巴曲酶体外清除超氧自由基的研究

目的研究巴曲酶是否是真正直接的自由基清除剂。方法超氧自由基由邻苯三酚自氧化体系产生，在该体系中加入不同剂量的巴曲酶，然后记录自氧化曲线，巴曲酶清除氧自由基的作用可通过计算邻苯三酚自氧化抑制率得出。同时，测定邻苯三酚自氧化的耗氧率，间接证明巴曲酶的直接清除自由基作用。结果巴曲酶能明显抑制邻苯三酚自氧化，并能降低邻苯三酚自氧化的耗氧量。研究中还发现巴曲酶热稳定性强。结论巴曲酶是一种有效的超氧阴离子自由基清除剂。

脑梗死患者血小板计数与体积的变化

目的 脑梗死患者血小板计数与体积的变化。方法 随机选择 10 0例脑梗死患者测定血小板数目与体积 ,2 1例健康人作为正常对照组。结果 脑梗死患者的MPV均普遍大于正常对照组 (P <0 0 1) ,而PLT低于正常对照组 (P <0 0 5 )。大面积脑梗死MPV大于小面积及腔隙性梗死 (P <0 0 1)。腔隙性梗死PLT高于小面积及大面积梗死 (P <0 0 1)。结论 在脑梗死患者中 ,血小板计数与体积的变化具有显著性意义 ,值得进一步研究。

一例抗维生素D佝偻病的基因诊断和新突变的致病性鉴定

目的研究低血磷抗维生素D佝偻病即X连锁低磷酸盐血症(XLH)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的对症治疗和今后的孕早期产前基因诊断创造必要的前提条件。方法在临床初诊的基础上,采用PCR及扩增产物直接测序法对先证者的PHEX基因进行全面的突变检测;在检出PHEX基因c.2197-2198insAACT新突变后,采用PCR-DHPLC筛检法对随机采集的108例正常对照的相应外显子进行快速的突变筛查,以排除多态性变异的可能性,同时采用生物信息学方法对突变部位氨基酸的保守性和突变蛋白的二、三级结构进行预测分析,从而对其致病性进行鉴定。结果 (1)先证者PHEX基因第22外显子区域内存在一个新的杂合插入突变即c.2197-2198insAACT。(2)108例正常对照的DHPLC筛检和序列分析中,均未检测到c.2197-2198insAACT突变。(3)蛋白质二级、三级结构预测结果显示:c.2197-2198insAACT新突变引起密码子发生移位,导致肽链提前在第733位遇上终止密码TAA,致使肽链从正常的749个氨基酸缩短至732个,导致蛋白质二、三级结构发生明显改变,而正常对照无此变化。结论 PHEX基因c.2197-2198insAACT插入突变不是一般的多态性变异,而可能是一种新的致病性突变,它极可能是引起先证者发病的根本内因。

微生态肠内营养对重型颅脑损伤机械通气患者呼吸机相关性肺炎的影响

目的探讨微生态肠内营养对重型颅脑损伤机械通气患者呼吸机相关性肺炎（VAP）发生、炎症反应及预后的影响。方法选择福建医科大学第二附属医院神经外科自2016年1月至2017年9月收治的重型颅脑损伤机械通气患者70例。按随机数字表法分为对照组和试验组，每组35例。均给予早期肠内营养支持，试验组患者加用双歧杆菌活菌胶囊治疗。比较2组患者入院时及治疗14d后格拉斯哥昏迷量表（GCS）评分、急性生理与慢性健康评分（APACHE1I）评分、外周静脉血白细胞（WBC）数和中性粒细胞似）比例、血清前降钙素原（PCT）和C反应蛋白（CroP）浓度；比较2组患者治疗14d后VAP的发生及临床肺部感染评分（CPIS）、撤机患者的肺功能指标及机械通气时间和住院时间。结果治疗14d后，试验组患者发生VAP17例（51％），对照组发生22例（63％），发生率差异有统计学意义（P〈0．05）；试验组发生VAP患者的CPIS评分较对照组发生VAP患者降低，差异有统计学意义（P〈0．05）。试验组患者中撤机29例（83％），对照组患者中撤机24例（69％），撤机率差异有统计学意义（P〈0．05）；试验组撤机患者的肺功能指标显著高于对照组撤机患者，差异有统计学意义（P〈0．05）。试验组患者血WBC数、N比例和炎性因子PCT、CRP的浓度较对照组降低，差异有统计学意义（P〈0．05）。试验组患者GCS评分高于对照组，差异有统计学意义（9．48±0．48US．8．35±0．51，P〈0．05），APACHEⅡ评分低于对照组，差异有统计学意义（12．58±0．78vs14．68±0．97，P〈0．05）。结论对于重型颅脑损伤机械通气患者，微生态肠内营养能有效降低VAP的发生，减轻感染危重程度和抑制炎症反应，改善患者预后，值得临床推广。

肠内营养联合微生态制剂对慢性阻塞性肺疾病机械通气患者的影响

目的探讨肠内营养联合微生态制剂对慢性阻塞性肺疾病急性加重机械通气患者消化道并发症、肠黏膜屏障功能、炎症反应的影响。方法 2015年1月至2016年12月收治的慢性阻塞性肺疾病急性加重机械通气患者96例,按照随机数字表法分为对照组(肠内营养组)和试验组(肠内营养联合微生态制剂组),每组各48例。比较两组患者消化道并发症、APACHEⅡ评分、机械通气时间、14d内撤机成功率和住院天数。酶学分光光度计法测定血清二胺氧化酶和肠型脂肪酸结合蛋白浓度。双抗体夹心酶联免疫吸附测定法(ELISA)试剂盒检测血清前降钙素原和C-反应蛋白浓度。结果肠内营养实施14d内,试验组胃潴留、腹胀、腹泻的发生率明显低于对照组(P<0.05);与对照组比较,试验组在肠内营养后第7天肠黏膜屏障功能指标二胺氧化酶(DAO)和血清肠型脂肪酸结合蛋白(I-FABP)表达降低(DAO:5.25±0.37mg/Lvs 6.93±0.58mg/L,t=4.8950,P=0.0328;I-FABP:31.89±3.05μg/Lvs40.62±4.63μg/L,t=13.7481,P=0.0047);血炎症细胞数和血清炎症因子表达明显降低(WBC:11.14±0.83×109/Lvs 3.78±0.94×109/L,t=8.8832,P=0.0163;中性粒细胞比例(N%):74.09±1.94%vs 78.64±2.68%,t=4.3332,P=0.0353;PCT:6.70±0.61μg/L vs 8.80±0.93μg/L,t=6.1109,P=0.0280;CRP:111.45±12.29mg/L vs 143.80±13.33mg/L,t=15.3342,P=0.0014)。肠内营养联合微生态制剂能有效改善COPD急性加重机械通气患者病情,在第14天APACHEⅡ评分低于对照组(12.52±1.19 vs 14.69±1.34,t=6.7432,P=0.0421)。结论对于慢性阻塞性肺疾病急性加重机械通气患者,肠内营养联合微生态制剂能够有效降低患者消化道并发症发生率,改善肠黏膜屏障功能,抑制炎症反应,进而改善患者病情,值得临床推广使用。