遗传性发育性癫痫性脑病神经生物学及临床诊治研究进展

发育性癫痫性脑病(Developmental epileptic encephalopathies,DEE)是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病,具有病因复杂、药物难治的特点,严重影响患儿,尤其是婴幼儿的发育,是儿童神经系统疾病中的难题。近年来,随着精准医学的研究逐渐兴起,已发现越来越多的DEE致病基因,但这些基因在体内具体的致病机制及信号通路依然有待研究。本文主要介绍了DEE遗传模式以及基因检测的选择,通过癫痫表型来辅助判断基因检测的时机,尤其是单基因突变相关的DEE和新的治疗药物,以辅助DEE临床诊疗决策。同时介绍利用用于DEE研究的神经生物学模型来有效推进癫痫研究,从而针对性进行基因靶向治疗。

DPAGT1基因变异相关先天性糖基化障碍一例并文献复习

先天性糖基化紊乱(Congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组由蛋白质和脂质糖基化缺陷引起的罕见遗传病,涉及160多种亚型,与103余种不同的基因相关[1,2]。在这些病症中,多乙酰磷酸N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶(Dolichylphosphate N-acetylglucosamine phosphotransferase 1,DPAGT1)基因的变异会引起相关的先天性糖基化障碍(DPAGT1-CDG)。