维母细胞可资鉴别。