尿液中miRNA作为常见恶性肿瘤生物标志物研究进展

目前,绝大部分中晚期恶性肿瘤患者的综合治疗效果仍然不尽如人意,因此肿瘤的早期诊断至关重要。微小RNA(miRNA)是一类广泛存在且生物学功能多样的非编码小分子RNA,越来越多的研究发现因遗传或表观遗传学改变所致的特定miRNA的表达失调在恶性肿瘤进展过程中起着重要的致癌或促癌作用。miRNA可稳定存在于血液、尿液、脑脊液、唾液等生物体液或分泌物中。与血液等样本相比,尿液样本的液体活检具有易于处理和无创取样等优势,尿液miRNA作为潜在的新型肿瘤分子标志物也引起了临床越来越多的关注。文章就近年来尿液miRNA在临床常见恶性肿瘤患者中的研究进展进行综述,并对其未来可能的临床实际应用进行初步展望,提出亟待解决的问题,以期为相关研究提供参考。

一个致死性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁家系的遗传学分析与产前诊断

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的具有临床和遗传异质性的遗传性皮肤病,以皮肤、黏膜脆性和水疱形成为特征,常由微创诱发,在欧洲EB患儿的出生率为1.9/100000[1]。EB主要分为4种类型:单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和Kindler综合征(KS)。EB的临床表型具有差异性,可从轻度皮肤脆性到严重皮肤受累。目前已报道与EB发病相关的致病基因至少有20种,这些基因编码的蛋白质主要影响细胞的完整性和黏附性[2-4]。作为JEB的亚型,EB伴幽门闭锁(EB with pyloric atresia,EB-PA)是指皮肤脆性伴有先天性胃肠道闭锁的综合征,包括幽门闭锁、十二指肠闭锁和食管闭锁。