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CIC重排肉瘤4例临床病理及分子病理分析
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作者 汤晨晨 黄海建 +2 位作者 李柏成 李峰 陈新 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期866-868,872,共4页
目的 探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma, CRS)的临床病理特征。方法 收集4例CRS,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果 4例CRS中,男性2例,女性2例,发病年龄20~76岁(平均43.25岁)。肿瘤部位分别为左大腿、左颈部、... 目的 探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma, CRS)的临床病理特征。方法 收集4例CRS,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果 4例CRS中,男性2例,女性2例,发病年龄20~76岁(平均43.25岁)。肿瘤部位分别为左大腿、左颈部、右胸壁和右颅顶,肿瘤最大径3.5~8.8 cm(平均5.83 cm)。病理学表现为小圆细胞肿瘤,细胞丰富,排列密集,部分细胞质透明,其中2例细胞呈横纹肌样特征;可见血管外皮瘤样结构。免疫表型:WT-1(4/4)、DUX4(3/4)、CD99(3/4)、CD31(1/3)、FLI-1(2/2)、vimentin(2/2)阳性;INI-1、SMARCA4、H3K27Me3均无缺失表达,其余抗体均阴性。分子检测:3例FISH检测到CIC基因分离,4例均未检测到EWSR1基因分离。3例行手术切除,例1术后辅助化疗,例2术后行放、化疗和免疫治疗,1例失访。3例获得随访(16~21个月),1例无瘤生存,另2例局部复发。结论 CRS属于较少见的小圆细胞未分化肉瘤,诊断需要结合临床、影像、病理,并加做必要的免疫组化及CIC基因检测后确诊,该肿瘤治疗以手术治疗为主,辅助化疗、放疗,多数预后较差。 展开更多
关键词 小圆细胞肿瘤 肉瘤 CIC基因重排
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乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤21例临床病理及分子学特征 被引量:2
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作者 黄海建 谢飞来 +2 位作者 李柏成 郑松龄 陈小岩 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第7期788-792,共5页
目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献。结果21... 目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献。结果21例DFSP-B患者男性6例,女性15例,年龄22~75岁(平均39.76岁,中位年龄36岁)。肿瘤最大径1~15 cm(平均4.7 cm,中位3 cm)。镜下瘤细胞呈席纹状、漩涡状及束状排列,核分裂象2~15个/10 HPF,侵犯脂肪及乳腺组织,符合DFSP-B;其中经典型DFSP-B 15例,经典型伴巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)1例,黏液型2例,纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous-dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)2例,FS-DFSP伴黏液型1例。免疫表型:CD34(21/21)、H3K27Me3(21/21)、β-catenin(21/21,胞膜)和WT-1(4/8,胞质)均阳性,Ki-67增殖指数为5%~50%。FISH检测DFSP-B中PDGFB基因分离阳性(7/8);3例FS-DFSP中PDGFB基因分离阳性(1/1),COL1A1-PDGFB融合阳性(1/1)。2例行NGS检测,其中1例FS-DFSP检测到CDKN2A基因(p.L16fs)突变及MSH6基因(p.F1088fs)突变;1例经典型伴GCF型检测到MLH1基因(p.R487)突变及TP53基因p.R273H体系突变。结论DFSP-B诊断需结合临床病理、免疫表型及PDGFB基因检测,治疗以手术切除为主,必要时可行放疗及靶向治疗,预后较好。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 隆突性皮肤纤维肉瘤 PDGFB基因 免疫组织化学
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子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤32例临床病理及分子遗传学特征分析 被引量:1
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作者 黄海建 陈小岩 +1 位作者 郑松龄 钟定荣 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1207-1211,共5页
