输血不良反应相关影响因素分析

目的分析临床输血不良反应发生情况及其分布特点,并探讨相关影响因素,为降低输血不良反应发生率和保障临床输血安全提供参考依据。方法回顾性分析2019-2022年在福建医科大学附属福清市医院接受输血治疗的6890例患者的临床病历资料。分析产生输血不良反应的原因,并对数据进行分类与统计。比较不同血液成分、性别、年龄、血型、输血史、血液制品是否去除白细胞,以及血小板和红细胞储存时间对输血不良反应的影响,记录输血不良反应发生的主要科室和疾病分布情况。结果2019-2022年共输血19180人次,发生输血不良反应71人次。2019-2022年各年度输血不良反应发生率分别为0.16%、0.42%、0.41%、0.47%,各年度不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=7.03,P>0.05)。不良反应类型以过敏反应和非溶血性发热反应为主,并且过敏反应发生率呈逐年上升趋势。2019-2022年红细胞输血不良反应发生率为0.28%,血浆为0.38%,血小板为1.32%,冷沉淀为0.45%,各种血液成分之间输血不良反应发生率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=32.80,P<0.05)。红细胞主要以非溶血性发热反应为主,血浆、血小板和冷沉淀均以过敏反应为主。男性与女性受血者输血不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.25,P>0.05);不同年龄受血者输血不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.36,P>0.05);不同ABO血型患者输血不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.87,P>0.05);有输血史的受血者输血不良反应发生率高于无输血史受血者,差异有统计学意义(χ^(2)=11.43,P<0.05);受血者输注去除白细胞的血液制品输血不良反应发生率低于输注未去除白细胞的血液制品,差异有统计学意义(χ^(2)=5.38,P<0.05)。发生输血不良反应前5名的科室分别为血液科、消化内科、妇科、重症监护病房和感染科。随着血小板储存时间增加,输血不良反应发生率呈逐渐上升趋势,差异有统计学意义(χ^(2)=32.61,P<0.05)。随着红细胞储存时间增加,输血不良反应发生率呈先上升再逐渐下降趋势,但差异无统计学意义(χ^(2)=4.04,P>0.05)。结论福建医科大学附属福清市医院输血不良反应以非溶血性发热反应和过敏反应为主。发生输血不良反应的主要原因与血液成分、输血史、血液制品是否去除白细胞及血小板储存时间有关。临床应多因素管理输血患者,以降低其输血不良反应的发生率。

一个Leber先天性黑蒙症家系的分子诊断与产前诊断

目的对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点。明确先证者及其父母基因型后,采集羊水标本,通过PCR扩增及直接测序的方法进行产前分子诊断。结果该家系先证者为IQCB 1基因c.1090C>T纯合突变。父母均为IQCB 1基因c.1090C>T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.1090C>T杂合突变。结论建立了对LCA进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于一个LCA家系,为该家系进行遗传咨询和指导生育。