一个婴儿恶性石骨症家系的遗传学分析

目的对一个婴儿恶性石骨症家系进行遗传学分析,明确遗传学病因,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法对先证者及其父母行二代测序查找可疑致病性基因变异,应用Sanger测序验证该变异,并明确同患病的先证者妹妹的基因型,以及该家系高危胎儿的基因型。结果该家系先证者及其妹妹存在TCIRG1基因致病性复合杂合变异c.[1213G>A];[1555-2A>C],其中c.1213G>A杂合变异遗传自先证者母亲,c.1555-2A>C杂合变异遗传自先证者父亲。产前诊断结果提示胎儿携带父源性c.1555-2A>C杂合变异,不携带母源性变异。结论TCIRG1基因复合杂合变异c.[1213G>A];[1555-2A>C]可能是该家系婴儿恶性石骨症的致病原因。准确的遗传学分析为该家系进行遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据。