目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(uterine inflammatory myofibroblastic tumor,UIMT)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析32例UIMT的临床病理资料,行HE染色、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果32例患者年龄35~71岁... 目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(uterine inflammatory myofibroblastic tumor,UIMT)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析32例UIMT的临床病理资料,行HE染色、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果32例患者年龄35~71岁(平均45.69岁;中位年龄45岁),肿瘤最大径1.8~15.5 cm(平均8.36 cm;中位7 cm)。镜检:均为梭形细胞肿瘤,细胞密度不等,细胞核长梭形,大部分类似于平滑肌细胞核,胞质嗜酸性,核分裂象1~4个/10 HPF;多数轻度异型,4例局部细胞中度异型;1例见坏死,细胞中度-重度异型,细胞呈上皮样,可见核分裂象,符合上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤。免疫表型:瘤细胞SMA、H-Caldesmon、Calponin、desmin、ALKp80、ALK(D5F3)及p16均阳性,Ki-67增殖指数为1%~15%。FISH检测示32例均见ALK基因分离信号;2例外院会诊病例行NGS检测,发现ALK-TIMP3及ALK-TPM3融合基因。结论UIMT属于中间型软组织肿瘤,确诊需结合临床病理特征、免疫表型及ALK基因检测。治疗方法有肿物切除、全子宫切除等,预后较好。 展开更多
关键词 子宫肿瘤 炎性肌纤维母细胞肿瘤 免疫组织化学 基因检测
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伴有极向反转的乳头状肾肿瘤临床病理特征及文献复习
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作者 秦晓英 刘琛 +5 位作者 游立圣 陈灵锋 罗敏 陈小岩 陈新 晋龙 《诊断病理学杂志》 2023年第5期492-494,498,共4页
伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity,PRNRP)是近年新定义的肿瘤,较为罕见,且形态特殊,易误诊。本研究回顾性分析5例PRNRP的临床病理特点,并复习相关文献,以提高对该肿瘤的认识。1材料与方法1.... 伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity,PRNRP)是近年新定义的肿瘤,较为罕见,且形态特殊,易误诊。本研究回顾性分析5例PRNRP的临床病理特点,并复习相关文献,以提高对该肿瘤的认识。1材料与方法1.1材料收集2010-01—2021-12福建医科大学省立临床医学院/福建省立医院病理科确诊的乳头状肾肿瘤病例共107例. 展开更多
关键词 福建省立医院 临床医学院 肿瘤病例 临床病理特点 肾肿瘤 乳头状 福建医科大学 病理科
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子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤9例临床病理分析:一种具有侵袭性行为的肿瘤,包括上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤
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作者 张佳怡(译) 黄海建(审校) 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第5期628-628,共1页
近年,子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤逐渐被认识,包括炎性肌纤维母细胞瘤和上皮样肌纤维母细胞肉瘤,均伴ALK基因异位,有限的研究资料表明该肿瘤预后较差。作者报道8例炎性肌纤维母细胞肿瘤(中位年龄505岁)和1例上皮样肌纤维母细胞肉瘤(中... 近年,子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤逐渐被认识,包括炎性肌纤维母细胞瘤和上皮样肌纤维母细胞肉瘤,均伴ALK基因异位,有限的研究资料表明该肿瘤预后较差。作者报道8例炎性肌纤维母细胞肿瘤(中位年龄505岁)和1例上皮样肌纤维母细胞肉瘤(中位年龄43岁)。 展开更多
关键词 炎性肌纤维母细胞瘤 炎性肌纤维母细胞肿瘤 肌纤维母细胞肉瘤 上皮样 ALK基因 肿瘤预后 临床病理分析 异位
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非小细胞肺癌驱动基因突变与临床病理特征的关系 被引量:26
