毛囊闭锁三联征一家系调查及基因研究

目的:确定一毛囊闭锁三联征(AI)家系的临床特点及易感位点连锁情况。方法:调查该家系临床资料,用1p21.1-1q25.3,6q25.1-25.2,D19S911-D19S1170和19q13.1-19q13.2易感基因位点附近的19个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果:该家系4代39人中13例患毛囊闭锁三联征,男8例,女5例,每代均有个体发病,符合常染色体显性遗传模式。经分析未发现上述位点与该家系存在连锁关系。结论:推断有新的易感位点与AI的发生有关,提示AI具有遗传异质性。

以皮肤单核细胞肉瘤为首发表现的急性单核细胞白血病的特征研究

患儿4个月始发病，以额头、四肢皮肤出现多发皮色结节为特征，一般情况好，未触及肝、脾、淋巴结肿大、睾丸无明显异常、牙龈无异常增生。皮损组织病理：表皮大致正常，真皮及皮下弥漫浸润的异形细胞，体积中等偏大，胞质少，核椭圆形，不规则形，染色质细，个别细胞可见核沟及核仁。免疫组化：S-100蛋白阳性，CD68阳性；CD1阴性，Ki-67阳性率40％；CD21阴性，CD4部分细胞弱阳性。髓过氧化物酶（MPO）阴性，CD56阳性，CD123阳性，CD163阳性。骨髓片见原、幼单核细胞占0．245。诊断：以皮肤单核细胞肉瘤为首发的急性单核细胞白血病。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测

目的研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况，探讨基因型与表现型的相关性。方法应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区，通过DNA直接测序的方法，对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名无亲缘关系的正常个体的KRT1和KRT10基因进行突变检测。结果在患者KRT10基因的第1外显子上发现了1个错义突变（467G→A），导致角蛋白10（KRT10）1A区的精氨酸由组氨酸替代（R156H），而家系正常成员和无亲缘关系的50名正常对照中均未发现该突变。结论KRT10基因第1外显子突变（467G→A）在该例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患病的分子机制中发挥重要作用。