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作者 眭玉霞 邓晓宇 +6 位作者 伍铮 林雅婷 张润民 郝昌鹏 陈灵锋 王丽萍 晋龙 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1023-1028,共6页
目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中驱动基因突变并分析其与临床病理特征的关系。方法选取病理资料完整的550例原发性NSCLC作为研究对象,采用蝎形探针扩增阻滞突变系统(scorpion ARMS)荧光定量PCR法对184例NSCL... 目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中驱动基因突变并分析其与临床病理特征的关系。方法选取病理资料完整的550例原发性NSCLC作为研究对象,采用蝎形探针扩增阻滞突变系统(scorpion ARMS)荧光定量PCR法对184例NSCLC进行9种驱动基因检测,对另外366例NSCLC患者采用Illumina测序法进行10种驱动基因检测,并回顾性分析患者的临床病理特征。结果550例NSCLC中有405例检测到基因突变(73.6%),分别为EGFR(57.3%)、KRAS(5.8%)、PIK3CA(2.2%)、ALK(3.8%)、RET(2.0%)、ROS1(1.1%)、NRAS(0.2%)、BRAF(1.5%)、HER-2(2.0%)和MET(0.3%),检出驱动基因联合突变12例(2.2%),EGFR双位点突变8例(1.5%)。在NSCLC中,腺癌、女性、无吸烟史、周围型和以腺泡型为主的腺癌患者更易发生驱动基因突变(P<0.05)。EGFR基因突变人群特征为女性、无吸烟史、腺癌、周围型,多发于以腺泡型为主型的腺癌中,少见于以实体型和黏液型的腺癌患者中(P<0.05)。KRAS基因突变率在男性、有吸烟史和以浸润性黏液型为主的腺癌中更高,不易发生在贴壁型腺癌中(P<0.05)。PIK3CA基因突变在男性中发病率较高(P<0.05)。ALK基因突变率在以实体型为主的腺癌和伴有淋巴结转移的患者中更高且不易发生在贴壁型腺癌中(P<0.05)。RET基因在以实体型为主的腺癌中突变率较高(P<0.05)。EGFR双位点突变多发于有淋巴结转移和以乳头型为主的肺腺癌中(P<0.05)。结论NSCLC中EGFR、KRAS、ALK基因存在较高的突变率,其他驱动基因改变以及联合突变的突变率虽低,但意义重大不容忽视,其中EGFR合并PIK3CA突变提示患者有较高的临床分期。多基因联合检测在临床上对加快筛选有效治疗目标人群具有重要意义。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 驱动基因 临床病理 组织学亚型 联合突变
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MiTF家族易位性肾细胞癌临床病理分析 被引量:11
7
作者 晋龙 吴义娟 +3 位作者 眭玉霞 陈志忠 游立圣 王丽萍 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1095-1099,共5页
目的探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理特点、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后。方法分析7例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理资料,对肿瘤标本进行常规病... 目的探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理特点、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后。方法分析7例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学、免疫组化和FISH检查,并复习相关文献。结果 7例肿瘤中女性4例,男性3例。患者年龄27~65岁,平均31. 3岁。肿瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状结构排列,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至丰富嗜酸性染色。肿瘤内时常可见色素及沙砾体。2例TFEB易位性肾细胞癌显示特征性的双相型组织学形态,特征性小细胞成簇聚集在腺泡中央围绕粉染的透明基质呈"玫瑰花环"样排列。5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均分别呈细胞核弥漫强表达TFE3和TFEB。荧光原位杂交检测5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均存在异常分离信号。结论 MiTF家族易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,TFEB易位性肾细胞癌临床更为罕见,其预后比TFE3易位性肾细胞癌较好,需结合患者年龄、病理特点、免疫表型及分子特征进行诊断。荧光原位杂交检测基因易位是诊断该肿瘤的金标准。 展开更多
关键词 肾肿瘤 易位 遗传 免疫组织化学 荧光原位杂交
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婴儿纤维性错构瘤16例临床病理分析 被引量:5
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作者 晋龙 眭玉霞 +2 位作者 陈志忠 李艳辉 陈小岩 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期809-811,共3页
目的探讨婴儿纤维性错构瘤(fibrous hamartoma of infancy,FHI)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析16例FHI的临床病理资料,并复习相关文献。结果 FHI男性10例,女性6例,年龄5天~3岁,平均1.11岁。肿瘤大小1 cm×0.5 cm... 目的探讨婴儿纤维性错构瘤(fibrous hamartoma of infancy,FHI)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析16例FHI的临床病理资料,并复习相关文献。结果 FHI男性10例,女性6例,年龄5天~3岁,平均1.11岁。肿瘤大小1 cm×0.5 cm×0.2 cm^11 cm×4 cm×4 cm不等,发生于上臂4例,背部3例,会阴2例,骶尾部、大腿、腋下、臀部、胸壁、小趾和足外侧各1例。肿瘤具有特征性的器官样结构,由富含胶原的纤维组织、原始间叶细胞岛及成熟的脂肪组织构成。免疫表型:纤维组织和原始间叶细胞vimentin均呈阳性,脂肪细胞S-100均呈阳性;10例纤维组织SMA呈阳性,8例间叶细胞CD34呈阳性,其中6例CD99呈阳性,Ki-67增殖指数均<2%。结论 FHI是一种少见的发生于婴儿的皮下良性软组织肿瘤,具有特征性病理表现,结合发生部位、影像学资料、组织病理学特点及免疫表型可作出准确诊断。治疗以局部手术完整切除为主,对于肿物较大及多结节病例,建议扩大手术范围。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 婴儿纤维性错构瘤 免疫组织化学 鉴别诊断
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子宫黏液性平滑肌肉瘤6例临床病理分析 被引量:8
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作者 黄海建 陈小岩 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期514-518,共5页
目的 探讨子宫黏液性平滑肌肉瘤(uterine myxoid leiomyosarcoma,UML)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法 对6例UML进行HE、免疫组化EnVision法及特殊染色,并复习相关文献及随访。结果 6例患者年龄36~57岁(平均47.33岁),肿块直径... 目的 探讨子宫黏液性平滑肌肉瘤(uterine myxoid leiomyosarcoma,UML)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法 对6例UML进行HE、免疫组化EnVision法及特殊染色,并复习相关文献及随访。结果 6例患者年龄36~57岁(平均47.33岁),肿块直径4.5~14cm(平均9.25cm)。低倍镜下肿瘤细胞排列呈片状、束状、簇状或星网状,间质见大量黏液样基质;瘤细胞呈梭形、短梭形、卵圆形。胞质少至中等,胞质嗜酸性,部分肿瘤细胞可见胞质内空泡。核分裂象多少不等(2~20个/10HPF),可见坏死(3/6)。瘤细胞浸润子宫肌壁平滑肌组织,侵犯脉管,并可见脉管内瘤栓,其中1例细胞具有上皮样特征。免疫表型:肿瘤细胞α-SMA、desmin、h-caldesmon、ER、PR均阳性,CD10、S-100、CD34均阴性,Ki-67增殖指数10%~40%。结论UML属于罕见恶性间叶源性肿瘤,确诊主要依靠形态学及免疫组化标记。临床及病理均需与黏液性平滑肌瘤、黏液性子宫内膜间质肿瘤及黏液性纤维肉瘤等鉴别,治疗以手术切除为主,并辅以化疗,预后较好。 展开更多
关键词 子宫平滑肌肉瘤 黏液性平滑肌肉瘤 诊断 鉴别诊断 免疫组织化学
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唾液腺分泌性癌9例临床病理、免疫表型及分子遗传学分析 被引量:3
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作者 黄海建 陈小岩 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1422-1426,共5页
目的探讨类似唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床病理特征、免疫表型及分子病理学特征。方法收集9例SSC进行HE染色、免疫组化及特殊染色,并FISH法行ETV6和NTRK3基因检测。结果9例SSC中6例男性,3例女性;年龄26~70岁... 目的探讨类似唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床病理特征、免疫表型及分子病理学特征。方法收集9例SSC进行HE染色、免疫组化及特殊染色,并FISH法行ETV6和NTRK3基因检测。结果9例SSC中6例男性,3例女性;年龄26~70岁,平均36岁。镜下肿瘤呈结节状、分叶状,瘤细胞排列成腺管、囊状、乳头状、实性。微囊性和腺管内有淡染分泌物,核圆形、椭圆形,染色质细腻,可见中位小核仁。免疫表型:瘤细胞S-100、Mammaglobin、CK18、CK7、MUC4均阳性。9例均检测到ETV6和NTRK3基因分离信号。结论SSC属于罕见低度恶性涎腺肿瘤,确诊依靠组织形态学及免疫组化标记,ETV6和NTRK3基因检测可辅助诊断,治疗以手术切除、化疗为主,预后较好。 展开更多
关键词 涎腺肿瘤 唾液腺分泌性癌 免疫组织化学 ETV6 NTRK3
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恶性外胚叶间叶瘤1例临床病理观察并文献复习 被引量:1
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作者 郭国栋 黄海建 陈小岩 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期1043-1045,共3页
目的探讨恶性外胚叶间叶瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法对1例右腰部皮下软组织恶性外胚叶间叶瘤进行病理形态学观察、免疫组化En Vision法染色,并复习相关文献。结果患儿3岁,肿块位于右腰部皮下,肿瘤由小圆细胞构... 目的探讨恶性外胚叶间叶瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法对1例右腰部皮下软组织恶性外胚叶间叶瘤进行病理形态学观察、免疫组化En Vision法染色,并复习相关文献。结果患儿3岁,肿块位于右腰部皮下,肿瘤由小圆细胞构成,可见两种类型细胞,一种是胞质略嗜酸性或嗜酸性细胞,部分呈横纹肌样,另一种是散在分布的胞质淡染细胞,呈小巢状、结节样分布。治疗以手术切除及化疗为主。免疫表型:嗜酸性及横纹肌样细胞成分中desmin、Myo D1、Myogenin均阳性。淡染的小圆细胞成分中NSE、S-100、Syn均阳性,两者均阳性有vimentin、CD56,Ki-67增殖指数约40%。结论恶性外胚叶间叶瘤临床极为罕见,常发生于儿童,可能起源于原始神经嵴组织或者是横纹肌肉瘤,其组织学具有多样性,确诊主要依靠临床病理形态学特征,综合治疗可改善预后。 展开更多
关键词 间叶源性肿瘤 恶性外胚叶间叶瘤 临床病理 诊断 鉴别诊断 预后
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肺筛状腺癌20例临床病理分析 被引量:1
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作者 黄海建 江秋菊 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期890-895,共6页
目的探讨肺筛状腺癌(lung cribriform adenocarcinoma,LCA)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子遗传学特点。方法对20例LCA进行组织学形态观察、免疫组化及特殊染色检查、随访并复习相关文献。结果女性5例,男性15例,年龄39~74岁(中... 目的探讨肺筛状腺癌(lung cribriform adenocarcinoma,LCA)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子遗传学特点。方法对20例LCA进行组织学形态观察、免疫组化及特殊染色检查、随访并复习相关文献。结果女性5例,男性15例,年龄39~74岁(中位年龄59.25),肿块直径1.5~5.5 cm(平均直径3.265 cm)。镜下肿瘤呈分叶状或结节状,肿瘤细胞较一致,呈筛状排列,腺样,微囊样,实性,其中筛状结构特征明显,核分裂象较少,未见坏死。免疫表型:肿瘤细胞TTF-1(20/20)、Napsin A(18/20)、SPB(19/20)、CK7(20/20)、CD56(2/20)、EGFR(7/20)、β-catenin(4/20)和ALK(2/20)均阳性,Tg、CDX-2、Syn、Cg A、S-100和SMA均阴性。9例(9/20)检测到EGFR基因突变信号。20例均行手术切除,术后16例(16/20)行化疗,2例放疗,4例未治疗。结论 LCA属罕见的肺癌,具有特征性的病理学表现,临床及病理均需与腺泡型腺癌、腺样囊性癌、神经内分泌癌、转移性甲状腺乳头状癌等肿瘤相鉴别,治疗以手术切除及化疗为主,预后较差。 展开更多
关键词 肺肿瘤 肺筛状腺癌 诊断 鉴别诊断 免疫组织化学 基因检测
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延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤29例临床病理特征 被引量:10
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作者 许倩雯 黄海建 +5 位作者 李柏成 孙鹏远 俞训彬 陈新 陈小岩 郑松龄 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期299-303,共5页
目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤(fumarate hydratase-deficiency in uterine leiomyomas,FH-DUL)的临床病理学特征。方法回顾性分析29例FH-DUL的临床病理学特征及免疫表型等,并复习相关文献。结果患... 目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤(fumarate hydratase-deficiency in uterine leiomyomas,FH-DUL)的临床病理学特征。方法回顾性分析29例FH-DUL的临床病理学特征及免疫表型等,并复习相关文献。结果患者年龄27~52岁,平均43岁。镜检:肿瘤有两种类型,经典型占62.1%(18/29),可见数量不等的核大深染细胞和局灶或多灶的奇异型细胞,有嗜酸性核仁及核周空晕;类似“普通型平滑肌瘤(usual leiomyomas,UL)”样型占37.9%(11/29),细胞轻度异型性,无明显嗜酸性大核仁。免疫表型:28例FH完全缺失,1例FH和29例2-琥珀酸-半胱氨酸(2-succino-cysteine,2SC)均弥漫阳性。1例行分子遗传学检测,未检测到FH基因胚系突变。29例均行手术切除,术后均无瘤生存。结论FH-DUL属于子宫平滑肌瘤的罕见亚型,诊断依赖于临床影像学、病理形态学及免疫表型,必要时行FH基因检测辅助诊断,需与UL及其它子宫间叶源性肿瘤鉴别,治疗以手术切除为主,预后较好。 展开更多
关键词 子宫肿瘤 子宫间叶源性肿瘤 平滑肌肿瘤 FH缺陷型子宫平滑肌瘤 免疫组织化学
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鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤4例临床病理分析 被引量:4
14
作者 出树强 王丽萍 +3 位作者 吴春林 眭玉霞 高德堤 晋龙 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1226-1228,共3页
目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析4例鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果4例患者中男、女各2例;平均年龄62岁;3例发生于右鼻... 目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析4例鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果4例患者中男、女各2例;平均年龄62岁;3例发生于右鼻腔,1例发生于左鼻腔;镜下见肿瘤界限清楚,无包膜,由形态较一致的短梭形或卵圆形肿瘤细胞构成,呈席纹状或条束状排列,伴毛细血管增生和鹿角状血管壁透明变性。术后平均随访41个月,均未见复发和转移。免疫表型:4例均弥漫表达vimentin、SMA、β-catenin和Cyclin D1,Ki-67增殖指数3%~5%;其中2例弱表达BCL-2;1例弱表达CD99、CD117;desmin、CD34均不表达。结论鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤属于中间性肿瘤,预后较好;结合病理学形态和免疫表型可明确诊断。 展开更多
关键词 鼻腔鼻窦肿瘤 血管外皮瘤样肿瘤 球周皮细胞瘤 Β-CATENIN 免疫组织化学
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恶性血管周上皮样细胞肿瘤4例临床病理分析 被引量:3
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作者 范大铬 黄海建 吴春林 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期215-217,共3页
目的探讨恶性血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化法及RT-PCR技术对4例恶性PEComa进行检测,并复习相关文献。结果4例中女性3例,男性1例,年龄32~65岁(平... 目的探讨恶性血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化法及RT-PCR技术对4例恶性PEComa进行检测,并复习相关文献。结果4例中女性3例,男性1例,年龄32~65岁(平均50岁)。肿瘤部位:纵隔1例,阔韧带1例,回肠1例,结肠1例。肿瘤最大径6~18 cm(平均10.75 cm)。镜下见肿瘤细胞大部分为上皮样,细胞异型性大,核仁明显,胞质丰富、空泡状、嗜酸性;肿瘤细胞呈放射状排列在血管周围,血管壁玻璃样变性,可见多核瘤巨细胞,核分裂象多少不等。免疫表型:肿瘤细胞HMB-45(4/4)、Melan-A(3/4)、Cathepsin K(4/4)、α-SMA(4/4)和H-Caldesmon(3/4)阳性;desmin(2/4)和CKpan(1/4)部分阳性;Ki-67增殖指数1%~30%。分子病理检测:例1和例4均未检测到C-Kit及PDGFR-α基因突变信号。结论恶性PEComa诊断依赖于临床特点、病理学形态及免疫表型,治疗以手术完整切除为主,预后好。 展开更多
关键词 血管周上皮样细胞肿瘤 恶性 玻璃样 免疫组织化学
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透明细胞乳头状肾细胞癌临床病理分析 被引量:2
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作者 蒋樟英 出树强 +2 位作者 吴义娟 晋龙 黄种心 《诊断病理学杂志》 2022年第9期834-837,共4页
目的探讨透明细胞乳头状肾细胞癌(clear cell papillary renal cell carcinoma,CCPRCC)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析8例CCPRCC的临床资料,进行组织病理形态学和免疫组化观察,并复习相关文献。结果8例患... 目的探讨透明细胞乳头状肾细胞癌(clear cell papillary renal cell carcinoma,CCPRCC)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析8例CCPRCC的临床资料,进行组织病理形态学和免疫组化观察,并复习相关文献。结果8例患者男性6例、女性2例,平均发病年龄49岁。6例发生于左肾,2例发生于右肾,其中6例经体检发现。肿瘤大体界限清楚,镜下由管状、乳头状、腺泡状及囊状结构组成,肿瘤细胞胞质透明,细胞核大小较一致,部分细胞核远离基底膜而位于腔缘。免疫表型:肿瘤细胞表达PAX-8、CK7、Vimentin、CyclinD1、CA9;CA9呈杯口状阳性模式。Ki-67介于2%~10%;其中6例表达CK(H),5例表达GATA3,4例弱表达CD10,2例弱表达AMACR;CD117、TFE-3均阴性。术后平均随访23个月均未见复发及转移。结论CCPRCC是一种肾脏惰性上皮性肿瘤,诊断主要依靠特征性的组织学形态和免疫组化,与其他肾细胞癌鉴别具有临床意义。 展开更多
关键词 肾细胞癌 透明细胞乳头状肾细胞癌 临床病理分析
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去分化脂肪肉瘤伴脑膜上皮样漩涡结构10例临床病理分析及MDM2/CDK4基因联合检测的应用
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作者 郑美玲 黄海建 +3 位作者 陈志忠 陈新 陈小岩 郑松龄 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1130-1132,共3页
目的探讨去分化脂肪肉瘤伴脑膜上皮样漩涡结构(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLS-MLWS)的临床病理学特征、免疫表型及分子病理学特征。方法对10例DDLS-MLWS行HE、免疫组化染色及分子检测,并结合文... 目的探讨去分化脂肪肉瘤伴脑膜上皮样漩涡结构(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLS-MLWS)的临床病理学特征、免疫表型及分子病理学特征。方法对10例DDLS-MLWS行HE、免疫组化染色及分子检测,并结合文献复习。结果10例中男性4例,女性6例,年龄22~70岁(平均50.10岁),肿瘤最大径4.0~30.0 cm(平均17.20 cm)。10例镜下表现相似,包括高分化脂肪肉瘤(well differentiated liposarcoma,WDL)及去分化成分,后者见脑膜上皮样漩涡结构(meningothelial-like whorls,MLWS),呈“洋葱皮样”,核异型不明显,核分裂象0~1个/10 HPF。免疫表型:WDL区域p16(9/9)、CD34(9/10)、Cyclin D1(7/7)、S-100(7/10)阳性;MLWS区域CD34弥漫阳性,其余抗体阴性;去分化成分的免疫表型与肿瘤成分有关。FISH检测显示:MDM2/CDK4基因同时扩增8例,仅MDM2扩增1例,仅CDK4扩增1例。结论DDLS-MLWS属于DDLS的少见变异亚型,具有特征性形态学表现,诊断需结合临床病理特征、免疫表型及分子检测。治疗以手术切除为主,必要时行放、化疗。 展开更多
关键词 脂肪肉瘤 去分化脂肪肉瘤 脑膜上皮样漩涡结构 免疫组织化学 MDM2/CDK4
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子宫内膜浆液性上皮内癌8例临床病理分析
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作者 庄小鹏 黄海建 +1 位作者 陈新 陈小岩 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1512-1514,共3页
目的探讨子宫内膜浆液性上皮内癌(serous endometrial intraepithelial carcinoma,SEIC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集8例SEIC临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测PAX-8、vimentin、ER、PR、PTEN、p53、p16等表... 目的探讨子宫内膜浆液性上皮内癌(serous endometrial intraepithelial carcinoma,SEIC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集8例SEIC临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测PAX-8、vimentin、ER、PR、PTEN、p53、p16等表达,分析其与临床病理特征的关系,并复习相关文献。结果8例SEIC患者年龄28~85岁,镜下经典形态呈扭曲腺样、筛状或乳头状增生的腺体,细胞异型性明显,可见核仁,非经典形态区腺体呈囊状扩张、腺管样或拉长扭曲,细胞轻~中度异型;免疫组化示瘤细胞p53过表达。结论SEIC临床及影像学无特异性,易误、漏诊,确诊依赖病理组织学和免疫组化检查,必要时行分子检测,需与其他子宫内膜病变鉴别,预后较好。 展开更多
关键词 子宫肿瘤 浆液性上皮内癌 子宫内膜腺体增生 病理特征 免疫组织化学
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脾硬化性血管瘤样结节性转化5例临床病理分析
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作者 张敏 黄海建 《诊断病理学杂志》 2019年第11期735-738,共4页
目的探讨脾硬化性血管瘤样结节性转化(SANT)的临床,病理,诊断及鉴别诊断。方法收集2011-2017年福建省立医院诊断的5例SANT进行组织形态学观察、免疫组化检测,并复习相关文献,进行综合分析。结果男性3例,女性2例,年龄24~50岁(平均34.4岁... 目的探讨脾硬化性血管瘤样结节性转化(SANT)的临床,病理,诊断及鉴别诊断。方法收集2011-2017年福建省立医院诊断的5例SANT进行组织形态学观察、免疫组化检测,并复习相关文献,进行综合分析。结果男性3例,女性2例,年龄24~50岁(平均34.4岁),5例病例病理学特征相似,SANT的主要特征是低倍镜下富含血管的结节样结构,高倍镜下结节中央可见裂隙状或不规则扩张的血管腔,内衬内皮细胞,结节周围及结节之间可见梭形细胞或卵圆形细胞,结节间质见淋巴细胞,浆细胞浸润。免疫表型:结节内显示三种不同血管:分别是CD34、CD31(+),CD8(-);CD34(-),CD31、CD8(+);CD34、CD8(-),CD31(+)。结节周围及间梭形细胞或卵圆形细胞不同程度表达SMA及CD68。结论 SANT是一种良性的具有相对独特病理学特征的血管性病变,确诊依靠临床病理形态学及免疫组化标记,易误诊为脾错构瘤、血管瘤及炎性肌纤维母细胞瘤等,治疗以手术切除为主,预后较好。 展开更多
关键词 脾脏肿瘤 硬化性血管瘤结节性转化 血管瘤 诊断 免疫组织化学
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自噬相关基因Beclin1和LC3在卵巢浆液性癌中的表达及临床意义 被引量:12
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作者 晋龙 眭玉霞 +5 位作者 孙阳 陈小岩 陈志忠 陈灵锋 李艳辉 王丽萍 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期1219-1224,共6页
目的检测Beclin1和LC3在卵巢浆液性癌(ovarian serous carcinoma,OSC)中的表达,探讨两者与OSC临床病理特征及预后的关系。方法采用免疫组化Max Vision两步法检测63例OSC和20卵巢浆液性囊腺瘤组织中Beclin1和LC3蛋白的表达,分析两者与OS... 目的检测Beclin1和LC3在卵巢浆液性癌(ovarian serous carcinoma,OSC)中的表达,探讨两者与OSC临床病理特征及预后的关系。方法采用免疫组化Max Vision两步法检测63例OSC和20卵巢浆液性囊腺瘤组织中Beclin1和LC3蛋白的表达,分析两者与OSC临床病理特征及预后的关系。应用RT-PCR和Western blot法检测10例新鲜OSC组织和相应癌旁组织中Beclin1和LC3 mRNA和蛋白的表达。结果在OSC组织中Beclin1和LC3蛋白阳性率(36.51%、33.33%)均低于卵巢浆液性囊腺瘤组织(65.00%、60.00%),差异有统计学意义(P=0.025,P=0.034)。Beclin1蛋白表达与临床FIGO分期和病理分级有关(P=0.001,P=0.001),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小及有无盆腔淋巴结转移无关(P>0.05)。LC3蛋白表达与临床FIGO分期和盆腔淋巴结转移有关(P=0.013,P=0.041),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小和病理分级均无关(P>0.05)。Beclin1和LC3在OSC中的表达呈显著正相关(r_s=0.373,P=0.03)。10例新鲜OSC组织中Beclin1和LC3 mRNA的相对表达量(0.581±0.091、0.650±0.090)低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(t=8.083,t=6.614;P=0.016,P=0.022)。新鲜OSC组织中Beclin1和LC3蛋白的相对表达量明显低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析表明,Beclin1和LC3表达与OSC患者预后相关(P=0.028 3,P=0.018 5)。结论自噬相关基因Beclin1和LC3在OSC组织中的表达下降,导致自噬功能减弱,可能与OSC的发生、发展和预后不良相关。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 卵巢浆液性癌 BECLIN1 LC3 自噬 预后
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